Laulja ja laulukirjutaja Teatas Sia Twitteris selle kuu alguses, mille all ta kannatab Ehlers-Danlose sündroom (EDS), sidekoehaiguste rühm, mis kõige sagedamini mõjutab nahka ja liigeseid.
Sia fännid kaalusid kohe, paljud pakkusid julgustavaid sõnu. Mõned neist ütlesid isegi, et ka nemad kannatavad EDS -i all, mis mõjutab umbes ühte inimest 5000 -st kogu maailmas, vastavalt riiklikele terviseinstituutidele (NIH). Ka näitlejanna Jameela Jamil vastas Sia säutsule, paljastades, et tal diagnoositi lapsena EDS.
Kuigi EDS on haruldane, on Sia ja Jamili sarnased paljastused valgustanud, milline on elada ravimatu seisundiga, mille diagnoosimine võtab sageli aastaid. Siin on kõik, mida peate teadma Ehlers-Danlose sündroomi kohta, sealhulgas sümptomid ja ravivõimalused.
Mis on Ehlers-Danlose sündroom?
Alustuseks on Ehler-Danlose sündroom tegelikult häirete rühm-neid on 13 alatüüpi mis kuuluvad EDS -i kategooriasse ja võivad avalduda mitmel viisil.
"Ehlers-Danlos sündroomid on rühm sidekoehaigusi, mis on põhjustatud defektsest kollageenist, mida iseloomustavad hüpermobiilsed ja valulikud liigesed, veniv nahk ja haprad kuded," ütleb
Claudiu Austin, MD, juhatuse sertifitseeritud sisearst ja selle liige Ehlers-Danlos Selts.Defektne kollageen on tingitud kollageenigeenide mutatsioonidest, mis on tavaliselt päritud vanematelt, kuid võivad esineda ka juhuslikult, selgitab ta.
Kuna kollageeni ülesanne on ühendada keha struktuurid, sealhulgas nahk, kõõlused, sidemed, ja veresooned - kollageeni defekt võib mõjutada "praktiliselt kõiki organeid" kehas, dr Austin selgitab. "See seletab näiliselt mitteseotud sümptomeid, millega EDS kaasneb," ütleb ta.
Millised on EDS -i sümptomid?
Ja see EDS -i sümptomite loetelu on pikk - sealhulgas kõike alates silmaprobleemidest kuni seedeprobleemideni nagu IBS. Sõltuvalt EDS-i alatüübist võivad sümptomid olla kerged või eluohtlikud.
Kaks kõige tavalisemat sümptomit, mida täheldatakse kõigil Ehlers-Danlose alatüüpidel, on pehme, sametine nahk, mis on väga veniv ja habras-ning on rohkem altid armistumisele ja verevalumitele-ning lõtvunud liigesed.
Dr Austin ütleb, et see liigese ebastabiilsus ja hüpermobiilsus võivad põhjustada nihestusi, samuti liigese- ja lihasvalu. Ja nõrkade kõõluste ja sidemete tagajärjel on patsiendid altid kukkumisele ja spordiõnnetustele.
EDSiga on seotud ka palju neuroloogilisi ja seljaaju probleeme; Dr Austin lisab, et varajane artriit, skolioos, kaelavalu, peavalu ja väsimus on kõik tavalised sümptomid.
Need sümptomid võivad olla selle põhjuseks Sia järgnev säuts mis näitas, et tal on kaks herniate ketast, samuti kubitaaltunneli sündroom, seisund, mis põhjustab survet või venitamist küünarliigese närvile (ehk teie "naljakas luu") ja võib põhjustada tuimust, kipitust ja valu.
Kuidas EDS -i diagnoositakse?
Ehlers-Danlos Selts märgib, et EDS -i alatüübid kattuvad teiste sidekoehaigustega - nagu hüpermobiilsuse spektrihäired -, nii see on oluline saada diagnoos, mis mitte ainult ei viita teie sümptomite põhjuseks EDS -ile, vaid ka EDS -i alatüübile tegelemine.
Mis puutub kõige levinuma EDS -i (hüpermobiilne) vormi diagnoosimisse, siis ütleb dr Austin, et "puuduvad konkreetsed laboratoorsed testid praegu " - see tähendab, et diagnoos põhineb füüsilisel läbivaatusel ja patsiendi arstlikul läbivaatusel ajalugu.
Teisi EDS -i tüüpe saab diagnoosida geneetiliste testidega (otsides spetsiifilisi geenimutatsioone) või spetsiaalsete pilditestiga, nagu CT -skaneerimine või MRI -d, ütleb dr Austin.
Muudel juhtudel võib dermist abi olla. "Kui teil on nahasümptomeid, saab pardal sertifitseeritud dermatoloog teie nahka uurida ja vajadusel teha nahabiopsia," ütleb Noëlle S. Sherber, Washingtonis asuv dermatoloog.
Ehlers-Danlos Selts pakub põhjalik meditsiinikataloog mis võib aidata patsientidel avastada arsti, kes ei oska mitte ainult diagnoosida, vaid ka ravida just tema spetsiifilist ravi vajadustele, sealhulgas praktikud, kes on spetsialiseerunud kiropraktikale, ortopeediale, füsioteraapiale, optomeetriale ja neuroloogia.
Sellegipoolest märgib dr Austin, et EDS ei ole tavaliselt lihtne diagnoos, arvestades, et nii häire määratlus kui ka klassifikatsioon on alles arenemas. Lihtsamalt öeldes pole enamik arste lihtsalt EDS -iga tuttavad.
"Mida meie patsiendid mulle EDS -i diagnoosi seadmisel ütlevad, on see, et nad on paljude aastate jooksul näinud [paljusid] arste ja neil on olnud sadu teste, kuid nad ei saanud diagnoosi," ütleb dr Austin.
„Lapsest saati nimetati neid kohmakaks ja õnnetusohtlikuks; siis süüdistati neid sümptomite võltsimises, tähelepanu otsimises või diagnoositi psühhogeensed sümptomid, "selgitab ta. "Minu patsiendid tunnevad kergendust, kui saavad teada, et nende sümptomite selgitamiseks on haigus."
Mis EDSiga koos elamine tegelikult on
Nii juhtus ka Katie Harrisega (38), kes hakkas keskkoolis kogema seletamatuid sümptomeid, sealhulgas valusid, samuti nihestusi ja luumurde. Selleks ajaks, kui ta ülikoolis õppis ja stipendiumi saades tennist mängis, ei jäänud tema liigesed paika ja ta muutus "meeleheitlikuks, et leida mingit seletust".
"Kogu mu keha tundus, et põlev hape voolab läbi veenide," ütleb Harris, kellel diagnoositi 2011. aastal EDS. "Kaotasin tunde enamikus kehas, nägemine ja kuulmine olid kahjustatud, minestasin pidevalt, mu vererõhk kõikus kiiresti ja hakkasin krambihooge tekitama."
Järgmised mitu aastat hõlmasid mitmeid operatsioone, sealhulgas emakakaela sulandumist kaela sidemete parandamiseks - "nad ei hoidnud mu kolju üles" - ja nägemist, ütleb Harris.
Teiste jaoks, nagu 53 -aastane Debby Fireman, kellel diagnoositi EDS 28 aastat tagasi, on sümptomid vähem rasked, kuid nõuavad siiski elamist "kroonilise, tugeva ja mõnikord kurnava valuga".
"Mitte ainult iga mu keha painutatav liiges ei valuta ühelgi päeval (mõnikord kõik korraga); mõnikord mitu), kuid ma pean olema teadlik igast liigutusest, mida ma dislokatsioonide vältimiseks teen, "ütleb ta. (VastavaltVägev, 99 protsenti EDS -iga inimestest kogevad kroonilist valu.)
Kuna ta on sündinud defektse kollageeniga või sellega, mida ta nimetab "liimiks, mis hoiab mind koos", tegeleb ta "hulluga" haiguste kokkulangemine "ja üldiselt kirjeldab ta, et selle seisundiga elamine on ettearvamatu teekond -" kaks päeva pole sama. "
Nagu iga kroonilise seisundi puhul, kaasnevad füüsilised haigused sageli ka emotsionaalse võitlusega. "Ma ei kata seda suhkruga," ütleb Harris elust EDSiga, mis on viinud ta ratastoolist sõltuvusse. "See on raske. Raske on kaotada nii palju iseseisvust, kui paljud arstid ei saa aru, mis toimub, ja [pole] palju vastuseid. See kõik tegi mulle ilmselgelt füüsilise koormuse, aga vaimselt ka uskumatult palju. "
Millised on EDS -i ravivõimalused?
Kuigi EDS -i ei ravita, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad leevendada häirega seotud spetsiifilisi sümptomeid. Välja arvatud vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom-haruldane EDS-vorm, mis mõjutab üks 50 000 kuni üks 200 000 inimest ja see võib lühendada eeldatavat eluiga - EDS -iga patsientidelt oodatakse täisväärtuslikku elu erinevate ravimeetodite abil.
"Ma pidin leidma täiesti uue elamisviisi ja tõesti õppima olema arstidega enda eestkõneleja," ütleb Harris, kes tugineb kuumadele vannidele, füsioteraapiale, valuvaigistitele ja tema teenistuskoerale sümptomid.
Tuletõrjuja sõnul on tema valuravimiskava viimase mitme aasta jooksul arenenud, hõlmates pilatest, füsioteraapiat, joogat, massaaži, meditsiinilist marihuaanat, valuvaigisteid, külma laserravi, lülisamba manipuleerimine, nõelravi, kuputamine ja isegi kirurgia.
Kuigi diagnoosi saamine võib aidata nimetada aastaid diagnoosimata sümptomeid, on see siiski hirmutav saada, kuna puudub selge ravivõimalus.
"Kui ma oma diagnoosile tagasi mõtlen, mäletan, et tundsin end abituna, lootusetuna ja suunamatuna, kuhu minna pöörduda või mida teha, "ütleb Fireman, viidates ressurssidele, mis on aidanud tal leida toetavat kogukonda, meeldib Mighty rakendus ja Facebooki grupp EDS - sebrad vajavad sebrasid, mis on viide EDS -i maskott. "See on hirmutav, kui keegi saab teada, et tal on eluaegne seisund."
Kuid Fireman ütleb, et tal on positiivne väljavaade "EDS -i segadusest" ja keskendub stressi minimeerimisele - mis võib halvendavad EDS -i sümptomeid - aidata vähendada sümptomeid, samuti "kuulata ja austada oma keha iga minut, iga päev".