Alles, was Sie über das Ehlers-Danlos-Syndrom wissen müssen

Sänger und Songschreiber Sia auf Twitter angekündigt Anfang des Monats, an dem sie leidet Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die am häufigsten die Haut und Gelenke betrifft.

Die Fans von Sia haben sich sofort eingemischt, viele von ihnen haben ermutigende Worte gegeben. Einige von ihnen sagten sogar, dass auch sie an EDS leiden, einer Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 5.000 Menschen betrifft. nach den National Institutes of Health (NIH). Schauspielerin Jameela Jamil auch auf Sias Tweet geantwortet, was enthüllt, dass bei ihr als Kind EDS diagnostiziert wurde.

Obwohl EDS selten ist, haben Enthüllungen wie die von Sia und Jamil ein Licht darauf geworfen, wie es ist, mit der unheilbaren Erkrankung zu leben, deren Diagnose oft Jahre dauert. Hier erfahren Sie alles über das Ehlers-Danlos-Syndrom, einschließlich der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Für den Anfang ist das Ehler-Danlos-Syndrom tatsächlich eine Gruppe von Erkrankungen – es gibt

"Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch defektes Kollagen verursacht werden und durch hypermobile und schmerzhafte Gelenke, dehnbare Haut und brüchiges Gewebe gekennzeichnet sind", sagt Claudiu Austin, M.D. Facharzt für Innere Medizin und Mitglied von Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft.

Das defekte Kollagen sei auf Mutationen in Kollagen-Genen zurückzuführen, die normalerweise von den Eltern vererbt werden, aber auch zufällig auftreten können, erklärt er.

Weil die Aufgabe von Kollagen darin besteht, Körperstrukturen zu verbinden – einschließlich Haut, Sehnen, Bänder, und Blutgefäße – ein Kollagendefekt kann „praktisch jedes Organ“ im Körper betreffen, Dr. Austin erklärt. "Dies erklärt die scheinbar nicht zusammenhängenden Symptome, mit denen EDS auftritt", sagt er.

Und diese Liste der EDS-Symptome ist lang – von Augenproblemen bis hin zu Verdauungsproblemen wie IBS. Je nach EDS-Subtyp können die Symptome mild oder lebensbedrohlich sein.

Zwei der häufigsten Symptome, die bei allen Subtypen von Ehlers-Danlos beobachtet werden, sind weiche, samtige Haut, die sehr dehnbar und zerbrechlich ist – und anfälliger für Narben und Blutergüsse – und lockere Gelenke.

Diese Gelenkinstabilität und Hypermobilität kann zu Verrenkungen sowie Gelenk- und Muskelschmerzen führen, sagt Dr. Austin. Und durch schwache Sehnen und Bänder sind Patienten anfälliger für Stürze und Sportunfälle.

Es gibt auch viele neurologische und Wirbelsäulenprobleme im Zusammenhang mit EDS; Früh einsetzende Arthritis, Skoliose, Nackenschmerzen, Kopfschmerzen und Müdigkeit sind häufige Symptome, fügt Dr. Austin hinzu.

Diese Symptome könnten die Ursache sein Sias Follow-up-Tweet das ergab, dass sie zwei Bandscheibenvorfälle hat, sowie Kubitaltunnelsyndrom, ein Zustand, der Druck auf oder Dehnung des Ulnarnervs (auch bekannt als Ihr "lustiger Knochen") verursacht und zu Taubheit, Kribbeln und Schmerzen führen kann.

Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft stellt fest, dass sich EDS-Subtypen mit anderen Bindegewebserkrankungen überschneiden – wie z. B. Störungen des Hypermobilitätsspektrums – also ist es Es ist wichtig, eine Diagnose zu stellen, die nicht nur auf EDS als Ursache Ihrer Symptome hinweist, sondern auch auf den Untertyp von EDS, der Sie möglicherweise sind klarkommen mit.

Wenn es um die Diagnose der häufigsten Form von EDS (Hypermobil) geht, sagt Dr. Austin: "Es gibt keine spezifische Labortests in diesem Moment" – was bedeutet, dass die Diagnose von einer körperlichen Untersuchung und dem Arzt des Patienten abhängt Geschichte.

Andere Arten von EDS können durch Gentests (durch Suche nach bestimmten Genmutationen) oder durch spezielle bildgebende Verfahren wie CT-Scans oder MRTs diagnostiziert werden, sagt Dr. Austin.

In anderen Fällen kann ein Derm hilfreich sein. „Wenn Sie Hautsymptome haben, kann ein staatlich geprüfter Dermatologe Ihre Haut untersuchen und bei Bedarf eine Hautbiopsie durchführen“, sagt Noëlle S. Sherber, einem in Washington D.C. ansässigen Dermatologen.

Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft bietet ein umfassendes medizinisches Verzeichnis die Patienten dabei helfen können, einen Arzt zu finden, der nicht nur eine Diagnose, sondern gezielte Behandlungen liefern kann Bedürfnisse, einschließlich Praktiker, die sich auf Chiropraktik, Orthopädie, Physiotherapie, Optometrie und Neurologie.

Dennoch stellt Dr. Austin fest, dass EDS normalerweise keine einfache Diagnose ist, da sich sowohl die Definition als auch die Klassifizierung der Erkrankung noch in der Entwicklung befinden. Einfach ausgedrückt, die Mehrheit der Ärzte ist mit EDS einfach nicht vertraut.

„Unsere Patienten sagen mir, wenn wir die EDS-Diagnose stellen, dass sie über viele Jahre hinweg [viele] Ärzte gesehen und Hunderte von Tests hatten und dennoch keine Diagnose erhalten haben“, sagt Dr. Austin.

„Seit ihrer Kindheit wurden sie als ungeschickt und unfallanfällig bezeichnet; dann wurde ihnen vorgeworfen, Symptome vorgetäuscht zu haben, Aufmerksamkeit zu suchen oder psychogene Symptome diagnostiziert zu haben", erklärt er. "Meine Patienten sind erleichtert zu erfahren, dass es eine Krankheit gibt, die all ihre Symptome erklärt."

Dies war bei Katie Harris, 38, der Fall, die in der High School unerklärliche Symptome wie Schmerzen, Verrenkungen und Knochenbrüche hatte. Als sie auf dem College war und während ihres Stipendiums Tennis spielte, blieben ihre Gelenke nicht mehr an Ort und Stelle und sie wurde "verzweifelt, eine Erklärung zu finden".

"Mein ganzer Körper fühlte sich an, als würde brennende Säure durch meine Adern fließen", sagt Harris, bei dem 2011 EDS diagnostiziert wurde. „Ich verlor das Gefühl im größten Teil meines Körpers, mein Seh- und Hörvermögen war beeinträchtigt, ich wurde ständig ohnmächtig, mein Blutdruck schwankte [schnell] und ich bekam Anfälle.“

Die nächsten Jahre beinhalteten mehrere Operationen, darunter eine zervikale Fusion, um die Bänder in ihrem Nacken zu reparieren – „sie hielten meinen Schädel nicht hoch“ – und Visionen, sagt Harris.

Für andere, wie Debby Fireman, 53, bei der vor 28 Jahren EDS diagnostiziert wurde, sind die Symptome weniger schwerwiegend, erfordern aber immer noch ein Leben mit „chronischen, starken und manchmal schwächenden Schmerzen“.

"Nicht nur jedes biegsame Gelenk in meinem Körper schmerzt an einem bestimmten Tag (manchmal auf einmal; manchmal mehrere), aber ich muss mir jede meiner Bewegungen bewusst sein, um Verrenkungen zu vermeiden“, sagt sie. (EntsprechendDer mächtige, 99 Prozent der Menschen mit EDS leiden unter chronischen Schmerzen.)

Als Folge der Geburt mit defektem Kollagen, oder wie sie es nennt, "dem Klebstoff, der mich alle zusammenhält", hat sie mit einem "verrückten" zu tun Flickwerk von Krankheiten“ und insgesamt beschreibt sie das Leben mit der Krankheit als eine unvorhersehbare Reise – „keine zwei Tage sind die gleich."

Wie bei jeder chronischen Erkrankung gehen auch die körperlichen Beschwerden oft mit emotionalen Kämpfen einher. "Ich werde es nicht beschönigen", sagt Harris über das Leben mit EDS, das dazu geführt hat, dass sie auf einen Rollstuhl angewiesen ist. "Es ist schwer. Es ist schwer, so viel Unabhängigkeit zu verlieren, so viele Ärzte zu haben, die nicht verstehen, was vor sich geht, und [nicht] viele Antworten zu haben. Das alles hat mich natürlich körperlich stark beansprucht, aber auch mental hat es unglaublich viel gekostet."

Obwohl es keine Heilung für EDS gibt, gibt es Behandlungen, die helfen können, spezifische Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung zu lindern. Mit Ausnahme des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms – einer seltenen Form von EDS, die betroffen ist einer von 50.000 bis einer von 200.000 Menschen und kann zu einer verkürzten Lebenserwartung führen – von Patienten mit EDS wird erwartet, dass sie mit Hilfe verschiedener Therapien ein erfülltes Leben führen.

"Ich musste eine völlig neue Lebensweise finden und wirklich lernen, bei Ärzten für mich selbst einzutreten." sagt Harris, die auf heiße Bäder, Physiotherapie, Schmerzmittel und ihre Begleithundehilfe angewiesen ist Symptome.

Fireman sagt, ihr Plan zur Schmerzbehandlung habe sich in den letzten Jahren weiterentwickelt und umfasst Pilates, Physiotherapie, Yoga, Massage, medizinisches Marihuana, Schmerzmittel, kalte Lasertherapie, Wirbelsäulenmanipulation, Akupunktur, Schröpfen und sogar Operationen.

Während eine Diagnose helfen kann, jahrelangen nicht diagnostizierten Symptomen einen Namen zu geben, ist sie immer noch beängstigend, da es keinen klaren Behandlungsweg gibt.

„Wenn ich an meine Diagnose zurückdenke, erinnere ich mich, dass ich mich hilflos, hoffnungslos und orientierungslos gefühlt habe, wohin ich gehen soll abbiegen oder was zu tun ist", sagt Feuerwehrmann und weist auf Ressourcen hin, die ihr geholfen haben, eine unterstützende Gemeinschaft zu finden. mögen Die Mighty-App und Facebook-Gruppe EDS - Zebras brauchen Zebras, das ist ein Hinweis auf das EDS-Maskottchen. "Es ist beängstigend, wenn jemand erfährt, dass er an einer lebenslangen Erkrankung leidet."

Aber Fireman sagt, dass sie eine positive Einstellung behält, um mit "dem Chaos, das EDS ist" umzugehen, und sich darauf konzentriert, Stress zu minimieren - was kann EDS-Symptome verschlimmern – um die Symptome zu lindern und „meinen Körper jede Minute und jeden Tag zu hören und zu ehren“.