Hvad er seglcelleanæmi?

Efter en livslang kamp med seglcelleanæmi er sangeren og skuespillerinden Jordin Sparks stedsøster Bryanna Jackson-Frias døde tirsdag aften af ​​komplikationer fra sygdommen, rapporterede People. Sparks afslørede først, at hendes 16-årige stedsøster havde at gøre med en episode med seglcellesmerter i tirsdags. Hendes mor, Jodi Jackson, postede onsdag et billede af Bryanna på Facebook sammen med beskeden: "Bry gik fredeligt til himlen. Jeg kan ikke lade være med at tænke på, at hun smiler bare sådan her. Tak til jer alle for jeres bønner."

Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom, siger Damiano Rondelli, MD, Michael Reese professor i hæmatologi ved University of Illinois College of Medicine i Chicago. Cirka 70.000 til 100.000 amerikanere er blevet diagnosticeret med det, ifølge American Society of Hematology, de fleste af dem afroamerikanske. Sidste år døde rapperen kendt som Prodigy, en del af duoen Mobb Deep, efter at være blevet indlagt på grund af sygdommens komplikationer. Her er lidt indsigt i tilstanden, som alle burde kende.

Her er hvad der foregår. Hæmoglobin, et protein inde i røde blodlegemer, transporterer ilt gennem hele din krop og ind i organer og væv. Normalt er røde blodlegemer ovale og fleksible, så de kan løbe effektivt gennem blodkarrene. Mennesker med seglceller har røde blodlegemer, der er aflange - de ligner en segl eller en "C"-form. Denne unormale og stive form får dem til at akkumulere i blodkarrene, hvilket blokerer blodgennemstrømningen og forhindrer ilt i at komme til væv, forklarer Dr. Rondelli.

Over tid, uden tilstrækkelig ilt, bliver organer beskadiget. En blokering af blodgennemstrømningen til hjernen kan forårsage et slagtilfælde; andre komplikationer omfatter hjertesygdomme og lunge- og nyresygdomme. Mennesker med sygdommen har forkortet levetid, typisk mellem 40 til 60 flere år. "Dette er en meget kompleks sygdom, der kan påvirke ethvert organ," siger Dr. Rondelli.

VIDEO: Jordin Sparks' teenage-stedsøster dør af seglcelleanæmi-komplikationer

Alvorlige former for seglceller kan efterlade patienter med ubarmhjertige smerter forårsaget af blokeringer i små blodkar. Patienter vil beskrive det som den værste smerte nogensinde, siger Dr. Rondelli, og de skal ofte indlægges og gives opioider for at kontrollere ubehaget. "Dette er ekstremt begrænsende i livet og påvirker deres evne til at arbejde og gå i skole," siger han.

Da det er en genetisk lidelse, overføres det kun gennem familier - du kan ikke blive forkølet. Seglcelleanæmi er mere almindelig hos afroamerikanere; en ud af 12 bærer et seglcelle-gen, og én ud af 500 har sygdommen, siger Dr. Rondelli. Hvis begge forældre er bærere, er der 25 % chance for, at deres barn bliver født med seglcelle.

RELATERET: Jordin Sparks' 16-årige stedsøster dør af seglcelleanæmi-komplikationer

Symptomer på sygdommen - som omfatter mørk urin, smerter og gule øjne - kan forekomme hos spædbørn, og fordi tidligt diagnose er afgørende, alle nyfødte i USA testes for seglcelle, ifølge American Society of Hæmatologi.

Desværre ikke altid særlig effektivt. Smertestillende midler og blodtransfusioner kan hjælpe, men en knoglemarvstransplantation er den vigtigste behandling for seglcelle, og det kan helbrede sygdommen. For at det skal lykkes, skal der findes et knoglemarvsdonormatch, og derefter gives kemoterapi, før en person med sygdommen er klar til at få transplanteret donorknoglemarvsceller.

Hos børn fungerer denne procedure godt. Men hos voksne "er disse patienter så syge, at kemoterapien kan øge deres risiko for at dø," forklarer Dr. Rondelli.

På UIC er Dr. Rondelli begyndt at bruge immunsuppressiv terapi i stedet for kemo for at øge chancerne for overlevelse. En anden hindring er ofte at finde en knoglemarvsmatch, selv blandt familiemedlemmer. Han og hans kolleger er dog begyndt at bruge en gennembrudsprocedure, der er afhængig af "halvt matchede" donorer, hvilket betyder, at alle i familien (en fætter, halvsøskende, forældre, barn) kan donere knoglemarv.

"Selvom dette stadig er i de tidlige stadier, har vi lavet 10 sager her med meget gode resultater. Fremtiden for seglcelle er at få en transplantation, før sygdommen bliver invaliderende,” siger Dr. Rondelli.