Alles, was Sie über BRCA-Tests wissen müssen

Ich mag meine Brüste.

Sie sind großartig. Sie sehen gut aus in einem T-Shirt, es fühlt sich gut an, wenn sie berührt werden, und sie machen kleine, aber praktische Kissen für Katzen und bestimmte Menschen. Das macht es nur noch schwieriger zu wissen, dass ich mich vielleicht eines Tages von ihnen trennen muss.

Ich habe eine Vorgeschichte von Brustkrebs in meiner Familie. Meine Oma hatte es, meine Tante hat es und ich habe seit meinem 16. Lebensjahr gutartige Fibroadenome in meiner rechten Brust, ein Zustand, der mich a etwas höheres Krebsrisiko als die allgemeine Bevölkerung. Um das Ganze abzurunden, bin ich auch aschkenasischer jüdischer Abstammung, der ethnischen Gruppe bei das höchste risiko genetische Mutationen zu haben, die mit der Entwicklung von Brustkrebs in Verbindung stehen.

Selbst mit Chancen wie meinen habe ich nie daran gedacht, genetische Tests durchführen zu lassen, um mein Brustkrebsrisiko zu bestimmen. Ich dachte, mein Schicksal sei besiegelt. Ich würde einfach versuchen, so gesund wie möglich zu sein, falls das Schicksal einen freien Tag hatte.

Dann Gentest-Firma 23andMe hat mir eine E-Mail geschickt, in der es heißt, mein BRCA-Testergebnisse waren in. Dies war eine Überraschung. Meine Mutter schickte mir Anfang des Jahres ein Kit, damit wir unsere DNA bis zur Neandertalerhöhle zurückverfolgen konnten, aus der unsere Vorfahren stammten, aber ich wusste nicht, dass die Krebsrisikobewertung enthalten war.

BRCA ist ein Tumorsuppressorgen das ein Protein produziert, das bei der DNA-Reparatur hilft. Frauen, die Mutationen in zwei der häufigsten Varianten – BRCA1 und BRCA2 – geerbt haben, befinden sich auf einem erhöhtes Risiko, an Brustkrebs und Eierstockkrebs zu erkranken im Vergleich zu den anderen Population. Diese Mutationen sind besonders verbreitet bei Menschen mit einer Familiengeschichte von Brustkrebs und, schluck, aschkenasischen jüdischen Vorfahren. Das würde ich sein.

Ich friere. Ein Klick auf die Schaltfläche „Ergebnisse anzeigen“ der E-Mail konnte mir alles sagen, was ich nicht so genau wissen wollte. Obwohl ich immer vermutet hatte, dass Brustkrebs in meinen Karten sein würde, war ich mental nicht darauf vorbereitet, Recht zu haben.

Das Internet ist überflutet mit Horrorgeschichten von positiven BRCA-Tests Das führte zu wochenlangem Weinen, der sofortigen Erwägung einer Operation und, wie eine Frau weiter schrieb ein Reddit-Thread, das anhaltende Gefühl, dass ein „Schwert über [ihrem] Kopf hing“. Der vorherrschende Mythos um diese vier Buchstaben ist, dass sie eine Krebsgarantie sind.

Tatsächlich hat die durchschnittliche Frau etwa eine 12-prozentige Chance Brustkrebs zu bekommen, bevor sie 80 wird, und 90-95 Prozent dieser Fälle werden durch Umwelt-, Verhaltens- oder völlig zufällige Faktoren verursacht, die wir nicht vorhersagen können. Wenn ich also herausfände, dass ich keine BRCA-Mutation habe, würde das nicht unbedingt bedeuten, dass ich frei von Zuhause bin.

Eine Million Fragen überschwemmten meinen Kopf. Könnte ich diese Ergebnisse nicht einfach ignorieren, so tun, als wäre das nie passiert, und genug essen? Brokkoli, um meine Chancen zu verringern an Krebs zu erkranken? (Ich bin offensichtlich kein Arzt.) Zu den lautesten Fragen gehörte: Wie gehen andere mit dieser Wahl um?

Um das herauszufinden, habe ich mich an gewandt Otis Brawley, M.D., Chief Medical Officer der American Cancer Society. Das Erste, was er Frauen wie mir empfahl, ist, die Fakten über BRCA und andere krebserregende Gene zu erfahren, bevor sie vorschnelle Entscheidungen über ihren Körper oder ihre Zukunft treffen.

„Informiert zu werden ist so wichtig“, sagt er. „Die Menschen müssen wissen, dass ihr BRCA-Status nicht immer der beste Indikator für das Brustkrebsrisiko ist. Selbst wenn sie positiv für eine BRCA-Mutation sind, ist dies nicht das Ende der Welt.“

Lassen Sie uns in diesem Sinne unser BRCA-Wissen vertiefen.

Laut Susanne G. Komen-Stiftung, 5-10 Prozent der Brustkrebserkrankungen sind auf vererbte Mutationen in Genen wie BRCA zurückzuführen. Da die Prävalenz dieser Krebsart im Vergleich zu nicht genetischem Brustkrebs relativ gering ist, sagt Brawley mir, dass BRCA-Tests wirklich nur für empfohlen werden Frauen, die aufgrund der persönlichen oder familiären Vorgeschichte wahrscheinlich eine dieser erblichen Mutationen haben (mit einer Mutter, Schwester oder Tochter mit BRCA-basiertem Brustkrebs) posiert das größte risiko). Es ist kein Test, den er normalerweise Frauen mit einem durchschnittlichen Risiko für Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt, insbesondere für diejenigen unter 40 Jahren, in denen das Brustkrebsrisiko beginnt am meisten steigern. (Deshalb die Richtlinien für jährliche Mammographien auch im Alter von 40 Jahren einsetzen – aber die Selbstkontrolle auf Klumpen sollte in jedem Alter selbstverständlich sein.)

Von diesen vererbten Mutationen befinden sich die häufigsten in den Genen BRCA1 und BRCA2. Frauen mit einer Mutation von BRCA1 haben a 72 Prozent Chance an Brustkrebs zu erkranken, während Frauen mit einer BRCA2-Mutation bei 69 liegen.

Das sind jedoch Durchschnittswerte. Es gibt Tausende von spezifische Mutationen von BRCA1 und 2, die sowohl ein viel niedrigeres als auch ein viel höheres Brustkrebsrisiko aufweisen. Zum Beispiel die BRCA1-Variante Angelina Jolie hat gab ihr eine 87-prozentige Chance, an Brustkrebs zu erkranken, eine Zahl, die ihre Entscheidung für eine präventive doppelte Mastektomie in einen klaren Kontext rückt.

Auf der anderen Seite gibt es einige BRCA-Varianten, die kann keinen Einfluss haben zum Brustkrebsrisiko und nach a 2011 Studie der University of San Francisco, einige sind dafür bekannt, Krebs zu erhöhen Widerstand. Als ich das herausfand, fühlte ich mich etwas weniger besorgt darüber, meine eigenen Ergebnisse zu veröffentlichen, aber ich fragte mich: Wenn BRCA nicht unbedingt ein Todesurteil ist, warum lassen wir es dann so aussehen?

BRCA1 und 2 waren die Erste Gene, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, und werden in den Medien und in der medizinischen Literatur mit Abstand am häufigsten diskutiert, sagt Brawley. Darüber hinaus hat das weit verbreitete Direktmarketing für Gentests das Interesse der Leute geweckt BRCA-Tests, auch wenn sie ein geringes Mutationsrisiko haben. Aus diesem Grund gehen wir davon aus, dass BRCA das endgültige Brustkrebsgen ist.

Ich hasse es, ihm das Rampenlicht zu stehlen, aber das ist es nicht. Es gibt neun andere Gene – mit einer unermesslichen Anzahl von Varianten – die bekannte Assoziationen mit Brustkrebs haben. Zum Beispiel haben Frauen mit einer Mutation in einem Gen namens ATM ein 52-69-prozentiges Risiko Brustkrebs zu entwickeln.

Die meisten genetischen Tests für „schick uns deine Spucke“ wie 23andMe und Farbe Testen Sie nicht auf diese anderen Gene, da sie nicht so häufig sind wie BRCA-Mutationen. Tatsächlich sind von den 80 häufigsten BRCA-Mutationen nur 23andMe Bildschirme für drei. Da Kits wie diese entwickelt wurden, um Menschen dabei zu helfen, ihre Abstammung herauszufinden und ob sie Grübchen haben oder nicht, Krankheit nicht zu diagnostizieren, das scheint fair. Gesundheitsentdeckungen sind eine relativ neue Ergänzung an die Testplattform und das Unternehmen sagt ausdrücklich auf seiner Website, dass es keine medizinische Beratung oder Beratung ersetzen sollte. Daher ist der BRCA-Test durch 23andMe (und andere ähnliche Kits) kein wirklich zuverlässiger Weg, um Ihr tatsächliches Brustkrebsrisiko zu ermitteln.

Stattdessen schlägt Brawley vor, a zertifizierter genetischer Berater zunächst, um festzustellen, ob Sie überhaupt ein Screening benötigen und wenn ja, wofür genau.

„Wenn Sie befürchten, ein erhöhtes Risiko für erblichen Brustkrebs zu haben, kann ein genetischer Berater Ihren Familienanamnese und persönliche Risikofaktoren und helfen Ihnen bei der Auswahl der Screening-Option – falls vorhanden – die für Sie richtig ist“, er sagt. Brawley schlägt vor, mit Tests für die spezifischen Mutationen zu beginnen, die in Ihrer Familie vorkommen, und sagt das Sequenzierung des gesamten Genoms ist wirklich der Goldstandard. (Das ist der Prozess der Analyse all Ihrer Gene und ihrer Mutationen, und es ist vorhersehbar teuer bei $1.000 pro Pop.) Er empfiehlt es dringend jedem, der aufgrund seiner Familiengeschichte einem höheren Risiko ausgesetzt ist.

Das wäre wieder ich, aber ich beiße nicht. Einige von uns würden lieber im Dunkeln über unser genaues Risikoniveau bleiben, während andere diese Informationen benötigen, um vorbeugende Maßnahmen zu wählen.

Karen Kramer ist Senior Vice President of Marketing bei Facing Our Risk of Cancer Empowered (MACHT), einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Verbesserung des Lebens von Einzelpersonen und Familien widmet, die von erblich bedingtem Krebs betroffen sind. Das allgemeine Ethos von FORCE ist, dass Wissen Macht ist und dass die Kenntnis Ihres genetischen Status Ihnen die Möglichkeit gibt, fundierte medizinische Entscheidungen zu treffen. Als Kramer die Gelegenheit hatte, sich selbst testen zu lassen, war sie gespannt auf die Ergebnisse.

„Ich wollte mich schützen können“, sagt sie. „Ich hatte irgendwann mehr Angst vor einer Chemo als vor allem anderen, und ich war damals 44 Jahre alt, also fiel die Entscheidung leicht mich." Sie wollte ihren drei Kindern auch die Möglichkeit geben, sich selbst zu schützen – Kinder von Eltern mit BRCA-Mutationen haben ein 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen zu erben.

Kramer wurde positiv auf eine BRCA1-Mutation getestet, die ihr eine 87-prozentige Chance auf Brustkrebs und eine 50-prozentige Chance auf Eierstockkrebs gab. Nach einem Gespräch mit einem genetischen Berater hatte sie eine doppelte Mastektomie und eine Oophorektomie (Entfernung ihrer Eierstöcke), die Ärzte in der Onkologie als „risikoreduzierende“ Verfahren bezeichnen. Auch ohne Brüste können Sie Brustkrebs bekommen, das heißt, jedes Gramm Gewebe, das entfernt wird, verringert Ihr Risiko. Obwohl sie sich bewusst ist, dass keines dieser Dinge ihr Risiko auf null senkt, ist sie mit ihrer Entscheidung zufrieden.

„Ich würde das Gleiche noch einmal tun, wenn ich müsste, weil mir die Operationen Ruhe verschafften“, sagt sie mir. „Ich habe das Gefühl, dass ich mein Brust- und Eierstockkrebsrisiko weit unter die allgemeine Bevölkerung gesenkt habe, und das war ein großer Trost für mich.“

Brawley rät jedoch Menschen mit Genmutationen mit geringerem Risiko (oder gar keinen Mutationen) andere in Betracht zu ziehen vorbeugende Maßnahmen Erste. „In vielen Fällen führen weniger invasive Lebensstiländerungen wie Ernährungsverbesserungen, Gewichtsverlust, Hormontherapie, Reduzierung des Alkohol- und Zigarettenkonsums und die Einnahme von Regelmäßige Brustuntersuchungen sind die logischste Methode zur Risikoprävention“, sagt er und fügt hinzu, dass er das Recht einer Frau auf jegliche Präventivmaßnahme respektiere wählt.

„Die Wahl eines Patienten ist immer gültig“, sagt er mir. "Solange sie verstehen, dass keine vorbeugende Maßnahme sie vollständig immun macht."

Dies bringt uns zurück zu meiner persönlichen Entscheidung, die ich vor sechs Monaten getroffen habe, als 23andMe mir meine Testergebnisse schickte — sie absichtlich zu ignorieren und so zu tun, als wäre Brokkoli ein angemessener Ersatz für eine tatsächliche Einschätzung meiner Gesundheit.

Tolle Neuigkeiten für mich: Brawley und Kramer sind sich einig, dass meine Verleugnung von Kopf bis Fuß in Ordnung ist. Obwohl sie sich beide für ein genetisches Screening und eine Beratung für Risikopersonen einsetzen, erkennen sie an, dass dies nicht jedermanns Sache ist. „Die Entscheidung, Ihren BRCA-Status zu kennen, ist eine sehr persönliche Entscheidung“, sagt Kramer. „Für manche ist der Stress, nicht zu wissen (und nicht in der Lage zu sein, etwas dagegen tun zu können) größer als der Stress, es herauszufinden. Für andere ist der Stress, mit dem Wissen zu leben, eine größere Herausforderung. Am Ende des Tages läuft es darauf hinaus, was die Angst größer ist.“

Plötzlich machte es Sinn, warum 23andMe am Ende ihrer E-Mail den folgenden Haftungsausschluss einfügte: „Weil wir erkennen, dass nicht jeder Wenn Sie mehr über Krebsrisiken erfahren möchten, werden Sie aufgefordert, auszuwählen, ob Sie diesen Bericht erhalten möchten, wenn Sie auf den Link klicken unter."

Ich habe den größten Respekt vor Leuten, die die Herausforderung annehmen, diese Ergebnisse zu lesen, aber ich musste hart darüber nachdenken, ob ich einer dieser Leute war. Ich stellte mir vor, wie es sich anfühlen würde, meine Ergebnisse offen zu sehen und ein großes, fettes Positives zu finden, das mich anstarrte. Wenn ich weiß, was ich jetzt weiß, wäre meine erste Vorgehensweise, ruhig zu bleiben und einen genetischen Berater aufzusuchen, um herauszufinden, was mein tatsächliches Risiko war. Wenn ich eine Hochrisiko-Mutation in BRCA oder einem anderen Gen hätte, könnte ich mir vorstellen, wie Kramer oder Angelina Jolie zu werden. Ich möchte proaktiv sein. Ich träumte von dem friedlichen Gefühl, zu wissen, dass ich alles getan hatte, was ich konnte. Natürlich kann keiner von uns wirklich wissen, was wir an der Stelle eines anderen tun würden.

Ausser mir? Ich habe mich entschieden, es nicht zu wissen. Bis heute leben meine BRCA-Ergebnisse in meinem E-Mail-Posteingang, begraben unter sechs Monaten Arbeitskorrespondenz und Angeboten von Postmates für 3 US-Dollar Rabatt auf meinen nächsten Chipotle-Burrito.

Obwohl ich in meiner Familie eine Vorgeschichte von Brustkrebs habe und meine Abstammung mich dazu bringt, zehnmal wahrscheinlicher eine BRCA-Mutation zu tragen als die allgemeine Bevölkerung, hat mir im Gespräch mit Brawley auch klar gemacht, dass ich möglicherweise nicht so gefährdet bin, wie ich dachte – ich habe keine Mutter oder Schwester mit Brustkrebs, bei drei oder mehr Personen in meiner Familie wurde keine genetische Mutation diagnostiziert, und mit 28 bin ich ungefähr ein Jahrzehnt davon entfernt, in einem Hochrisikoalter zu sein Halterung. Angesichts all dessen möchte ich diese E-Mail sicherlich irgendwann öffnen und einen genetischen Berater besuchen, aber im Moment bin ich einfach nicht bereit.

Und das eine weiß ich mit 100-prozentiger Sicherheit? Das ist meine Wahl.