Всичко, което трябва да знаете за BRCA тестването

Харесвам си циците.

Те са велики. Те изглеждат добре с тениска, чувстват се добре, когато са докоснати, и правят малки, но работещи възглавници за котки и определени хора. Това само затруднява осъзнаването, че някой ден може да се наложи да се разделя с тях.

Имам анамнеза за рак на гърдата в семейството си. Баба ми го имаше, леля ми го има и аз имам доброкачествени фиброаденоми в дясната гърда от 16 -годишна възраст, състояние, което ми дава малко по -висок риск от рак отколкото общото население. За капак, аз също съм от ашкенази еврейски произход, етническата група в най -висок риск генетични мутации, свързани с развитието на рак на гърдата.

Дори при шансове като моя, никога не съм обмислял генетично изследване за определяне на риска от рак на гърдата. Реших, че съдбата ми е запечатана. Просто бих се опитал да бъда здрав, доколкото можех, в случай че съдбата имаше почивен ден.

След това компания за генетични тестове 23 и аз ми изпрати имейл, казвайки моето Резултати от теста BRCA бяха в. Това беше изненада. Майка ми ми изпрати комплект по -рано тази година, за да можем да проследим нашата ДНК обратно до неандерталската пещера, откъдето идват нашите предци, но не знаех, че е включена оценка на риска от рак.

BRCA е ген, потискащ тумора който произвежда протеин, който подпомага възстановяването на ДНК. Жените, които са наследили мутации в два от най -често срещаните му варианти - BRCA1 и BRCA2 - са в ан повишен риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците в сравнение с останалите население. Тези мутациите са особено разпространени при хора с фамилна анамнеза за рак на гърдата и, на глътка, еврейски произход на Ашкенази. Това бих бил аз.

Замръзнах. Едно щракване върху бутона „Преглед на резултатите“ на имейла може да ми каже всичко, което не бях толкова сигурен, че искам да знам. Въпреки че винаги съм подозирал, че ракът на гърдата ще бъде в картите ми, не бях психически подготвен да бъда доказан.

Интернет е пълен с ужасни истории за положителни тестове BRCA това доведе до седмици на плач, незабавно обмисляне на операция и както една жена публикува нишка на Reddit, постоянното усещане, че „над главата ѝ е висял меч“. Преобладаващият мит около тези четири букви е, че те са гаранция за рак.

Всъщност средната жена има около 12 % шанс да получи рак на гърдата, преди да навърши 80 години, и 90-95 процента от тези случаи са причинени от екологични, поведенчески или напълно случайни фактори, които не можем да предвидим. Така че, ако разбрах, че нямам BRCA мутация, това не би означавало точно, че не съм вкъщи.

Милион въпроси заливаха главата ми. Не мога ли просто да игнорирам тези резултати, да се преструвам, че това никога не се е случило, и да ям достатъчно броколи, за да намаля шансовете ми за развитие на рак? (Ясно е, че не съм лекар.) Сред най -шумните въпроси беше, Как другите хора се справят с този избор?

За да разбера, посегнах към Д -р Отис Броули, главен лекар на Американското дружество за борба с рака. Първото нещо, което той препоръча на жени като мен, е да научат фактите за BRCA и други гени, причиняващи рак, преди да вземат прибързани решения относно телата или бъдещето си.

„Да се ​​информираш е толкова важно“, казва той. „Хората трябва да знаят, че техният статус на BRCA не винаги е най -добрият индикатор за риска от рак на гърдата. Дори и да са положителни за BRCA мутация, това не е краят на света. "

Имайки това предвид, нека развием знанията си за BRCA.

Според Сюзън Г. Фондация „Комен“, 5-10 % от раковите заболявания на гърдата се дължат на наследствени мутации на гени като BRCA. Тъй като разпространението на този вид рак е относително ниско в сравнение с негенетичните видове рак на гърдата, Броули ми казва, че изследването BRCA наистина се препоръчва само за жени, които е вероятно да имат една от тези наследствени мутации въз основа на лична или семейна история (с майка, сестра или дъщеря с рак на гърдата, базиран на BRCA пози най -големият риск). Това не е тест, който той обикновено препоръчва за жени със среден риск от рак на гърдата и яйчниците, особено тези, които са под 40 години, което е възрастта, на която рискът от рак на гърдата започва да увеличете най -много. (Ето защо насоките за годишни мамографии да се включите и на 40-годишна възраст-но самопроверката за бучки трябва да се дава на всяка възраст.)

От тези наследствени мутации най -често се срещат в гените BRCA1 и BRCA2. Жените, които имат мутация на BRCA1, имат a 72 % шанс на развитие на рак на гърдата, докато жените с часовник с мутация на BRCA2 на 69.

Това обаче са средни стойности. Има хиляди специфични мутации на BRCA1 и 2, които имат много по -нисък и много по -висок риск от рак на гърдата от този. Например вариантът BRCA1 Анджелина Джоли има й даде 87 процента шанс да развие рак на гърдата, число, което поставя решението й да направи превантивна двойна мастектомия в ясен контекст.

От друга страна, има някои варианти на BRCA, които може да не повлияе относно риска от рак на гърдата и според а Изследване от университета в Сан Франциско през 2011 г., известно е, че някои увеличават рака съпротива. Откриването на това ме накара да се почувствам малко по -малко притеснен за отварянето на собствените си резултати, но ме накара да се замисля - ако BRCA не е непременно смъртна присъда, защо го правим да изглежда така?

BRCA1 и 2 бяха първите гени, свързани с рака на гърдатаи са най -широко обсъжданите в медиите и в медицинската литература, казва Броули. Освен това има широко разпространен маркетинг директно към потребителите за генетични тестове събуди интереса на хората при BRCA тестване, дори когато те са с нисък риск от мутации. Поради това ние сме склонни да приемаме, че BRCA е генът за рак на гърдата.

Мразя да открадна прожекторите от него, но не е така. Има девет други гена - с неизброимо количество варианти - които имат известни асоциации с рак на гърдата. Например, жените, които имат мутация в ген, наречен ATM, имат риск от 52-69 процента за развитие на рак на гърдата.

Повечето генетични тестове „изпрати ни-твоята плюнка“ като 23andMe и Цвят не тествайте за тези други гени, защото те не са толкова чести, колкото BRCA мутациите. Всъщност от 80 -те най -често срещани BRCA мутации, само 23andMe екрани за трима. Като се има предвид, че такива комплекти са разработени, за да помогнат на хората да разберат произхода си и независимо дали имат трапчинки или не, а не за диагностициране на болестта, това изглежда справедливо. Откритията за здравето са сравнително скорошно допълнение към платформата за тестване и компанията заявява изрично на неговия сайт, че не трябва да заема мястото на медицинска консултация или съвет. По този начин, тестването на BRCA чрез 23andMe (и други подобни комплекти) всъщност не е надежден начин да се установи действителният ви риск от рак на гърдата.

Вместо това Броули предлага да видите a сертифициран генетичен съветник първо, за да определите дали изобщо имате нужда от скрининг и ако да, за какво точно.

„Ако се притеснявате, че имате повишен риск от наследствен рак на гърдата, генетичен консултант може да анализира вашия семейната история и личните рискови фактори и ще ви помогнат да изберете опцията за скрининг - ако има такава - това е точно за вас “, каза той казва. Броули предлага да започнете с тестове за специфичните мутации, които протичат във вашето семейство, и казва това секвениране на целия геном наистина е златният стандарт. (Това е процесът на анализ на всичките ви гени и техните мутации и е предсказуемо скъп на 1000 долара на човек.) Той силно го препоръчва на всеки, чиято фамилна история ги излага на по -висок риск.

Отново това щях да съм аз, но не хапя. Някои от нас биха предпочели да не знаят точно нивото на риска, докато други искат тази информация, за да изберат превантивни мерки.

Карън Креймър е старши вицепрезидент по маркетинг в Facing Our Risk of Cancer Emmowered (СИЛА), организация с нестопанска цел, посветена на подобряване на живота на хора и семейства, засегнати от наследствен рак. Общият дух на FORCE е, че знанието е сила и че познаването на генетичния ви статус ви дава възможност да вземате по -информирани медицински решения. Така че, когато Крамер имаше възможност да се тества сама, тя беше нетърпелива да узнае резултатите.

„Исках да мога да се защитя“, казва тя. „Някой ден се страхувах повече от химиотерапията, отколкото от всичко друго, а тогава бях на 44 години, така че решението беше лесно за аз. ” Тя също така искаше да даде възможност на трите си деца да се защитят - деца на родители с BRCA мутации а 50 % шанс за наследяване на мутиралия ген.

Крамер тества положително за мутация на BRCA1, която й дава 87 процента шанс за рак на гърдата и 50 процента шанс за яйчници. След като разговаря с генетичен консултант, тя има двойна мастектомия и оофоректомия (отстраняване на яйчниците), които лекарите в онкологичната общност наричат ​​процедури за намаляване на риска. Дори и без гърди можете да получите рак на гърдата, тоест, въпреки че всяка унция отстранена тъкан намалява риска ви. Въпреки че добре знае, че нито едно от тези неща не намалява риска до нула, тя е доволна от решението си.

„Бих направила същото отново и отново, ако трябва, поради спокойствието, което ми предоставиха операциите“, ми казва тя. „Чувствам се така, сякаш намалих риска от рак на гърдата и яйчниците доста под общото население и това беше огромен комфорт за мен.“

Въпреки това, Броули съветва хората с по-нискорискови генни мутации (или изобщо без мутации) да помислят за други превантивни мерки първо. „В много случаи по -малко инвазивните промени в начина на живот, като подобряване на диетата, отслабване, хормонална терапия, намаляване на алкохола и цигарите и редовните прегледи на гърдата са най-логичните методи за предотвратяване на риска “, казва той и добавя, че зачита правото на жената на каквито и да е превантивни мерки избира.

„Изборът на пациента винаги е валиден“, казва ми той. „Стига да разбират, че нито една превантивна мярка не ги прави напълно имунизирани.“

Това ни връща към личния избор, който направих шест месеца назад, когато 23andMe ми изпрати резултатите от тестовете ми - умишлено да ги игнорирам и да се преструвам, че броколито е адекватна заместител на действителната оценка на моята здраве.

Чудесна новина за мен: Броули и Креймър са съгласни, че моето отричане в пясъка е добре. Въпреки че и двамата се застъпват за генетичен скрининг и консултиране за лица в риск, те признават, че това не е за всеки. „Изборът да знаете статуса си на BRCA е много лично решение“, казва Креймър. „За някои стресът да не знаят (и да не могат да направят нещо по въпроса) е по -голям от стреса да разберат. За други стресът от живота със знанието е по -предизвикателен. В края на деня той се свежда до това, че страхът е по -голям. "

Изведнъж стана логично защо 23andMe включи следното отказ от отговорност в долната част на имейла си: „Защото признаваме, че не всеки може да искате да научите за рисковете от рак, ще бъдете подканени да изберете дали искате да получавате този доклад, когато щракнете върху връзката По-долу."

Изпитвам изключително уважение към хората, които приемат предизвикателството да прочетат тези резултати, но трябваше да се замисля дали съм един от тези хора. Представих си какво би било усещането да отворя резултатите си и да намеря голям, дебел позитив, втренчен в мен. Като знам това, което знам сега, първият ми начин на действие би бил да запазя спокойствие и да видя генетичен консултант, за да разбера какъв е действителният ми риск. Ако наистина имах високорискова мутация в BRCA или друг ген, можех да видя себе си като Крамер или Анджелина Джоли. Бих искал да бъда проактивен. Фантазирах за спокойното усещане, че знам, че съм направил всичко, което мога. Разбира се, за всеки от нас е невъзможно наистина да знае какво би направил на мястото на някой друг.

Но аз? Избрах да не знам. И до ден днешен резултатите от Моята BRCA са на живо в моята пощенска кутия, погребана под шестмесечна работна кореспонденция и оферти от Postmates за 3 долара от следващото ми бурито Chipotle.

Въпреки че имам история на рак на гърдата в семейството си и моят произход ме прави десет пъти по -вероятно за да нося BRCA мутация от общото население, разговорът с Броули също ме накара да осъзная, че може да не съм в толкова голям риск, колкото си мислех - нямам майка или сестра с рак на гърдата, трима или повече хора в семейството ми не са диагностицирани с генетична мутация, а на 28 съм около десетилетие срамежлив да бъда във високорискова възраст скоба. Като се има предвид всичко това, аз съм сигурен, че ще искам да отворя този имейл и да посетя генетичен консултант в един момент, но в момента просто не съм готов.

И едно нещо, което знам със 100 процента сигурност? Това е моят избор да направя.