Todo lo que necesita saber sobre las pruebas de BRCA

Me gustan mis pechos.

Son grandiosos. Se ven bien con una camiseta, se siente bien cuando se los toca y hacen almohadas pequeñas pero funcionales para gatos y ciertas personas. Eso hace que sea aún más difícil saber que tal vez tenga que separarme de ellos algún día.

Tengo antecedentes de cáncer de mama en mi familia. Mi abuela la tenía, mi tía la tenía y yo he tenido fibroadenomas benignos en la mama derecha desde que tenía 16 años, una afección que me provoca riesgo de cáncer ligeramente mayor que la población general. Para colmo, también soy de ascendencia judía asquenazí, el grupo étnico de el mayor riesgo de tener mutaciones genéticas asociadas con el desarrollo de cáncer de mama.

Incluso con probabilidades como las mías, nunca consideré hacerme pruebas genéticas para determinar mi riesgo de cáncer de mama. Supuse que mi destino estaba sellado. Intentaría estar lo más saludable posible en caso de que el destino tuviera un mal día.

Entonces la empresa de pruebas genéticas 23andMe me envió un correo electrónico diciendo mi

BRCA es un gen supresor de tumores que produce una proteína que ayuda a reparar el ADN. Las mujeres que han heredado mutaciones en dos de sus variantes más comunes, BRCA1 y BRCA2, se encuentran en un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario en comparación con el resto de las población. Estas las mutaciones son particularmente frecuentes en personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y, traga saliva, ascendencia judía asquenazí. Ése sería yo.

Me quedé helada. Un clic en el botón "Ver resultados" del correo electrónico podría decirme todo lo que no estaba tan seguro de querer saber. Aunque siempre había sospechado que el cáncer de mama estaría en mis cartas, no estaba mentalmente preparada para demostrar que tenía razón.

Internet está inundado de historias de terror de pruebas positivas de BRCA que llevó a semanas de llanto, la consideración inmediata de la cirugía y, como una mujer publicó en un hilo de Reddit, la persistente sensación de que "una espada colgaba sobre [su] cabeza". El mito predominante en torno a esas cuatro letras es que son una garantía de cáncer.

De hecho, la mujer promedio tiene aproximadamente un 12 por ciento de probabilidad de tener cáncer de mama antes de los 80 años, y 90-95 por ciento de esos casos son causados ​​por factores ambientales, de comportamiento o totalmente aleatorios que no podemos predecir. Entonces, si descubro que no tengo una mutación BRCA, no significaría exactamente que no tengo hogar.

Un millón de preguntas inundaron mi cabeza. ¿No podría simplemente ignorar estos resultados, fingir que esto nunca sucedió y comer lo suficiente? brócoli para reducir mis posibilidades de desarrollar cáncer? (Claramente, no soy médico). Entre las preguntas más ruidosas estaba, ¿Cómo manejan otras personas esta elección?

Para averiguarlo, me acerqué a Otis Brawley, M.D., director médico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. Lo primero que recomendó a las mujeres como yo que hiciéramos es conocer los hechos sobre el BRCA y otros genes que causan cáncer antes de tomar decisiones precipitadas sobre sus cuerpos o su futuro.

“Estar informado es muy importante”, dice. “La gente necesita saber que su estado BRCA no siempre es el mejor indicador del riesgo de cáncer de mama. Incluso si son positivos para una mutación de BRCA, no es el fin del mundo ".

Con eso en mente, mejoremos nuestros conocimientos sobre BRCA.

De acuerdo con la Susan G. Fundación Komen, Del 5 al 10 por ciento de los cánceres de mama se deben a mutaciones hereditarias en genes como el BRCA. Debido a que la prevalencia de este tipo de cáncer es relativamente baja en comparación con los cánceres de mama no genéticos, Brawley me dice que la prueba de BRCA en realidad solo se recomienda para mujeres que probablemente tengan una de estas mutaciones hereditarias basadas en antecedentes personales o familiares (tener una madre, hermana o hija con cáncer de mama basado en BRCA poses el mayor riesgo). No es una prueba que normalmente recomienda para las mujeres con un riesgo promedio de cáncer de mama y de ovario, especialmente aquellas que tienen menos de 40 años, que es la edad a la que el riesgo de cáncer de mama comienza a aumentar. aumentar al máximo. (Es por eso las pautas sobre mamografías anuales también se activa a los 40 años, pero la autocomprobación para detectar bultos debe ser un hecho a cualquier edad).

De esas mutaciones heredadas, las más comunes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que tienen una mutación de BRCA1 tienen 72 por ciento de probabilidad de desarrollar cáncer de mama, mientras que las mujeres con una mutación BRCA2 registran 69.

Sin embargo, esos son promedios. Hay miles de mutaciones específicas de BRCA1 y 2 que tienen riesgos mucho más bajos y mucho más altos de cáncer de mama que eso. Por ejemplo, la variante BRCA1 Angelina Jolie tiene le dio un 87 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama, una cifra que pone su decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva en un contexto claro.

Por otro lado, hay algunas variantes de BRCA que puede no tener ningún efecto sobre el riesgo de cáncer de mama, y ​​de acuerdo con un Estudio de 2011 de la Universidad de San Francisco, se sabe que algunos aumentan el cáncer resistencia. Descubrir esto me hizo sentir un poco menos ansioso por abrir mis propios resultados, pero me dejó preguntándome: si BRCA no es necesariamente una sentencia de muerte, ¿por qué hacemos que parezca que lo es?

BRCA1 y 2 fueron los primeros genes relacionados con el cáncer de mama, y son, con mucho, los más discutidos en los medios de comunicación y en la literatura médica, dice Brawley. Además, el marketing directo al consumidor generalizado de pruebas genéticas ha despertó el interés de la gente en las pruebas de BRCA, incluso cuando tienen un riesgo bajo de mutaciones. Debido a esto, tendemos a asumir que el BRCA es el gen del cáncer de mama que es el fin de todo.

Odio robarle el foco de atención, pero no lo es. Existen otros nueve genes - con una cantidad incalculable de variantes - que tienen asociaciones conocidas con el cáncer de mama. Por ejemplo, las mujeres que tienen una mutación en un gen llamado ATM tienen un riesgo de 52 a 69 por ciento de desarrollar cáncer de mama.

La mayoría de las pruebas genéticas “envíanos tu saliva” como 23andMe y Color no realice pruebas para estos otros genes, porque no son tan comunes como las mutaciones BRCA. De hecho, de las 80 mutaciones BRCA más comunes, solo 23andMe pantallas para tres. Dado que kits como estos se desarrollaron para ayudar a las personas a descubrir su ascendencia y si tienen hoyuelos o no, no para diagnosticar enfermedades, eso parece justo. Los descubrimientos de salud son una adición relativamente reciente a la plataforma de pruebas y la empresa declara explícitamente en su sitio que no debe reemplazar la consulta o el consejo médico. Por lo tanto, la prueba de BRCA a través de 23andMe (y otros kits similares) no es realmente una forma confiable de determinar su riesgo real de cáncer de mama.

En cambio, Brawley sugiere ver un consejero genético certificado en primer lugar, para determinar si necesita alguna prueba de detección y, en caso afirmativo, para qué exactamente.

"Si le preocupa tener un riesgo elevado de cáncer de mama hereditario, un asesor genético puede analizar su antecedentes familiares y factores de riesgo personales y ayudarlo a elegir la opción de detección, si corresponde, que sea adecuada para usted ", dijo dice. Brawley sugiere comenzar con pruebas para las mutaciones específicas que se dan en su familia y dice que secuenciación del genoma completo es realmente el estándar de oro. (Ese es el proceso de analizar todos sus genes y sus mutaciones, y es previsiblemente caro a $ 1,000 cada uno.) Lo recomienda encarecidamente para cualquier persona cuyos antecedentes familiares los coloquen en mayor riesgo.

Una vez más, ese sería yo, pero no estoy mordiendo. Algunos de nosotros preferiríamos permanecer en la oscuridad sobre nuestro nivel de riesgo exacto, mientras que otros quieren esa información para elegir medidas preventivas.

Karen Kramer es la vicepresidenta senior de marketing de Facing Our Risk of Cancer Empowered (FUERZA), una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la vida de las personas y familias afectadas por el cáncer hereditario. El espíritu general de FORCE es que el conocimiento es poder y que conocer su estado genético le brinda la capacidad de tomar decisiones médicas más informadas. Entonces, cuando Kramer tuvo la oportunidad de hacerse la prueba, estaba ansiosa por conocer los resultados.

“Quería poder protegerme”, dice ella. “Algún día tenía más miedo a la quimioterapia que a cualquier otra cosa, y tenía 44 años en ese momento, por lo que la decisión fue fácil para me." También quería darles a sus tres hijos la opción de protegerse a sí mismos: los hijos de padres con mutaciones BRCA han a 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen mutado.

Kramer dio positivo por una mutación BRCA1 que le dio un 87 por ciento de probabilidades de cáncer de mama y un 50 por ciento de probabilidades de tener cáncer de ovario. Después de hablar con un asesor genético, se sometió a una mastectomía doble y una ooforectomía (extirpación de los ovarios), que los médicos de la comunidad oncológica denominan procedimientos para "reducir el riesgo". Incluso sin los senos, puede contraer cáncer de mama, es decir, aunque cada onza de tejido extraído disminuye su riesgo. Aunque es consciente de que ninguna de estas cosas reduce su riesgo a cero, está contenta con su decisión.

"Volvería a hacer lo mismo si tuviera que hacerlo, debido a la tranquilidad que me brindaron las cirugías", me dice. "Siento que reduje mi riesgo de cáncer de mama y de ovario muy por debajo de la población general y eso ha sido un gran consuelo para mí".

Sin embargo, Brawley aconseja a las personas con mutaciones genéticas de menor riesgo (o sin mutaciones) que consideren otras medidas preventivas primero. “En muchos casos, cambios de estilo de vida menos invasivos como mejoras en la dieta, pérdida de peso, terapia hormonal, reducción del consumo de alcohol y cigarrillos y Los exámenes regulares de los senos son los métodos de prevención de riesgos más lógicos ", dice, y agrega que respeta el derecho de la mujer a cualquier medida preventiva. elige.

"La elección de un paciente siempre es válida", me dice. "Siempre que comprendan que ninguna medida preventiva los hace completamente inmunes".

Esto nos lleva de vuelta a la elección personal que tomé hace seis meses cuando 23andMe me envió los resultados de mi prueba: ignorarlos intencionalmente y fingir que el brócoli era un sustituto adecuado para una evaluación real de mi salud.

Buenas noticias para mí: Brawley y Kramer están de acuerdo en que mi negación de cabeza en la arena es un buen curso de acción. Aunque ambos abogan por la detección y el asesoramiento genéticos para las personas en riesgo, reconocen que esto no es para todos. “Elegir conocer su estado BRCA es una decisión muy personal”, dice Kramer. “Para algunos, el estrés de no saber (y no poder hacer algo al respecto) es mayor que el estrés de descubrirlo. Para otros, el estrés de vivir con el conocimiento es más desafiante. Al final del día, todo se reduce a qué miedo es mayor ".

De repente, tenía sentido por qué 23andMe incluía la siguiente exención de responsabilidad al final de su correo electrónico: "Porque reconocemos que no todos Si desea obtener más información sobre los riesgos de cáncer, se le pedirá que elija si desea recibir este informe cuando haga clic en el enlace. debajo."

Tengo el mayor respeto por las personas que aceptan el desafío de leer esos resultados, pero tuve que pensar mucho si yo era una de esas personas. Me imaginé lo que se sentiría al ver abrir mis resultados y encontrar un gran y gordo positivo mirándome. Sabiendo lo que sé ahora, mi primer curso de acción sería mantener la calma y ver a un asesor genético para averiguar cuál era mi riesgo real. Si tuviera una mutación de alto riesgo en BRCA u otro gen, podría verme haciendo como Kramer o Angelina Jolie. Me gustaría ser proactivo. Fantaseaba con la sensación de paz de saber que había hecho todo lo posible. Por supuesto, es imposible para cualquiera de nosotros saber realmente lo que haríamos en el lugar de otra persona.

¿Pero yo? Elegí no saberlo. Hasta el día de hoy, Mis resultados de BRCA viven en mi bandeja de entrada de correo electrónico, enterrados bajo seis meses de correspondencia laboral y ofertas de Postmates por $ 3 de descuento en mi próximo burrito Chipotle.

Aunque tengo antecedentes de cáncer de mama en mi familia, y mi ascendencia me diez veces más probable portar una mutación BRCA que la población general, hablar con Brawley también me hizo darme cuenta de que es posible que no corra tanto riesgo como pensaba: no tengo madre ni hermana con cáncer de mama, a tres o más personas de mi familia no se les ha diagnosticado una mutación genética y, a los 28, me falta una década para estar en una edad de alto riesgo soporte. Dado todo esto, estoy seguro de que querré abrir ese correo electrónico y visitar a un asesor genético en algún momento, pero a partir de ahora, simplemente no estoy listo.

¿Y la única cosa que sé con 100% de certeza? Esa es mi decisión.