ما هو فقر الدم المنجلي؟

بعد صراع دائم مع فقر الدم المنجلي ، أخت الممثلة جوردين سباركس بريانا جاكسون فرياس توفي مساء الثلاثاء من مضاعفات المرض ، ذكرت الناس. كشفت سباركس لأول مرة عن أن أختها البالغة من العمر 16 عامًا كانت تعاني من نوبة من آلام فقر الدم المنجلي يوم الثلاثاء. نشرت والدتها ، جودي جاكسون ، صورة لبريانا على فيسبوك يوم الأربعاء مع الرسالة ، "ذهب براي بسلام إلى الجنة. لا يسعني إلا التفكير في أنها تبتسم هكذا تمامًا. شكرا لكم جميعا على صلواتكم."

فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي ، كما يقول داميانو رونديلي ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مايكل ريس لأمراض الدم في كلية الطب بجامعة إلينوي في شيكاغو. تم تشخيص إصابة ما يقرب من 70.000 إلى 100.000 أمريكي ، وفقًا للجمعية الأمريكية لأمراض الدم ، معظمهم أمريكيون من أصل أفريقي. في العام الماضي ، توفي مغني الراب المعروف باسم Prodigy ، وهو جزء من الثنائي Mobb Deep ، بعد دخوله المستشفى بسبب مضاعفات المرض. إليك بعض الأفكار عن الحالة التي يجب على الجميع معرفتها.

إليك ما يحدث. الهيموغلوبين ، وهو بروتين داخل خلايا الدم الحمراء ، يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وإلى الأعضاء والأنسجة. عادة ، تكون خلايا الدم الحمراء بيضاوية ومرنة بحيث يمكنها المرور عبر الأوعية الدموية بشكل فعال. يمتلك الأشخاص المصابون بالخلايا المنجلية خلايا دم حمراء مستطيلة الشكل - تبدو مثل المنجل أو على شكل حرف "C". يشرح الدكتور رونديلي أن هذا الشكل غير الطبيعي والصلب يتسبب في تراكمها في الأوعية الدموية ، مما يعيق تدفق الدم ويمنع وصول الأكسجين إلى الأنسجة.

بمرور الوقت ، بدون أكسجين كافٍ ، تتلف الأعضاء. يمكن أن يؤدي انسداد تدفق الدم إلى المخ إلى حدوث سكتة دماغية. تشمل المضاعفات الأخرى أمراض القلب وأمراض الرئة والكلى. الأشخاص المصابون بهذا المرض يقصرون متوسط ​​العمر المتوقع ، عادة بين 40 إلى 60 سنوات. يقول الدكتور رونديلي: "هذا مرض شديد التعقيد يمكن أن يصيب أي عضو".

فيديو: وفاة أخت جوردين سباركس من مضاعفات فقر الدم المنجلي

يمكن للأنواع الشديدة من الخلايا المنجلية أن تترك المصابين بألم شديد ناتج عن انسداد الأوعية الدموية الدقيقة. يقول الدكتور رونديلي إن المرضى سيصفونه بأنه أسوأ ألم على الإطلاق ، وغالبًا ما يتعين عليهم دخول المستشفى وإعطائهم المواد الأفيونية للسيطرة على الانزعاج. يقول: "هذا مقيد للغاية في الحياة ويؤثر على قدرتهم على العمل والذهاب إلى المدرسة".

نظرًا لأنه اضطراب وراثي ، فإنه ينتقل فقط من خلال العائلات - لا يمكنك الإصابة به مثل الزكام. فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا عند الأمريكيين من أصل أفريقي. واحد من 12 يحمل جين الخلية المنجلية ، وواحد من كل 500 مصاب بالمرض ، كما يقول الدكتور رونديلي. إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد طفلهما مصابًا بالخلايا المنجلية.

ذات الصلة: وفاة أخت جوردين سباركس البالغة من العمر 16 عامًا من مضاعفات فقر الدم المنجلي

يمكن أن تظهر أعراض المرض - والتي تشمل البول الداكن ، والألم ، والعيون الصفراء - عند الرضع ، وذلك في وقت مبكر التشخيص أمر بالغ الأهمية ، يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة بحثًا عن الخلايا المنجلية ، وفقًا لجمعية American Society of أمراض الدم.

لسوء الحظ ليس دائما فعال جدا. يمكن أن تساعد مسكنات الألم وعمليات نقل الدم ، ولكن زراعة نخاع العظم هي العلاج الرئيسي للخلايا المنجلية ويمكن أن يعالج المرض. لكي يتم ذلك بنجاح ، يجب العثور على متبرع بنخاع العظم ، ثم إعطاء العلاج الكيميائي ، قبل أن يكون الشخص المصاب بالمرض جاهزًا لزراعة خلايا نخاع العظم من المتبرع.

في الأطفال ، هذا الإجراء يعمل بشكل جيد. ولكن في البالغين ، "هؤلاء المرضى مرضى لدرجة أن العلاج الكيميائي يمكن أن يزيد من خطر الموت" ، كما يوضح الدكتور رونديلي.

في UIC ، بدأ الدكتور Rondelli في استخدام العلاج المثبط للمناعة بدلاً من العلاج الكيميائي لزيادة احتمالات البقاء على قيد الحياة. غالبًا ما تكون هناك عقبة أخرى تتمثل في العثور على تطابق لنخاع العظام ، حتى بين أفراد الأسرة. ومع ذلك ، فقد بدأ هو وزملاؤه في استخدام إجراء اختراق يعتمد عليه المتبرعون "غير المتطابقين" ، وهذا يعني أن أي شخص في الأسرة (ابن عم ، ونصف شقيق ، ووالد ، وطفل) يمكنه التبرع نخاع العظم.

"على الرغم من أن هذا لا يزال في المراحل الأولى ، فقد أجرينا 10 حالات هنا بنتائج جيدة جدًا. يقول الدكتور رونديلي: "مستقبل الخلية المنجلية هو الخضوع لعملية زرع قبل أن يصبح المرض موهنًا".