Vše, co potřebujete vědět o syndromu Ehlers-Danlos

Zpěvák a skladatel Sia oznámila na Twitteru začátkem tohoto měsíce trpí Ehlers-Danlosův syndrom (EDS), skupina poruch pojivové tkáně, která nejčastěji postihuje kůži a klouby.

Siaovi fanoušci okamžitě zvážili, mnozí z nich nabídli slova povzbuzení. Někteří z nich dokonce uvedli, že také trpí EDS, což je stav, který postihuje přibližně 1 z 5 000 lidí na celém světě, podle National Institutes of Health (NIH). Herečka Jameela Jamil také odpověděl na Siaův tweet, odhalující, že jí byla diagnostikována EDS, když byla malá.

Přestože je EDS vzácný, odhalení jako Sia a Jamil’s osvětlila, jaké to je žít s nevyléčitelným onemocněním, jehož diagnostika často trvá roky. Zde je vše, co potřebujete vědět o syndromu Ehlers-Danlos, včetně symptomů a možností léčby.

Pro začátek je Ehler-Danlosův syndrom ve skutečnosti skupina poruch-existují 13 podtypů které spadají do kategorie EDS, která se může projevovat různými způsoby.

"Ehlers-Danlosův syndrom je skupina poruch pojivové tkáně způsobených defektním kolagenem, charakterizovaných hypermobilními a bolestivými klouby, roztažitelnou kůží a křehkými tkáněmi," říká

Defektní kolagen je způsoben mutacemi kolagenových genů, které jsou obvykle zděděny po rodičích, ale mohou se vyskytovat i náhodně, vysvětluje.

Protože úkolem kolagenu je spojovat struktury těla - včetně kůže, šlach, vazů, a cévy - defekt kolagenu může postihnout „prakticky jakýkoli orgán“ v těle, doktor Austin vysvětluje. „To vysvětluje zdánlivě nesouvisející příznaky, s nimiž se EDS setkává,“ říká.

A ten seznam příznaků EDS je dlouhý - včetně všeho od očních problémů až po zažívací problémy, jako je IBS. V závislosti na podtypu EDS mohou být příznaky mírné nebo život ohrožující.

Dva z nejběžnějších příznaků pozorovaných u všech podtypů Ehlers-Danlos jsou měkká, sametová kůže, která je vysoce pružná a křehká-a náchylnější k tvorbě jizev a podlitin-a uvolněné klouby.

Tato nestabilita kloubů a hypermobilita mohou vést k dislokacím a také bolestem kloubů a svalů, říká Dr. Austin. A v důsledku slabých šlach a vazů jsou pacienti náchylnější k pádům a sportovním nehodám.

S EDS je také spojeno mnoho neurologických a spinálních problémů; časný nástup artritidy, skoliózy, bolesti krku, hlavy a únavy jsou běžné příznaky, dodává Dr. Austin.

Tyto příznaky mohou být příčinou Následný tweet Sia což odhalilo, že má také dva herniované disky syndrom kubitálního tunelu, stav, který způsobuje tlak na nebo ulnární nerv (aka vaše „legrační kost“) a může vést k necitlivosti, brnění a bolesti.

Společnost Ehlers-Danlos poznamenává, že podtypy EDS se překrývají s jinými poruchami pojivové tkáně - jako jsou poruchy spektra hypermobility - takže ano důležité získat diagnózu, která nejen ukazuje na EDS jako příčinu vašich příznaků, ale na podtyp EDS, kterým možná jste jednat s.

Pokud jde o diagnostiku nejběžnější formy EDS (hypermobile), Dr. Austin říká, že „neexistují žádné v tuto chvíli konkrétní laboratorní testy “ - což znamená, že diagnóza závisí na fyzickém vyšetření a lékařském vyšetření pacienta Dějiny.

Jiné typy EDS lze diagnostikovat genetickými testy (hledáním specifických genových mutací) nebo specializovanými zobrazovacími testy, jako jsou CT nebo MRI, říká Dr. Austin.

V jiných případech může být užitečný derm. "Pokud máte kožní příznaky, může dermatolog s certifikací rady vyšetřit vaši pokožku a v případě potřeby provést kožní biopsii," říká Noëlle S. Sherber, dermatolog z Washingtonu D.C.

Společnost Ehlers-Danlos nabízí komplexní lékařský adresář to může pacientům pomoci objevit lékaře, který může poskytnout nejen diagnózu, ale i léčbu zaměřenou na jejich specifické potřeby, včetně praktiků, kteří se specializují na chiropraktickou péči, ortopedii, fyzikální terapii, optometrii a neurologie.

Přesto Dr. Austin poznamenává, že EDS není obvykle snadná diagnóza, vzhledem k tomu, že definice a klasifikace poruchy se stále vyvíjí. Jednoduše řečeno, většina lékařů prostě není obeznámena s EDS.

„To, co mi naši pacienti říkají, když stanovujeme diagnózu EDS, je, že během mnoha let viděli [mnoho] lékařů, absolvovali stovky testů a přesto nedostali žádnou diagnózu,“ říká doktor Austin.

„Od dětství se jim říkalo nemotorní a náchylní k nehodám; pak byli obviněni z předstírání symptomů, hledání pozornosti nebo jim byly diagnostikovány psychogenní příznaky, “vysvětluje. "Moji pacienti mají úlevu, když se dozvěděli, že existuje nemoc, která vysvětluje všechny jejich příznaky."

To byl případ Katie Harrisové (38), která na střední škole začala pociťovat nevysvětlitelné příznaky, včetně bolestí, dislokací a zlomenin. V době, kdy studovala na vysoké škole a hrála tenis, její klouby nezůstaly na svém místě a začala „zoufale hledat nějaké vysvětlení“.

„Celé tělo mi připadalo, jako by mi žílami protékala hořící kyselina,“ říká Harris, kterému v roce 2011 diagnostikovali EDS. „Ztratil jsem cit na většině těla, můj zrak a sluch byly ovlivněny, neustále jsem omdléval, můj krevní tlak [rychle] kolísal a já začal mít záchvaty.“

Následujících několik let zahrnovalo několik operací, včetně cervikální fúze k opravě vazů na jejím krku - „nedrželi mi lebku“ - a vizi, říká Harris.

U ostatních, jako je Debby Fireman (53), u které byla diagnostikována EDS před 28 lety, jsou příznaky méně závažné, ale přesto vyžadují život s „chronickou, silnou a někdy i oslabující bolestí“.

„Nejen, že každý ohybný kloub v mém těle bolí v daný den (někdy najednou); někdy několik), ale musím si být vědom každého pohybu, který udělám, abych se pokusil zabránit dislokacím, “říká. (PodleMocný„99 procent lidí s EDS má chronickou bolest.)

V důsledku toho, že se narodila s vadným kolagenem, nebo to, čemu říká, „lepidlo, které mě drží pohromadě“, se potýká s „bláznivým“ spleť nemocí “a celkově popisuje, že žít s tímto stavem je nepředvídatelná cesta -„ nejsou dva dny stejný."

Stejně jako u jiných chronických onemocnění, fyzické nemoci často přicházejí s emocionálním bojem. „Nebudu to potahovat cukrem,“ říká Harris o životě s EDS, který ji přivedl na závislost na invalidním vozíku. "Je to těžké. Je těžké ztratit tolik nezávislosti, nechat tolik lékařů nechápat, co se děje, a [nemít] mnoho odpovědí. Všechno si to samozřejmě vyžádalo daň fyzicky, ale neuvěřitelně to na mě zapůsobilo i psychicky. “

I když neexistuje žádný lék na EDS, existují léčby, které mohou pomoci zmírnit specifické příznaky související s poruchou. S výjimkou cévního Ehlers-Danlosova syndromu-vzácné formy EDS, která postihuje jeden z 50 000 na jednoho z 200 000 lidí a může mít za následek zkrácení střední délky života - od pacientů s EDS se očekává, že budou žít celý život za pomoci různých terapií.

„Musel jsem najít úplně nový způsob života a opravdu jsem se musel naučit být sám sobě obhájcem u lékařů,“ říká Harris, který se spoléhá na horké koupele, fyzickou terapii, léky proti bolesti a pomocného psa příznaky.

Hasič říká, že její plán řízení bolesti se během posledních několika let vyvíjel tak, aby zahrnoval pilates, fyzickou terapii, jógu, masáže, lékařskou marihuanu, léky proti bolesti, studená laserová terapiemanipulace s páteří, akupunktura, baňkování a dokonce i operace.

I když stanovení diagnózy může pomoci pojmenovat roky nediagnostikovaných symptomů, je to stále děsivé, protože kvůli nedostatku jasné cesty léčby jít dolů.

„Když si vzpomínám na svou diagnózu, pamatuji si, jak jsem se cítil bezmocný, beznadějný a bez směru, kam obrátit se nebo co dělat, “říká Hasič a ukazuje na zdroje, které jí pomohly najít podpůrnou komunitu, jako Mocná aplikace a facebooková skupina EDS - Zebry potřebují zebry, což je odkaz na maskot EDS. "Je to děsivé v okamžiku, kdy se někdo dozví, že má podmínku, která bude celoživotní."

Ale Fireman říká, že si udržuje pozitivní výhled na „nepořádek, který je EDS“ a zaměřuje se na minimalizaci stresu - což může zhoršit příznaky EDS - pomoci snížit příznaky a také „poslouchat a ctít své tělo každou minutu, každý den“.