¿Qué es la anemia de células falciformes?

Después de una lucha de toda la vida con la anemia de células falciformes, singe y la hermanastra de la actriz Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias murió el martes por la noche de complicaciones de la enfermedad, informó People. Sparks reveló por primera vez que su hermanastra de 16 años estaba lidiando con un episodio de dolor de células falciformes el martes. Su madre, Jodi Jackson, publicó una foto de Bryanna en Facebook el miércoles junto con el mensaje: "Bry se fue pacíficamente al cielo. No puedo evitar pensar [que] ella está sonriendo así. Gracias a todos ustedes por sus plegarias."

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética, dice Damiano Rondelli, MD, profesor de hematología Michael Reese en la Facultad de Medicina de la Universidad de Illinois en Chicago. Aproximadamente entre 70.000 y 100.000 estadounidenses han sido diagnosticados con él, según la Sociedad Estadounidense de Hematología, la mayoría de ellos afroamericanos. El año pasado, el rapero conocido como Prodigy, parte del dúo Mobb Deep, murió luego de ser hospitalizado por complicaciones de la enfermedad. Aquí hay algunos datos sobre la condición que todos deberían conocer.

Esto es lo que está pasando. La hemoglobina, una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos, transporta oxígeno por todo el cuerpo y hacia los órganos y tejidos. Normalmente, los glóbulos rojos son ovalados y flexibles, por lo que pueden atravesar los vasos sanguíneos de manera eficaz. Las personas con células falciformes tienen glóbulos rojos que son oblongos: se ven como una hoz o en forma de "C". Esta forma anormal y rígida hace que se acumulen en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo y evitando que el oxígeno llegue a los tejidos, explica el Dr. Rondelli.

Con el tiempo, sin el oxígeno adecuado, los órganos se dañan. Un bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro puede causar un derrame cerebral; otras complicaciones incluyen enfermedad cardíaca y enfermedad pulmonar y renal. Las personas con la enfermedad tienen una esperanza de vida más corta, por lo general entre 40 hasta 60 años. “Esta es una enfermedad muy compleja que puede afectar a cualquier órgano”, dice el Dr. Rondelli.

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Las formas graves de anemia falciforme pueden dejar a los pacientes con un dolor incesante causado por bloqueos en los vasos sanguíneos pequeños. Los pacientes lo describirán como el peor dolor de todos los tiempos, dice el Dr. Rondelli, y con frecuencia deben ser hospitalizados y recibir opioides para controlar el malestar. “Esto es extremadamente limitante en la vida e impacta su capacidad para trabajar e ir a la escuela”, dice.

Dado que es un trastorno genético, solo se transmite de padres a hijos; no se puede contagiar como un resfriado. La anemia de células falciformes es más común en los afroamericanos; uno de cada 12 lleva un gen de células falciformes y uno de cada 500 tiene la enfermedad, dice el Dr. Rondelli. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo nazca con anemia falciforme.

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Los síntomas de la enfermedad, que incluyen orina oscura, dolor y ojos amarillos, pueden aparecer en los bebés y porque El diagnóstico es crucial, todos los recién nacidos en los EE. UU. se someten a pruebas de anemia falciforme, según la Sociedad Estadounidense de Hematología.

Lamentablemente, no siempre es muy eficaz. Los analgésicos y las transfusiones de sangre pueden ayudar, pero un trasplante de médula ósea es el tratamiento principal para la anemia drepanocítica y puede curar la enfermedad. Para que eso se haga con éxito, se debe encontrar un donante de médula ósea compatible y luego administrar quimioterapia, antes de que una persona con la enfermedad esté lista para el trasplante de células de médula ósea del donante.

En los niños, este procedimiento funciona bien. Pero en los adultos, "estos pacientes están tan enfermos que la quimioterapia puede aumentar su riesgo de muerte", explica el Dr. Rondelli.

En UIC, el Dr. Rondelli ha comenzado a utilizar la terapia inmunosupresora en lugar de la quimioterapia para aumentar las probabilidades de supervivencia. Otro obstáculo es a menudo encontrar una médula ósea compatible, incluso entre los miembros de la familia. Sin embargo, él y sus colegas han comenzado a utilizar un procedimiento innovador que se basa en Donantes "medio compatibles", es decir, cualquier miembro de la familia (un primo, medio hermano, padre, hijo) puede donar médula ósea.

“Aunque esto todavía se encuentra en las primeras etapas, hemos realizado 10 casos aquí con muy buenos resultados. El futuro de la anemia drepanocítica es recibir un trasplante antes de que la enfermedad se vuelva debilitante ”, dice el Dr. Rondelli.