Mis on sirprakuline aneemia?

Pärast elukestvat võitlust sirprakulise aneemiaga laulja ja näitleja Jordin Sparksi kasuõde Bryanna Jackson-Frias suri teisipäeva õhtul haiguse tüsistustesse, teatas People. Sparks paljastas teisipäeval esmakordselt, et tema 16-aastane kasuõde tegeles sirprakulise valu episoodiga. Tema ema Jodi Jackson postitas kolmapäeval Facebooki pildi Bryannast koos sõnumiga: "Bry läks rahumeeli taevasse. Ma ei saa aidata mõelda, [et] ta naeratab just nii. Tänan teid kõiki teie palvete eest."

Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus, ütleb Chicago Illinoisi ülikooli meditsiinikolledži hematoloogiaprofessor Michael Reese, MD Damiano Rondelli. Ameerika hematoloogiaühingu andmetel on see diagnoositud ligikaudu 70 000 kuni 100 000 ameeriklasel, kellest enamik on afroameeriklased. Möödunud aastal suri duo Mobb Deep koosseisu kuuluv räppar Prodigy nime all pärast seda, kui ta viidi haiguse tüsistuste tõttu haiglasse. Siin on ülevaade olukorrast, mida kõik peaksid teadma.

Siin on, mis toimub. Hemoglobiin, punaste vereliblede sees olev valk, kannab hapnikku kogu kehas ning elunditesse ja kudedesse. Tavaliselt on punased verelibled ovaalsed ja painduvad, et nad saaksid tõhusalt läbi veresoonte liikuda. Sirprakuga inimestel on punased verelibled, mis on piklikud – need näevad välja nagu sirp või C-kujuline. See ebanormaalne ja jäik kuju põhjustab nende kogunemist veresoontesse, blokeerides verevoolu ja takistades hapniku jõudmist kudedesse, selgitab dr Rondelli.

Aja jooksul kahjustuvad elundid ilma piisava hapnikuta. Aju verevoolu ummistus võib põhjustada insuldi; muud tüsistused hõlmavad südamehaigusi ning kopsu- ja neeruhaigusi. Seda haigust põdevatel inimestel on lühenenud eeldatav eluiga, tavaliselt vahemikus 40 kuni 60 aastat. "See on väga keeruline haigus, mis võib mõjutada mis tahes organit," ütleb dr Rondelli.

VIDEO: Jordin Sparksi teismeline kasuõde suri sirprakulise aneemia tüsistuste tõttu

Tõsised sirprakulised vormid võivad jätta haigetele järeleandmatu valu, mis on põhjustatud väikeste veresoonte ummistustest. Dr Rondelli ütleb, et patsiendid kirjeldavad seda kui kõigi aegade kõige hullemat valu ning sageli tuleb neid haiglasse viia ja neile tuleb ebamugavustunde kontrolli all hoidmiseks anda opioide. "See on elus äärmiselt piirav ja mõjutab nende võimet töötada ja koolis käia," ütleb ta.

Kuna tegemist on geneetilise häirega, kandub see edasi ainult perede kaudu – te ei saa seda nagu külmetushaigusesse saada. Sirprakuline aneemia on sagedasem afroameeriklastel; üks 12-st kannab sirprakulist geeni ja ühel 500-st on see haigus, ütleb dr Rondelli. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et nende laps sünnib sirprakuga.

SEOTUD: Jordin Sparksi 16-aastane kasuõde sureb sirprakulise aneemia tüsistuste tõttu

Haiguse sümptomid, sealhulgas tume uriin, valu ja kollased silmad, võivad ilmneda imikutel ja kuna varakult. Diagnoos on otsustava tähtsusega, Ameerika Ühendriikide ühingu andmetel testitakse kõiki USA vastsündinuid sirpraku suhtes. Hematoloogia.

Kahjuks mitte alati väga tõhusalt. Valuvaigistid ja vereülekanded võivad aidata, kuid luuüdi siirdamine on sirpraku peamine ravimeetod ja see võib ravida haigust. Selle edukaks tegemiseks tuleb leida luuüdi doonori sobivus ja seejärel keemiaravi, enne kui haige inimene on valmis doonori luuüdirakke siirdama.

Lastel toimib see protseduur hästi. Täiskasvanutel on aga „need patsiendid nii haiged, et keemiaravi võib suurendada nende surmariski,” selgitab dr Rondelli.

UIC-s on dr Rondelli hakanud ellujäämise tõenäosuse suurendamiseks keemiaravi asemel kasutama immunosupressiivset ravi. Teine takistus on sageli luuüdi vaste leidmine isegi pereliikmete seas. Tema ja ta kolleegid on aga hakanud kasutama läbimurdelist protseduuri, mis tugineb "poolikud" annetajad, mis tähendab, et annetada võivad kõik pereliikmed (nõbu, poolõde, vanem, laps) luuüdi.

"Kuigi see on alles algusjärgus, oleme siin teinud 10 juhtumit väga heade tulemustega. Sirpraku tulevik on siirdamine enne, kui haigus kurnab,” ütleb dr Rondelli.