Todo lo que necesita saber sobre el síndrome de Ehlers-Danlos

Cantante y compositor Sia anunció en Twitter a principios de este mes que sufre de Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo de trastornos del tejido conectivo que afecta con mayor frecuencia la piel y las articulaciones.

Los fanáticos de Sia intervinieron de inmediato, muchos de ellos ofreciendo palabras de aliento. Algunos de ellos incluso dijeron que ellos también padecen SED, una condición que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. según los Institutos Nacionales de Salud (NIH). La actriz Jameela Jamil también respondió al tweet de Sia, revelando que le diagnosticaron EDS cuando era niña.

Si bien la EDS es poco común, revelaciones como las de Sia y Jamil han arrojado luz sobre cómo es vivir con una afección incurable, que a menudo lleva años diagnosticar. Aquí encontrará todo lo que necesita saber sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, incluidos los síntomas y las opciones de tratamiento.

Para empezar, el síndrome de Ehler-Danlos es de hecho un grupo de trastornos: existen

"Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos del tejido conectivo causados ​​por un colágeno defectuoso, caracterizado por articulaciones hipermóviles y dolorosas, piel extensible y tejidos frágiles", dice Claudiu Austin, M.D. un médico de medicina interna certificado por la junta y miembro de La Sociedad Ehlers-Danlos.

El colágeno defectuoso se debe a mutaciones en los genes del colágeno, que generalmente se heredan de los padres, pero también pueden ocurrir al azar, explica.

Debido a que el trabajo del colágeno es conectar las estructuras del cuerpo, incluida la piel, los tendones, los ligamentos, y vasos sanguíneos: un defecto en el colágeno puede afectar "prácticamente a cualquier órgano" del cuerpo, dice el Dr. Austin explica. "Esto explica los síntomas aparentemente no relacionados que presenta el EDS", dice.

Y esa lista de síntomas del SED es larga, e incluye todo, desde problemas oculares hasta problemas digestivos como el SII. Dependiendo del subtipo de EDS, los síntomas pueden ser leves o potencialmente mortales.

Dos de los síntomas más comunes que se observan en todos los subtipos de Ehlers-Danlos son piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil, y más propensa a cicatrices y hematomas, y articulaciones flojas.

Esta inestabilidad e hipermovilidad articular pueden provocar dislocaciones, así como dolor articular y muscular, dice el Dr. Austin. Y como resultado de la debilidad de los tendones y ligamentos, los pacientes son más propensos a sufrir caídas y accidentes deportivos.

También hay muchos problemas neurológicos y espinales relacionados con el SED; La artritis de inicio temprano, la escoliosis, el dolor de cuello, los dolores de cabeza y la fatiga son síntomas comunes, agrega el Dr. Austin.

Estos síntomas podrían ser la raíz de Tweet de seguimiento de Sia que reveló que tiene dos discos herniados, así como síndrome del túnel cubital, una afección que causa presión o estiramiento del nervio cubital (también conocido como su "hueso de la risa") y puede provocar entumecimiento, hormigueo y dolor.

La Sociedad Ehlers-Danlos señala que los subtipos de SED se superponen con otros trastornos del tejido conectivo, como los trastornos del espectro de hipermovilidad, por lo que es Es importante obtener un diagnóstico que no solo apunte al SED como la causa de sus síntomas, sino también al subtipo de SED que podría tener. Tratando con.

Cuando se trata de diagnosticar la forma más común de EDS (hipermóvil), el Dr. Austin dice que "no hay pruebas de laboratorio específicas en este momento ", lo que significa que el diagnóstico se basa en un examen físico y el examen médico del paciente. historia.

Otros tipos de EDS se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas (buscando mutaciones genéticas específicas) o con pruebas de imágenes especializadas, como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, dice el Dr. Austin.

En otros casos, un dermo puede ser útil. "Si tiene síntomas en la piel, un dermatólogo certificado por la junta puede examinar su piel y realizar una biopsia de piel si es necesario", dice Noëlle S. Sherber, dermatólogo con sede en Washington D.C.

La Sociedad Ehlers-Danlos ofrece un directorio médico completo que puede ayudar a los pacientes a descubrir un médico que pueda proporcionar no solo un diagnóstico, sino también tratamientos dirigidos a sus necesidades específicas. necesidades, incluidos los profesionales que se especializan en atención quiropráctica, ortopedia, fisioterapia, optometría y neurología.

Aún así, el Dr. Austin señala que el SED no suele ser un diagnóstico fácil, dado que tanto la definición como la clasificación del trastorno aún están evolucionando. En pocas palabras, la mayoría de los médicos simplemente no están familiarizados con EDS.

"Lo que nuestros pacientes me dicen cuando hacemos el diagnóstico de EDS es que han visto a [muchos] médicos durante muchos años, se han sometido a cientos de pruebas y aún no han recibido ningún diagnóstico", dice el Dr. Austin.

"Desde la infancia, se les llamó torpes y propensos a los accidentes; luego fueron acusados ​​de simular síntomas, buscar atención o diagnosticar síntomas psicógenos ”, explica. "Mis pacientes se sienten aliviados al saber que existe una enfermedad que explica todos sus síntomas".

Ese fue el caso de Katie Harris, de 38 años, quien comenzó a experimentar síntomas inexplicables en la escuela secundaria, incluidos dolores y molestias, así como dislocaciones y fracturas de huesos. Para cuando estaba en la universidad y jugaba tenis mientras estaba en una beca, sus articulaciones no se mantenían en su lugar y estaba "desesperada por encontrar algún tipo de explicación".

"Todo mi cuerpo sentía como si un ácido ardiente fluyera por mis venas", dice Harris, a quien le diagnosticaron EDS en 2011. "Perdí la sensibilidad en la mayor parte de mi cuerpo, mi visión y audición se vieron afectadas, me desmayaba constantemente, mi presión arterial fluctuaba [rápidamente] y comencé a tener convulsiones".

Los siguientes años incluyeron múltiples cirugías, incluida una fusión cervical para reparar los ligamentos de su cuello ("no sostenían mi cráneo") y la visión, dice Harris.

Para otros, como Debby Fireman, de 53 años, a quien se le diagnosticó SED hace 28 años, los síntomas son menos severos pero aún requieren vivir con "dolor crónico, severo y, a veces, debilitante".

"No solo me duelen todas las articulaciones flexibles de mi cuerpo en un día determinado (a veces todas a la vez; a veces varios), pero tengo que estar pendiente de cada movimiento que hago para tratar de prevenir las dislocaciones ”, dice. (De acuerdo aEl poderoso, El 99 por ciento de las personas con SED experimentan dolor crónico).

Como resultado de haber nacido con un colágeno defectuoso, o lo que ella llama, "el pegamento que me mantiene unido", se enfrenta a un "loco mosaico de dolencias "y, en general, describe que vivir con la afección es un viaje impredecible:" no hay dos días mismo."

Al igual que con cualquier condición crónica, las dolencias físicas a menudo también vienen con luchas emocionales. "No voy a endulzarlo", dice Harris sobre la vida con EDS, que la ha llevado a depender de una silla de ruedas. "Es dificil. Es difícil perder tanta independencia, tener tantos médicos que no entienden lo que está sucediendo y no tener muchas respuestas. Obviamente, todo me pasó factura físicamente, pero también me pasó factura mentalmente ".

Si bien no existe cura para el SED, existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas específicos relacionados con el trastorno. Con la excepción del síndrome de Ehlers-Danlos vascular, una forma rara de SED que afecta una de cada 50.000 a una de cada 200.000 personas y puede resultar en una esperanza de vida más corta: se espera que los pacientes con EDS vivan una vida plena con la ayuda de diversas terapias.

"Tuve que encontrar una forma de vida completamente nueva y realmente tuve que aprender a defenderme ante los médicos". dice Harris, que depende de baños calientes, fisioterapia, analgésicos y su perro de servicio la ayuda síntomas.

Bombero dice que su plan de manejo del dolor ha evolucionado a lo largo de los últimos años para incluir Pilates, fisioterapia, yoga, masajes, marihuana medicinal, analgésicos, terapia con láser frío, manipulación espinal, acupuntura, ventosas e incluso cirugía.

Si bien obtener un diagnóstico puede ayudar a poner un nombre a años de síntomas no diagnosticados, sigue siendo aterrador recibir uno debido a la falta de un camino de tratamiento claro para seguir.

"Cuando pienso en mi diagnóstico, recuerdo sentirme impotente, desesperanzado y sin rumbo en cuanto a dónde girar o qué hacer ", dice Fireman, señalando los recursos que la han ayudado a encontrar una comunidad de apoyo, igual que La aplicación Mighty y grupo de Facebook EDS - Las cebras necesitan cebras, que es una referencia a la mascota de EDS. "Da miedo el momento en que alguien se entera de que tiene una enfermedad que durará toda la vida".

Pero Fireman dice que mantiene una perspectiva positiva para ir con "el lío que es EDS" y se enfoca en minimizar el estrés, que puede empeorar los síntomas del SED - para ayudar a reducir los síntomas, así como "escuchar y honrar mi cuerpo cada minuto, todos los días".