Was ist Sichelzellenanämie?

Nach einem lebenslangen Kampf mit Sichelzellenanämie, Stiefschwester der Sängerin und Schauspielerin Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias starb am Dienstagabend an den Folgen der Krankheit, berichtete People. Sparks enthüllte erstmals, dass ihre 16-jährige Stiefschwester am Dienstag mit einer Episode von Sichelzellenschmerzen zu kämpfen hatte. Ihre Mutter, Jodi Jackson, veröffentlichte am Mittwoch ein Bild von Bryanna auf Facebook zusammen mit der Nachricht: „Bry ist friedlich in den Himmel gegangen. Ich kann nicht umhin zu denken, dass sie einfach so lächelt. Ich danke Ihnen allen für Ihre Gebete."

Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, sagt Damiano Rondelli, MD, Michael Reese Professor für Hämatologie am University of Illinois College of Medicine in Chicago. Laut der American Society of Hematology wurden etwa 70.000 bis 100.000 Amerikaner damit diagnostiziert, die meisten von ihnen Afroamerikaner. Im vergangenen Jahr starb der Rapper Prodigy, der zum Duo Mobb Deep gehörte, nachdem er wegen Komplikationen der Krankheit ins Krankenhaus eingeliefert worden war. Hier ist ein Einblick in den Zustand, den jeder kennen sollte.

Hier ist, was los ist. Hämoglobin, ein Protein in den roten Blutkörperchen, transportiert Sauerstoff durch Ihren Körper und in Organe und Gewebe. Normalerweise sind rote Blutkörperchen oval und flexibel, sodass sie effektiv durch die Blutgefäße wandern können. Menschen mit Sichelzellen haben längliche rote Blutkörperchen – sie sehen aus wie eine Sichel oder eine "C"-Form. Diese abnormale und starre Form führt dazu, dass sie sich in Blutgefäßen ansammeln, den Blutfluss blockieren und verhindern, dass Sauerstoff in das Gewebe gelangt, erklärt Dr. Rondelli.

Im Laufe der Zeit werden die Organe ohne ausreichenden Sauerstoff geschädigt. Eine Blockade des Blutflusses zum Gehirn kann einen Schlaganfall verursachen; andere Komplikationen sind Herzerkrankungen sowie Lungen- und Nierenerkrankungen. Menschen mit der Krankheit haben eine verkürzte Lebenserwartung, typischerweise zwischen 40 bis 60 Jahre. „Dies ist eine sehr komplexe Krankheit, die jedes Organ betreffen kann“, sagt Dr. Rondelli.

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Schwere Formen der Sichelzellenanämie können bei den Betroffenen unerbittliche Schmerzen verursachen, die durch Verstopfungen in kleinen Blutgefäßen verursacht werden. Patienten werden es als den schlimmsten Schmerz aller Zeiten beschreiben, sagt Dr. Rondelli, und sie müssen oft ins Krankenhaus eingeliefert werden und erhalten Opioide, um die Beschwerden zu kontrollieren. „Dies schränkt das Leben extrem ein und beeinträchtigt ihre Fähigkeit zu arbeiten und zur Schule zu gehen“, sagt er.

Da es sich um eine genetische Störung handelt, wird sie nur durch Familien übertragen – man kann sie sich nicht wie eine Erkältung anstecken. Sichelzellenanämie tritt bei Afroamerikanern häufiger auf; einer in 12 trägt ein Sichelzellen-Gen, und einer von 500 hat die Krankheit, sagt Dr. Rondelli. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Chance von 25 %, dass ihr Kind mit einer Sichelzelle geboren wird.

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Symptome der Krankheit – darunter dunkler Urin, Schmerzen und gelbe Augen – können bei Säuglingen auftreten, und da früh Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, alle Neugeborenen in den USA werden nach Angaben der American Society of. auf Sichelzellen getestet Hämatologie.

Leider nicht immer sehr effektiv. Schmerzmittel und Bluttransfusionen können helfen, aber eine Knochenmarktransplantation ist die wichtigste Behandlung für Sichelzellen und kann die Krankheit heilen. Um dies erfolgreich zu tun, muss ein passender Knochenmarkspender gefunden und dann eine Chemotherapie verabreicht werden, bevor eine Person mit der Krankheit bereit ist, Spenderknochenmarkzellen transplantieren zu lassen.

Bei Kindern funktioniert dieses Verfahren gut. Aber bei Erwachsenen „sind diese Patienten so krank, dass die Chemotherapie ihr Sterberisiko erhöhen kann“, erklärt Dr. Rondelli.

An der UIC hat Dr. Rondelli begonnen, eine immunsuppressive Therapie anstelle einer Chemotherapie einzusetzen, um die Überlebenschancen zu erhöhen. Eine weitere Hürde besteht oft darin, eine Knochenmarkübereinstimmung zu finden, auch unter Familienmitgliedern. Er und seine Kollegen haben jedoch damit begonnen, ein bahnbrechendes Verfahren anzuwenden, das auf „halbgleiche“ Spender, d. h. jeder in der Familie (ein Cousin, ein Halbgeschwister, ein Elternteil, ein Kind) kann spenden Knochenmark.

„Obwohl dies noch im Anfangsstadium ist, haben wir hier 10 Fälle mit sehr guten Ergebnissen durchgeführt. Die Zukunft der Sichelzellen ist eine Transplantation, bevor die Krankheit schwächt“, sagt Dr. Rondelli.