Co je srpkovitá anémie?

Po celoživotním boji se srpkovitou anémií je nevlastní sestra zpěvačky a herečky Jordin Sparksové Bryanna Jackson-Frias zemřel v úterý večer na komplikace nemoci, uvedl People. Sparksová v úterý poprvé odhalila, že její 16letá nevlastní sestra se potýkala s epizodou srpkovité anémie. Její matka Jodi Jackson ve středu zveřejnila fotku Bryanny na Facebooku spolu se zprávou: „Bry odešel pokojně do nebe. Nemůžu si pomoct při pomyšlení, [že] se směje právě takhle. Děkuji vám všem za vaše modlitby."

Srpkovitá anémie je genetické onemocnění, říká Damiano Rondelli, MD, Michael Reese profesor hematologie na University of Illinois College of Medicine v Chicagu. Podle Americké hematologické společnosti ji bylo diagnostikováno přibližně 70 000 až 100 000 Američanů, většina z nich jsou Afroameričané. Loni rapper známý jako Prodigy, který je součástí dua Mobb Deep, zemřel poté, co byl hospitalizován kvůli komplikacím nemoci. Zde je několik náhledů na stav, který by měl znát každý.

Zde je to, co se děje. Hemoglobin, protein uvnitř červených krvinek, přenáší kyslík do celého těla a do orgánů a tkání. Normálně jsou červené krvinky oválné a pružné, takže mohou účinně procházet krevními cévami. Lidé se srpkovitými buňkami mají červené krvinky, které jsou podlouhlé – vypadají jako srp nebo tvar „C“. Tento abnormální a tuhý tvar způsobuje, že se hromadí v krevních cévách, blokují průtok krve a brání kyslíku dostat se do tkání, vysvětluje Dr. Rondelli.

V průběhu času, bez dostatečného množství kyslíku, dochází k poškození orgánů. Blokáda průtoku krve do mozku může způsobit mrtvici; další komplikace zahrnují srdeční onemocnění a onemocnění plic a ledvin. Lidé s tímto onemocněním mají zkrácenou délku života, obvykle mezi 40 až 60 let. "Toto je velmi komplexní onemocnění, které může postihnout jakýkoli orgán," říká Dr. Rondelli.

VIDEO: Dospívající nevlastní sestra Jordin Sparksové zemřela na komplikace srpkovité anémie

Těžké formy srpkovitých buněk mohou zanechat postiženým neúprosnou bolestí způsobenou ucpáním malých krevních cév. Pacienti to budou popisovat jako nejhorší bolest všech dob, říká Dr. Rondelli, a často musí být hospitalizováni a musí jim být podávány opioidy, aby měli potíže pod kontrolou. „To je v životě extrémně omezující a má dopad na jejich schopnost pracovat a chodit do školy,“ říká.

Vzhledem k tomu, že jde o genetickou poruchu, přenáší se pouze prostřednictvím rodin – nemůžete ji chytit jako rýmu. Srpkovitá anémie je běžnější u Afroameričanů; jeden z 12 nese gen srpkovité anémii a jeden z 500 má tuto nemoc, říká Dr. Rondelli. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25% šance, že se jejich dítě narodí se srpkovitou anémií.

SOUVISEJÍCÍ: 16letá nevlastní sestra Jordin Sparksové zemřela na komplikace srpkovité anémie

Příznaky onemocnění – mezi něž patří tmavá moč, bolest a žluté oči – se mohou objevit u kojenců a protože brzy Diagnóza je klíčová, podle American Society of jsou všichni novorozenci v USA testováni na srpkovitou anémii Hematologie.

Bohužel ne vždy velmi efektivně. Léky proti bolesti a krevní transfuze mohou pomoci, ale transplantace kostní dřeně je hlavní léčbou srpkovité anémie a může vyléčit nemoc. Aby to bylo úspěšně provedeno, musí být nalezen shodný dárce kostní dřeně a poté podána chemoterapie, než je osoba s onemocněním připravena na transplantaci dárcovských buněk kostní dřeně.

U dětí tento postup funguje dobře. Ale u dospělých „jsou tito pacienti tak nemocní, že chemoterapie může zvýšit jejich riziko úmrtí,“ vysvětluje Dr. Rondelli.

Na UIC začal Dr. Rondelli používat imunosupresivní terapii místo chemoterapie, aby zvýšil šance na přežití. Další překážkou je často nalezení shody kostní dřeně, a to i mezi členy rodiny. On a jeho kolegové však začali používat průlomový postup, který spoléhá na „poloviční“ dárci, což znamená, že darovat může kdokoli z rodiny (bratranec, nevlastní sourozenec, rodič, dítě). kostní dřeně.

„Ačkoli je to stále v rané fázi, udělali jsme zde 10 případů s velmi dobrými výsledky. Budoucností srpkovitých buněk je transplantace, než se nemoc stane vysilující,“ říká Dr. Rondelli.