Kõik, mida peate BRCA testimise kohta teadma

Mulle meeldivad mu rinnad.

Nad on suurepärased. Nad näevad T-särgis kenad välja, puudutades on hea tunne ja nad teevad kassidele ja teatud inimestele väikseid, kuid töötavaid patju. See teeb asja veelgi raskemaks, teades, et ühel päeval pean võib-olla nendega lahku minema.

Minu perekonnas on esinenud rinnavähki. Minu vanaemal oli see, mu tädil ja mul on alates 16. eluaastast olnud paremas rinnas healoomulised fibroadenoomid. veidi suurem vähirisk kui üldine elanikkond. Lisaks olen ma ka aškenazi juudi päritolu, etniline rühm kõrgeim risk rinnavähi tekkega seotud geneetiliste mutatsioonide olemasolu.

Isegi minuga sarnaste koefitsientide korral ei mõelnud ma kunagi oma rinnavähi riski kindlakstegemiseks geneetilise testimise läbiviimisele. Arvasin, et mu saatus on määratud. Üritaksin olla nii terve kui võimalik, juhuks kui saatusel peaks olema vaba päev.

Siis geenitestide firma 23 ja mina saatis mulle meili, et minu BRCA testi tulemused olid sees. See oli üllatus. Mu ema saatis mulle selle aasta alguses komplekti, et saaksime oma DNA-d jälgida kuni neandertallaste koopasse, kust meie esivanemad tulid, kuid ma ei teadnud, et vähiriski hindamine kaasati.

BRCA on kasvaja supressorgeen mis toodab valku, mis aitab kaasa DNA parandamisele. Naised, kellel on pärilikud mutatsioonid kahes kõige levinumas variandis – BRCA1 ja BRCA2 – on suurem risk haigestuda rinnavähki ja munasarjavähki võrreldes ülejäänud elanikkonnast. Need mutatsioonid on eriti levinud inimestel, kelle perekonnas on esinenud rinnavähki ja kelle päritolu on Ashkenazi juudi päritolu. See oleksin mina.

Ma tardusin. Üks klõps e-kirja nupul „Kuva tulemused” võib mulle öelda kõike, mida ma polnud nii kindel, et tahtsin teada. Kuigi ma kahtlustasin alati, et mu kaartidel on rinnavähk, ei olnud ma vaimselt valmis selleks, et mul oleks õigus.

Internet on täis õuduslood positiivsetest BRCA testidest mis viis nädalaid kestnud nutmiseni, kohese operatsiooni kaalumiseni ja nagu üks naine postitas Redditi niit, püsiv tunne, et „[tema] pea kohal rippus mõõk”. Nende nelja tähe ümber valitsev müüt on, et need on vähigarantii.

Tegelikult on keskmisel naisel umbes 12 protsenti võimalus rinnavähi saamisest enne 80-aastaseks saamist ja 90-95 protsenti neist juhtudest on põhjustatud keskkonnast, käitumisest või täiesti juhuslikest teguritest, mida me ei suuda ennustada. Nii et kui ma avastaksin, et mul ei ole BRCA mutatsiooni, ei tähendaks see täpselt, et olen koduvaba.

Minu peas ujutas miljon küsimust. Kas ma ei saaks neid tulemusi lihtsalt ignoreerida, teeselda, et seda pole kunagi juhtunud, ja süüa piisavalt brokkoli, et vähendada minu võimalusi vähi tekkest? (Selge, et ma ei ole arst.) Kõige mürarikkamate küsimuste hulgas oli Kuidas teised inimesed selle valikuga toime tulevad?

Et seda teada saada, võtsin ühendust Otis Brawley, M.D., Ameerika Vähiliidu peaarst. Esimene asi, mida ta soovitas minusugustel naistel teha, on teada saada fakte BRCA ja teiste vähki põhjustavate geenide kohta, enne kui teete oma keha või tuleviku osas tormakaid otsuseid.

"Teabe saamine on nii oluline," ütleb ta. "Inimesed peavad teadma, et nende BRCA staatus ei ole alati parim rinnavähi riski näitaja. Isegi kui nad on BRCA mutatsiooni suhtes positiivsed, ei ole see maailma lõpp.

Seda silmas pidades täiendame oma BRCA-teadmisi.

Vastavalt Susan G. Komeni sihtasutus5–10 protsenti rinnavähkidest on tingitud geenide nagu BRCA pärilikest mutatsioonidest. Kuna seda tüüpi vähi levimus on võrreldes mittegeneetiliste rinnavähkidega suhteliselt madal, ütleb Brawley mulle, et BRCA testimine on tõesti soovitatav ainult naised, kellel on tõenäoliselt mõni neist pärilikest mutatsioonidest isikliku või perekonna ajaloo põhjal (kelle emal, õel või tütrel on BRCA-põhine rinnavähk poosid suurim risk). See ei ole test, mida ta tavaliselt soovitab naistele, kellel on keskmine risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks, eriti neile, kes on alla 40-aastased, mis on vanus, mil rinnavähi risk hakkab langema. kõige rohkem suurendada. (Sellepärast iga-aastase mammograafia juhised avaldub ka 40-aastaselt, kuid tükkide olemasolu kontrollimine peaks olema igas vanuses.)

Nendest pärilikest mutatsioonidest on kõige levinumad geenid BRCA1 ja BRCA2. Naistel, kellel on BRCA1 mutatsioon, on a 72 protsenti tõenäosus rinnavähi tekkest, samas kui BRCA2 mutatsiooniga naised on 69-aastased.

Need on aga keskmised näitajad. Neid on tuhandeid spetsiifilised mutatsioonid BRCA1 ja 2, millel on nii palju väiksem kui ka suurem risk rinnavähi tekkeks. Näiteks BRCA1 variant Angelina Jolie'l on andis talle 87-protsendilise võimaluse haigestuda rinnavähki, mis seab tema otsuse teha ennetav topeltmastektoomia selgesse konteksti.

Teisest küljest on mõned BRCA variandid, mis ei pruugi mingit mõju avaldada rinnavähi riski kohta ja vastavalt a 2011. aasta uuring San Francisco ülikoolis, mõned suurendavad teadaolevalt vähki vastupanu. Selle teadasaamine pani mind tundma oma tulemuste avamise pärast pisut vähem muret, kuid see pani mind mõtlema – kui BRCA ei pruugi olla surmaotsus, siis miks me jätame selle mulje, et see nii on?

BRCA1 ja 2 olid esimesed geenid, mis on seotud rinnavähigaBrawley sõnul on need meedias ja meditsiinikirjanduses kõige laialdasemalt arutletud. Lisaks on geenitestide jaoks laialt levinud otseturundus tarbijatele äratas inimestes huvi BRCA testimisel, isegi kui neil on madal mutatsioonide risk. Seetõttu kaldume eeldama, et BRCA on rinnavähi geen.

Ma vihkan prožektorit sellelt eemale varastada, kuid see pole nii. Seal on üheksa muud geeni — ütlemata paljude variantidega — millel on teadaolevad seosed rinnavähiga. Näiteks naistel, kellel on ATM-nimelises geenis mutatsioon risk 52-69 protsenti rinnavähi tekkest.

Enamik "saada meile-oma-sülitada" geneetilisi teste nagu 23andMe ja Värv ärge testige neid teisi geene, sest need pole nii levinud kui BRCA mutatsioonid. Tegelikult on 80 kõige tavalisemast BRCA mutatsioonist ainult 23 ja Me ekraanid kolmele. Arvestades, et sellised komplektid töötati välja selleks, et aidata inimestel välja selgitada oma esivanemad ja kas neil on lohukesed või mitte, et mitte haigust diagnoosida, tundub see õiglane. Tervise avastused on suhteliselt värske lisand testimisplatvormile ja ettevõttele ütleb selgesõnaliselt oma saidil, et see ei tohiks asendada meditsiinilist konsultatsiooni ega nõuannet. Seega ei ole BRCA testimine 23andMe (ja muude sarnaste komplektide) kaudu tegelikult usaldusväärne viis teie tegeliku rinnavähi riski kindlakstegemiseks.

Selle asemel soovitab Brawley näha a sertifitseeritud geneetiline nõustaja esiteks, et teha kindlaks, kas vajate sõeluuringut üldse ja kui jah, siis milleks täpselt.

"Kui olete mures, et teil on suurenenud risk päriliku rinnavähi tekkeks, võib geneetiline nõustaja teie seisundit analüüsida. perekonna ajalugu ja isiklikud riskitegurid ning aitavad teil valida teile sobiva skriininguvõimaluse, kui see on olemas, " ta ütleb. Brawley soovitab alustada teie perekonnas esinevate spetsiifiliste mutatsioonide testidega ja ütleb seda kogu genoomi järjestamine on tõesti kullastandard. (See on kõigi teie geenide ja nende mutatsioonide analüüsimise protsess ning see on prognoositavalt kallis 1000 dollarit pop.) Ta soovitab seda tungivalt kõigile, kelle perekonna ajalugu seab nad suuremasse ohtu.

Jällegi, see oleksin mina, aga ma ei hammusta. Mõned meist pigem ei tea oma täpset riskitaset, teised aga soovivad seda teavet ennetusmeetmete valimiseks.

Karen Kramer on ettevõtte Facing Our Risk of Cancer Empowered turunduse vanem asepresident (JÕUD), mittetulundusühing, mille eesmärk on parandada päriliku vähi all kannatavate inimeste ja perede elu. FORCE'i üldine eetos on see, et teadmised on jõud ja oma geneetilise staatuse teadmine annab teile võimaluse teha teadlikumaid meditsiinilisi otsuseid. Nii et kui Krameril oli võimalus end testida, tahtis ta tulemusi teada saada.

"Ma tahtsin end kaitsta," ütleb ta. "Ma kartsin keemiaravi ühel päeval rohkem kui midagi muud ja olin siis 44-aastane, nii et otsus oli lihtne. mina." Samuti soovis ta anda oma kolmele lapsele võimaluse end kaitsta – seda on teinud BRCA mutatsioonidega vanemate lapsed a Muteerunud geeni pärimise tõenäosus on 50 protsenti.

Kramer osutus positiivseks BRCA1 mutatsiooni suhtes, mis andis talle 87-protsendilise võimaluse haigestuda rinnavähki ja 50-protsendilise tõenäosusega munasarjavähi tekkeks. Pärast geeninõustajaga vestlemist tehti talle topeltmastektoomia ja ooforektoomia (munasarjade eemaldamine), mida onkoloogiakogukonna arstid nimetavad "riski vähendavateks" protseduurideks. Isegi ilma rindadeta võite saada rinnavähki, see tähendab, et iga eemaldatud koe unts vähendab teie riski. Kuigi ta teab hästi, et kumbki neist asjadest ei vii tema riski nullini, on ta oma otsusega rahul.

"Ma teeksin sama asja uuesti, kui peaksin, sest operatsioonid andsid mulle meelerahu," ütleb ta mulle. "Mulle tundub, et vähendasin oma rinna- ja munasarjavähi riski tunduvalt madalamale elanikkonnast, ja see on mulle tohutult lohutanud."

Siiski soovitab Brawley inimestel, kellel on madalama riskiga geenimutatsioonid (või mutatsioonid puuduvad), kaaluda teisi ennetavad meetmed esiteks. "Paljudel juhtudel on vähem invasiivsed elustiilimuutused, nagu toitumise parandamine, kaalulangus, hormoonravi, alkoholi ja sigarettide tarbimise vähendamine ja regulaarsed rinnauuringud on kõige loogilisemad riskiennetusmeetodid,” ütleb ta ja lisab, et austab naise õigust mis tahes ennetusmeetmetele. valib.

"Patsiendi valik on alati kehtiv," ütleb ta mulle. "Niikaua kui nad mõistavad, et ükski ennetusmeede ei muuda neid täielikult immuunseks."

See toob meid tagasi isikliku valiku juurde, mille tegin kuus kuud tagasi, kui 23andMe mulle testitulemused saatis – nende tahtlik ignoreerimine ja brokkoli teesklemine oli piisav asendus minu tegelikule hinnangule tervist.

Suurepärane uudis minu jaoks: Brawley ja Kramer nõustuvad, et minu pea-liivas eitamine on õige tegevus. Kuigi nad mõlemad propageerivad riskirühma kuuluvate inimeste geneetilist sõeluuringut ja nõustamist, mõistavad nad, et see pole kõigi jaoks. "BRCA staatuse teadmine on väga isiklik otsus, " ütleb Kramer. "Mõnede jaoks on stress, mis tuleneb mitteteadmisest (ja sellest, et ei saa sellega midagi ette võtta), suurem kui teadasaamise stress. Teiste jaoks on teadmistega elamise stress keerulisem. Lõppkokkuvõttes taandub see sellele, milline hirm on suurem.

Järsku oli loogiline, miks 23andMe lisas oma meili lõppu järgmise lahtiütluse: "Sest me mõistame, et mitte kõik kui soovite teada saada vähiriskide kohta, palutakse teil lingil klõpsates valida, kas soovite seda aruannet saada. allpool."

Ma austan inimesi, kes võtavad vastu väljakutse nende tulemuste lugemiseks, kuid ma pidin tõsiselt mõtlema, kas ma olen üks neist inimestest. Kujutasin ette, mis tunne oleks, kui näen oma tulemusi avamas ja leian, et mulle vaataks vastu suur, paks positiivne. Teades seda, mida ma praegu tean, oleks minu esimene tegevussuund jääda rahulikuks ja pöörduda geneetilise nõustaja poole, et teada saada, milline on minu tegelik risk. Kui mul oleks BRCA-s või mõnes muus geenis kõrge riskiga mutatsioon, näeksin end tegemas nagu Kramer või Angelina Jolie. Tahaksin olla proaktiivne. Ma fantaseerisin rahulikust tundest, kui teadsin, et olen teinud kõik, mis suutsin. Muidugi on võimatu, et keegi meist tegelikult teaks, mida me kellegi teise asemel teeksime.

Aga mina? Ma valisin mitte teada. Minu BRCA tulemused on minu e-posti postkastis tänaseni, maetud kuue kuu töökirjade ja Postmatesi pakkumiste alla minu järgmise Chipotle burrito eest 3 dollarit.

Kuigi mu perekonnas on esinenud rinnavähki ja minu päritolu teeb mind kümme korda tõenäolisem Et kanda BRCA mutatsiooni kui tavapopulatsioonil, pani Brawleyga rääkimine mind mõistma, et ma ei pruugi olla nii suures ohus, kui arvasin – mul ei ole ema ega õde, kellel on rinnavähk, kolmel või enamal inimesel minu peres ei ole diagnoositud geneetilist mutatsiooni ja 28-aastaselt kardan ma kümmekond aastat kõrge riskiga vanuses. sulg. Seda kõike arvesse võttes tahan kindlasti selle meili lahti murda ja mingil hetkel geeninõustaja juurde minna, kuid praegu pole ma lihtsalt selleks valmis.

Ja üks asi, mida ma tean 100-protsendilise kindlusega? See on minu valik.