Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

След доживотна борба със сърповидно-клетъчна анемия, певица и доведена сестра на актрисата Джордин Спаркс Браяна Джаксън-Фриас почина във вторник вечерта от усложнения от болестта, съобщи People. Спаркс за първи път разкри, че нейната 16-годишна доведена сестра се е занимавала с епизод на сърповидноклетъчна болка във вторник. Майка й, Джоди Джаксън, публикува снимка на Браяна във Facebook в сряда заедно със съобщението: „Брай отиде мирно в рая. Не мога да не помисля, че тя се усмихва точно така. Благодаря на всички за вашите молитви."

Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, казва Дамяно Рондели, доктор по медицина, професор по хематология Майкъл Рийс в Медицинския колеж на Университета на Илинойс в Чикаго. Приблизително 70 000 до 100 000 американци са били диагностицирани с него, според Американското дружество по хематология, повечето от които афро-американци. Миналата година рапърът, известен като Prodigy, част от дуото Mobb Deep, почина, след като беше хоспитализиран заради усложнения от болестта. Ето малко поглед върху състоянието, което всеки трябва да знае.

Ето какво се случва. Хемоглобинът, протеин в червените кръвни клетки, пренася кислород в тялото ви и в органи и тъкани. Обикновено червените кръвни клетки са овални и гъвкави, за да могат ефективно да преминават през кръвоносните съдове. Хората със сърповидни клетки имат червени кръвни клетки, които са продълговати - изглеждат като сърп или "С" форма. Тази анормална и твърда форма ги кара да се натрупват в кръвоносните съдове, блокирайки притока на кръв и предотвратявайки достъпа на кислород до тъканите, обяснява д-р Рондели.

С течение на времето, без достатъчно кислород, органите се увреждат. Блокирането на притока на кръв към мозъка може да причини инсулт; други усложнения включват сърдечни заболявания и белодробни и бъбречни заболявания. Хората с това заболяване имат съкратена продължителност на живота, обикновено между 40 до 60 години. „Това е много сложно заболяване, което може да засегне всеки орган“, казва д-р Рондели.

ВИДЕО: Тийнейджърката доведена сестра на Джордин Спаркс умира от усложнения от сърповидно-клетъчна анемия

Тежките форми на сърповидноклетъчни могат да оставят на страдащите безмилостна болка, причинена от запушвания на малки кръвоносни съдове. Пациентите ще го описват като най-тежката болка досега, казва д-р Рондели, и често трябва да бъдат хоспитализирани и да им се дават опиоиди, за да контролират дискомфорта. „Това е изключително ограничаващо в живота и влияе върху способността им да работят и да ходят на училище“, казва той.

Тъй като това е генетично заболяване, то се предава само чрез семейства - не можете да го хванете като настинка. Сърповидно-клетъчната анемия е по-честа при афро-американците; един на 12 носи сърповидноклетъчен ген и един от 500 има това заболяване, казва д-р Рондели. Ако и двамата родители са носители, има 25% шанс детето им да се роди със сърповидни клетки.

СВЪРЗАНИ: 16-годишната доведена сестра на Джордин Спаркс умира от усложнения от сърповидно-клетъчна анемия

Симптомите на заболяването, които включват тъмна урина, болка и жълти очи, могат да се появят при кърмачета и тъй като рано Диагнозата е от решаващо значение, всички новородени в САЩ се тестват за сърповидноклетъчни, според Американското дружество по хематология.

За съжаление не винаги много ефективно. Болкоуспокояващите и кръвопреливанията могат да помогнат, но трансплантацията на костен мозък е основното лечение за сърповидно-клетъчна болест и може лекува болестта. За да бъде направено това успешно, трябва да се намери съвпадение на донор на костен мозък и след това да се приложи химиотерапия, преди човек със заболяването да е готов за трансплантация на донорни клетки от костен мозък.

При деца тази процедура работи добре. Но при възрастните „тези пациенти са толкова болни, че химиотерапията може да увеличи риска от смърт“, обяснява д-р Рондели.

В UIC д-р Рондели е започнал да използва имуносупресивна терапия вместо химиотерапия, за да увеличи шансовете за оцеляване. Друго препятствие често е намирането на съвпадение в костния мозък, дори сред членовете на семейството. Той и колегите му обаче започнаха да използват пробивна процедура, на която разчитат „половина съвпадащи“ донори, което означава, че всеки в семейството (братовчед, полубрат и сестра, родител, дете) може да дари костен мозък.

„Въпреки че това все още е в ранен етап, тук сме направили 10 случая с много добри резултати. Бъдещето на сърповидните клетки е трансплантация, преди болестта да стане инвалидизираща“, казва д-р Рондели.