Mikä on sirppisoluanemia?

Elinikäisen kamppailun sirppisoluanemiaa vastaan ​​laulaa ja näyttelijä Jordin Sparksin sisarpuoli Bryanna Jackson-Frias kuoli tiistai-iltana taudin komplikaatioihin, People raportoi. Sparks paljasti ensimmäisen kerran 16-vuotiaan sisarpuolensa kärsineen sirppisolukivuista tiistaina. Hänen äitinsä Jodi Jackson julkaisi kuvan Bryannasta Facebookissa keskiviikkona yhdessä viestin kanssa: "Bry meni rauhallisesti taivaaseen. En voi olla ajattelematta, että hän hymyilee juuri näin. Kiitos kaikille rukouksistanne."

Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, sanoo Damiano Rondelli, MD, Michael Reese hematologian professori Illinoisin yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta Chicagossa. American Society of Hematologyn mukaan noin 70 000 - 100 000 amerikkalaisella on diagnosoitu se, joista suurin osa on afroamerikkalaisia. Viime vuonna Prodigy-nimellä tunnettu räppäri, Mobb Deepiin kuuluva duo, kuoli joutuessaan sairaalaan taudin komplikaatioihin. Tässä on tietoa tilanteesta, joka kaikkien pitäisi tietää.

Tässä on mitä tapahtuu. Hemoglobiini, punasolujen sisällä oleva proteiini, kuljettaa happea koko kehoon ja elimiin ja kudoksiin. Normaalisti punasolut ovat soikeita ja joustavia, jotta ne voivat kulkea verisuonten läpi tehokkaasti. Ihmisillä, joilla on sirppisoluja, on punasoluja, jotka ovat pitkänomaisia ​​- ne näyttävät sirppiltä tai "C"-muodolta. Tämä epänormaali ja jäykkä muoto saa ne kerääntymään verisuoniin, mikä estää veren virtauksen ja estää hapen pääsyn kudoksiin, tohtori Rondelli selittää.

Ajan myötä elimet vaurioituvat ilman riittävää happea. Aivojen verenvirtauksen tukkeutuminen voi aiheuttaa aivohalvauksen; muita komplikaatioita ovat sydänsairaudet sekä keuhko- ja munuaissairaudet. Sairastuneiden elinajanodote on lyhentynyt, tyypillisesti välillä 40-60 vuotta. "Tämä on erittäin monimutkainen sairaus, joka voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen", sanoo tohtori Rondelli.

VIDEO: Jordin Sparksin teini-ikäinen sisarpuoli kuoli sirppisoluanemian komplikaatioihin

Vakavat sirppisolumuodot voivat aiheuttaa kärsiville hellittämätöntä kipua pienten verisuonten tukkeutumisen vuoksi. Potilaat kuvailevat sitä kaikkien aikojen pahimmaksi kipuksi, sanoo tohtori Rondelli, ja he joutuvat usein sairaalahoitoon ja heille on annettava opioideja epämukavuuden hallitsemiseksi. "Tämä on erittäin rajoittavaa elämää ja vaikuttaa heidän kykyynsä työskennellä ja käydä koulua", hän sanoo.

Koska se on geneettinen sairaus, se tarttuu vain perheiden kautta - et voi saada sitä kuin vilustuminen. Sirppisoluanemia on yleisempää afroamerikkalaisilla; yksi 12:sta kantaa sirppisolugeeniä, ja yhdellä 500:sta on sairaus, tohtori Rondelli sanoo. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25 %:n mahdollisuus, että heidän lapsensa syntyy sirppisoluisena.

MUUT: Jordin Sparksin 16-vuotias sisarpuoli kuolee sirppisoluanemian komplikaatioihin

Taudin oireita – joihin kuuluvat tumma virtsa, kipu ja keltaiset silmät – voi ilmaantua vauvoilla, ja koska varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeä, kaikki vastasyntyneet Yhdysvalloissa testataan sirppisolujen varalta American Society of: n mukaan. Hematologia.

Valitettavasti ei aina kovin tehokkaasti. Kipulääkkeet ja verensiirrot voivat auttaa, mutta luuytimensiirto on sirppisolujen tärkein hoitomuoto ja se voi parantaa sairautta. Jotta tämä onnistuisi, on löydettävä luuytimen luovuttaja ja sen jälkeen annettava kemoterapiaa, ennen kuin sairastunut henkilö on valmis siirtämään luovuttajan luuydinsoluja.

Lapsilla tämä menettely toimii hyvin. Mutta aikuisilla "nämä potilaat ovat niin sairaita, että kemoterapia voi lisätä heidän riskiään kuolla", selittää tohtori Rondelli.

UIC: ssa tohtori Rondelli on alkanut käyttää immuunivastetta heikentävää hoitoa kemohoidon sijaan parantaakseen selviytymismahdollisuuksia. Toinen este on usein luuydinsovituksen löytäminen jopa perheenjäsenten kesken. Hän ja hänen kollegansa ovat kuitenkin alkaneet käyttää läpimurtomenettelyä, joka perustuu "puoliksi samanlaiset" luovuttajat, eli kuka tahansa perheenjäsen (serkku, sisarpuolipuoli, vanhempi, lapsi) voi lahjoittaa luuydintä.

"Vaikka tämä on vielä alkuvaiheessa, olemme tehneet täällä 10 tapausta erittäin hyvillä tuloksilla. Sirppisolujen tulevaisuus on saada elinsiirto ennen kuin tauti heikkenee", sanoo tohtori Rondelli.