Vše, co potřebujete vědět o testování BRCA

Mám ráda svá prsa.

Jsou skvělí. Vypadají dobře v tričku, cítí se dobře, když se jich dotknete, a jsou z nich malé, ale funkční polštářky pro kočky a určité lidi. O to těžší je vědět, že se s nimi možná budu muset jednoho dne rozloučit.

Mám v rodině rakovinu prsu. Měla to moje babička, má to moje teta a já mám od svých 16 let nezhoubné fibroadenomy v pravém prsu, což je stav, který mi mírně vyšší riziko rakoviny než běžná populace. Aby toho nebylo málo, jsem také aškenázského židovského původu, etnické skupiny at nejvyšší riziko genetické mutace spojené s rozvojem rakoviny prsu.

I přes šance, jako jsou ty moje, jsem nikdy neuvažovala o genetickém testování, které by určilo riziko rakoviny prsu. Usoudil jsem, že můj osud je zpečetěn. Jen bych se snažil být zdravý, jak jen to šlo, pro případ, že by měl osud volno.

Pak společnost pro genetické testování 23andMe poslal mi e-mail, že moje Výsledky testu BRCA byli v. To bylo překvapení. Moje máma mi začátkem tohoto roku poslala sadu, abychom mohli vysledovat naši DNA zpět do neandrtálské jeskyně, odkud naši předci přišli, ale nevěděl jsem, že je součástí hodnocení rizika rakoviny.

BRCA je tumor supresorový gen který produkuje protein, který pomáhá při opravě DNA. Ženy, které zdědily mutace ve dvou jeho nejběžnějších variantách – BRCA1 a BRCA2 – jsou na zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků ve srovnání se zbytkem počet obyvatel. Tyto mutace jsou zvláště rozšířené u lidí s rodinnou anamnézou rakoviny prsu a, doušek, aškenázského židovského původu. To bych byl já.

ztuhla jsem. Jedno kliknutí na tlačítko „Zobrazit výsledky“ v e-mailu mi mohlo sdělit vše, o čem jsem si nebyl tak jistý, že chci vědět. Přestože jsem vždy tušila, že rakovina prsu bude v mých kartách, nebyla jsem duševně připravena na to, aby mi bylo prokázáno, že mám pravdu.

Internet je zaplavený hororové příběhy o pozitivních testech BRCA což vedlo k týdnům pláče, okamžitému zvažování operace a, jak uvedla jedna žena vlákno na Redditu, přetrvávající pocit, že „nad [její] hlavou visí meč“. Převládající mýtus kolem těchto čtyř písmen je, že jsou zárukou rakoviny.

Ve skutečnosti má průměrná žena asi 12procentní šance dostat rakovinu prsu, než dosáhne 80 90-95 procent z těchto případů jsou způsobeny faktory prostředí, chování nebo zcela náhodnými faktory, které nemůžeme předvídat. Takže kdybych zjistil, že nemám mutaci BRCA, neznamenalo by to přesně, že jsem bez domova.

Hlavou se mi honilo milion otázek. Nemohl jsem ty výsledky prostě ignorovat, předstírat, že se to nikdy nestalo, a dostatečně jíst brokolice, abych snížil své šance rozvoje rakoviny? (Je zřejmé, že nejsem lékař.) Mezi nejhlučnější otázky patřilo: Jak se k této volbě postaví ostatní?

Abych to zjistil, oslovil jsem Otis Brawley, MD, hlavní lékař American Cancer Society. První věc, kterou ženám jako já doporučil, aby udělaly, bylo naučit se fakta o BRCA a dalších genech způsobujících rakovinu, než učiní jakákoli ukvapená rozhodnutí o jejich těle nebo budoucnosti.

"Být informován je tak důležité," říká. „Lidé potřebují vědět, že jejich stav BRCA není vždy tím nejlepším ukazatelem rizika rakoviny prsu. I když jsou pozitivní na mutaci BRCA, není to konec světa.“

S ohledem na to pojďme posílit naše znalosti BRCA.

Podle Susan G. Komenova nadace5-10 procent rakoviny prsu je způsobeno zděděnými mutacemi genů, jako je BRCA. Protože prevalence tohoto typu rakoviny je relativně nízká ve srovnání s negenetickými rakovinami prsu, Brawley mi říká, že testování BRCA se opravdu doporučuje pouze pro ženy, které pravděpodobně mají jednu z těchto dědičných mutací na základě osobní nebo rodinné anamnézy (mají matku, sestru nebo dceru s rakovinou prsu na základě BRCA představuje největší riziko). Není to test, který obvykle doporučuje ženám s průměrným rizikem rakoviny prsu a vaječníků, zejména těm, které jsou mladší 40 let, což je věk, kdy riziko rakoviny prsu začíná klesat. zvýšit nejvíce. (Proto pokyny pro každoroční mamografii začít ve věku 40 let, ale sebekontrola na hrudky by měla být samozřejmostí v každém věku.)

Z těchto dědičných mutací jsou nejčastější mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Ženy, které mají mutaci BRCA1, mají a 72procentní šance rozvoje rakoviny prsu, zatímco ženy s mutací BRCA2 jsou na 69.

To jsou však průměry. Jsou jich tisíce specifické mutace BRCA1 a 2, které mají mnohem nižší a mnohem vyšší riziko rakoviny prsu. Například varianta BRCA1 Angelina Jolie má dala jí 87procentní šanci, že se u ní rozvine rakovina prsu, což je číslo, které dává její rozhodnutí podstoupit preventivní dvojitou mastektomii do jasného kontextu.

Na druhé straně existují některé varianty BRCA, které nemusí mít žádný vliv o riziku rakoviny prsu a podle a Studie University of San Francisco z roku 2011o některých je známo, že zvyšují rakovinu odpor. Když jsem to zjistil, cítil jsem se o něco méně znepokojený otevíráním vlastních výsledků, ale nechal mě přemýšlet – pokud BRCA není nutně rozsudek smrti, proč to tak vypadá?

BRCA1 a 2 byly první geny spojené s rakovinou prsu, a jsou zdaleka nejdiskutovanější v médiích a lékařské literatuře, říká Brawley. Kromě toho se rozšířil přímý marketing genetických testů pro spotřebitele vzbudil zájem lidí při testování BRCA, i když jsou vystaveni nízkému riziku mutací. Z tohoto důvodu máme tendenci předpokládat, že BRCA je end-all-be-all gen rakoviny prsu.

Nesnáším, když z toho ukradnu reflektor, ale není tomu tak. Existují devět dalších genů — s nevýslovným množstvím variant — které mají známou souvislost s rakovinou prsu. Například ženy, které mají mutaci v genu zvaném ATM, mají riziko 52-69 procent vzniku rakoviny prsu.

Většina genetických testů typu „pošlete nám svůj slin“ jako 23andMe a Barva netestujte tyto další geny, protože nejsou tak běžné jako mutace BRCA. Ve skutečnosti z 80 nejběžnějších mutací BRCA pouze 23andMe obrazovky pro tři. Vzhledem k tomu, že sady jako tyto byly vyvinuty, aby pomohly lidem zjistit jejich původ a zda mají či nemají důlky, ne diagnostikovat nemoc, to se zdá spravedlivé. Zdravotní objevy jsou relativně nedávný přírůstek testovací platformě a společnosti výslovně uvádí na svých stránkách, že by neměl nahrazovat lékařskou konzultaci nebo radu. Testování BRCA prostřednictvím 23andMe (a dalších podobných sad) tedy ve skutečnosti není spolehlivým způsobem, jak zjistit vaše skutečné riziko rakoviny prsu.

Místo toho Brawley navrhuje vidět a certifikovaný genetický poradce nejprve zjistit, zda vůbec potřebujete screening, a pokud ano, na co přesně.

„Pokud se obáváte, že máte zvýšené riziko dědičné rakoviny prsu, genetický poradce vás může analyzovat rodinnou anamnézu a osobní rizikové faktory a pomohou vám vybrat variantu screeningu – pokud existuje – která je pro vás ta pravá,“ řekl říká. Brawley navrhuje začít s testy na specifické mutace, které se vyskytují ve vaší rodině, a říká to sekvenování celého genomu je opravdu zlatý standard. (To je proces analýzy všech vašich genů a jejich mutací a je to předvídatelně drahé za 1 000 dolarů za kus.) Důrazně to doporučuje každému, koho rodinná historie vystavuje vyššímu riziku.

Opět bych to byl já, ale nekousám. Někteří z nás by raději zůstali v nevědomosti o své přesné míře rizika, zatímco jiní chtějí tyto informace, aby mohli zvolit preventivní opatření.

Karen Kramer je hlavní viceprezidentkou marketingu společnosti Facing Our Risk of Cancer Empowered (PLATNOST), nezisková organizace, která se věnuje zlepšování života jednotlivců a rodin postižených dědičnou rakovinou. Obecným étosem FORCE je, že znalosti jsou moc a že znalost vašeho genetického stavu vám dává možnost činit informovanější lékařská rozhodnutí. Takže když měla Kramerová příležitost nechat se otestovat, dychtivě znala výsledky.

"Chtěla jsem se umět chránit," říká. „Jednoho dne jsem se chemoterapie bála víc než čehokoli jiného a v té době mi bylo 44, takže rozhodnutí bylo snadné. mě." Chtěla také dát svým třem dětem možnost se chránit – děti rodičů s mutací BRCA mají A 50procentní šance zdědit mutovaný gen.

Kramerová byla pozitivně testována na mutaci BRCA1, která jí dávala 87procentní šanci na rakovinu prsu a 50procentní šanci na vaječníky. Po rozhovoru s genetickým poradcem podstoupila dvojitou mastektomii a ooforektomii (odstranění vaječníků), které lékaři v onkologické komunitě označují jako procedury „snižující riziko“. Dokonce i bez prsou můžete dostat rakovinu prsu, to znamená, že každá odebraná unce tkáně snižuje vaše riziko. I když si je dobře vědoma, že ani jedna z těchto věcí nesníží její riziko na nulu, je se svým rozhodnutím spokojená.

„Kdybych musel, udělal bych to samé znovu, kvůli klidu, který mi operace poskytly,“ říká mi. "Mám pocit, jako bych snížil riziko rakoviny prsu a vaječníků hluboko pod běžnou populaci, a to pro mě bylo ohromné ​​pohodlí."

Brawley však doporučuje lidem s genovými mutacemi s nižším rizikem (nebo vůbec žádné mutace), aby zvážili jiné preventivní opatření za prvé. „V mnoha případech méně invazivní změny životního stylu, jako je zlepšení stravy, hubnutí, hormonální terapie, omezení alkoholu a cigaret a pravidelné prohlídky prsou jsou nejlogičtějšími metodami prevence rizik,“ říká s tím, že respektuje právo ženy na jakékoli preventivní opatření. vybírá.

"Volba pacienta je vždy platná," říká mi. "Pokud pochopí, že žádné preventivní opatření je nečiní zcela imunními."

To nás přivádí zpět k osobní volbě, kterou jsem učinil před šesti měsíci, když mi 23andMe poslal výsledky mých testů – záměrně je ignorovat a předstírat, že brokolice byla adekvátní náhradou za skutečné hodnocení mého zdraví.

Skvělá zpráva pro mě: Brawley a Kramer se shodují, že moje odmítnutí hlavou v písku je v pořádku. Ačkoli oba obhajují genetický screening a poradenství pro rizikové jedince, uznávají, že to není pro každého. „Rozhodnout se znát svůj status BRCA je velmi osobní rozhodnutí,“ říká Kramer. „Pro některé je stres z toho, že neví (a není schopen s tím něco udělat), větší než stres z toho, že to zjistí. Pro ostatní je stres spojený s životem se znalostmi náročnější. Na konci dne se to scvrkává na to, jaký strach je větší.“

Najednou to dávalo smysl, proč 23andMe na konec svého e-mailu uvedl následující prohlášení: „Protože uznáváme, že ne každý možná se budete chtít dozvědět o rizicích rakoviny, budete vyzváni, abyste zvolili, zda chcete tuto zprávu dostávat, když kliknete na odkaz níže."

Nesmírně si vážím lidí, kteří přijímají výzvu číst tyto výsledky, ale musel jsem se pořádně zamyslet nad tím, jestli jsem jedním z těch lidí. Představil jsem si, jaký by to byl pocit, kdybych viděl otevřít své výsledky a najít velkého, tlustého pozitiva, jak na mě zírá. Když vím, co teď vím, můj první postup by byl zůstat v klidu a navštívit genetického poradce, aby zjistil, jaké je moje skutečné riziko. Kdybych měl vysoce rizikovou mutaci v BRCA nebo jiném genu, viděl bych, že dělám jako Kramer nebo Angelina Jolie. chtěl bych být proaktivní. Fantazíroval jsem o tom klidném pocitu, když jsem věděl, že jsem udělal všechno, co jsem mohl. Samozřejmě je nemožné, aby kdokoli z nás skutečně věděl, co bychom dělali v kůži někoho jiného.

Ale já? Rozhodl jsem se nevědět. Dodnes moje výsledky BRCA žijí v mé e-mailové schránce, pohřbeny pod šestiměsíční pracovní korespondencí a nabídkami od spolužáků na 3 dolary z mého dalšího burrita Chipotle.

I když mám v rodině rakovinu prsu a můj původ mě dělá desetkrát pravděpodobnější nést mutaci BRCA než běžná populace, díky rozhovoru s Brawleym jsem si také uvědomil, že možná nejsem v takovém riziku, jak jsem si myslel – nemám matku ani sestra s rakovinou prsu, u tří nebo více lidí v mé rodině nebyla diagnostikována genetická mutace a ve svých 28 letech se asi deset let bojím být ve vysoce rizikovém věku Závorka. Vzhledem k tomu všemu jsem si jistý, že někdy budu chtít otevřít ten e-mail a navštívit genetického poradce, ale momentálně na to nejsem připraven.

A jediná věc, kterou vím se 100% jistotou? To je moje volba.