Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Ehlers-Danlosin oireyhtymästä

Laulaja ja lauluntekijä Sia ilmoitti Twitterissä aiemmin tässä kuussa, josta hän kärsii Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS), sidekudossairauksien ryhmä, joka vaikuttaa yleisimmin ihoon ja niveliin.

Sian fanit punnitsivat heti, monet heistä kannustivat. Jotkut heistä jopa sanoivat, että hekin kärsivät EDS: stä, joka vaikuttaa noin 1: een 5000 ihmiseen maailmanlaajuisesti, National Institutes of Health (NIH) mukaan. Myös näyttelijä Jameela Jamil vastasi Sian twiittiin, paljastaen, että hänellä oli diagnosoitu EDS lapsena.

Vaikka EDS on harvinainen, Sian ja Jamilin kaltaiset paljastukset ovat valaisseet, millaista on elää parantumattoman tilan kanssa, jonka diagnosointi vie usein vuosia. Täällä kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Ehlers-Danlosin oireyhtymästä, mukaan lukien oireet ja hoitovaihtoehdot.

Ensinnäkin Ehler-Danlosin oireyhtymä on itse asiassa ryhmä häiriöitä-niitä on 13 alatyyppiä jotka kuuluvat EDS -luokkaan ja voivat ilmetä monin eri tavoin.

"Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat ryhmä sidekudossairauksia, jotka johtuvat viallisesta kollageenista, jolle on tunnusomaista hypermobiiliset ja kivuliaat nivelet, laajeneva iho ja hauraat kudokset", sanoo

Viallinen kollageeni johtuu kollageenigeenien mutaatioista, jotka yleensä periytyvät vanhemmilta, mutta voivat tapahtua myös satunnaisesti, hän selittää.

Koska kollageenin tehtävä on yhdistää kehon rakenteet, mukaan lukien iho, jänteet, nivelsiteet, ja verisuonet - kollageenivika voi vaikuttaa "lähes mihin tahansa elimeen" kehossa, tohtori Austin selittää. "Tämä selittää näennäisesti toisiinsa liittymättömät oireet, joita EDS esittää", hän sanoo.

Ja tämä luettelo EDS -oireista on pitkä - mukaan lukien kaikki silmäongelmista ruoansulatuskanavan ongelmiin, kuten IBS. EDS-alatyypistä riippuen oireet voivat olla lieviä tai hengenvaarallisia.

Kaksi yleisimpiä oireita Ehlers-Danlosin kaikissa alatyypeissä ovat pehmeä, samettinen iho, joka on erittäin joustava ja hauras-ja alttiimpi arpeutumiselle ja mustelmille-sekä löysät nivelet.

Tämä nivelten epävakaus ja hypermobiliteetti voivat johtaa dislokaatioihin sekä nivel- ja lihaskipuihin, tohtori Austin sanoo. Heikkojen jänteiden ja nivelsiteiden seurauksena potilaat ovat alttiimpia putoamisille ja urheilutapaturmille.

EDS: ään liittyy myös monia neurologisia ja selkärangan ongelmia; varhain alkava niveltulehdus, skolioosi, niskakipu, päänsärky ja väsymys ovat kaikki yleisiä oireita, tohtori Austin lisää.

Nämä oireet voivat olla syynä Sian seuranta -twiitti joka paljasti, että hänellä on kaksi herniated levyä sekä kuutiotunnelin oireyhtymä, tila, joka aiheuttaa painetta tai venytystä ulnar -hermoon (eli "hauska luusi") ja voi aiheuttaa tunnottomuutta, pistelyä ja kipua.

Ehlers-Danlos-yhdistys panee merkille, että EDS -alatyypit ovat päällekkäisiä muiden sidekudossairauksien - kuten hypermobiliteetin spektrisairauksien - kanssa, joten se on sitä tärkeää saada diagnoosi, joka ei ainoastaan ​​viittaa EDS: ään oireiden syynä, vaan myös EDS: n alatyyppi tekemisissä.

Mitä tulee yleisimmän EDS -muodon (hypermobile) diagnosointiin, tohtori Austin sanoo, että "ei ole olemassa erityisiä laboratoriokokeita tällä hetkellä " - tarkoittaa, että diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen ja potilaan lääketieteelliseen tutkimukseen historia.

Muut EDS -tyypit voidaan diagnosoida geneettisillä testeillä (etsimällä spesifisiä geenimutaatioita) tai erikoistuneilla kuvantamistesteillä, kuten CT -skannauksilla tai MRI: llä, tohtori Austin sanoo.

Muissa tapauksissa dermasta voi olla apua. "Jos sinulla on iho-oireita, hallituksen sertifioima ihotautilääkäri voi tutkia ihosi ja tehdä tarvittaessa ihon biopsian", Noëlle S. Sherber, Washington DC: ssä toimiva ihotautilääkäri.

Ehlers-Danlos Society tarjoaa kattava lääketieteellinen hakemisto jotka voivat auttaa potilaita löytämään lääkärin, joka voi antaa diagnoosin lisäksi myös heidän erityishoitonsa tarpeisiin, mukaan lukien kiropraktiikan hoitoon, ortopediaan, fysioterapiaan, optometriaan ja neurologia.

Silti tohtori Austin toteaa, että EDS ei ole tyypillisesti helppo diagnoosi, koska sekä häiriön määritelmä että luokittelu kehittyvät edelleen. Yksinkertaisesti sanottuna suurin osa lääkäreistä ei vain tunne EDS: ää.

"Potilaamme kertovat minulle, kun teemme EDS -diagnoosin, että he ovat nähneet [monia] lääkäreitä monien vuosien ajan, ja heillä on ollut satoja testejä, mutta he eivät ole saaneet diagnoosia", tohtori Austin sanoo.

"Lapsuudesta lähtien heitä kutsuttiin kömpelöiksi ja alttiiksi onnettomuuksille; sitten heitä syytettiin oireiden väärentämisestä, huomion etsimisestä tai psykogeenisistä oireista ", hän selittää. "Potilaani ovat helpottuneita kuullessaan, että on olemassa jokin sairaus, joka selittää heidän oireensa."

Näin kävi Katie Harrisille, 38, joka alkoi kokea selittämättömiä oireita lukiossa, mukaan lukien säryt ja säryt sekä dislokaatiot ja luunmurtumat. Kun hän oli yliopistossa ja pelasi tennistä stipendin aikana, hänen nivelensä eivät pysy paikoillaan ja hänestä tuli "epätoivoinen löytääkseen jonkinlaisen selityksen".

"Koko kehoni tuntui palavan hapon virtaavalta suonissani", sanoo Harris, jolle diagnosoitiin EDS vuonna 2011. "Menetin tunteen suurimmassa osassa kehoani, näköni ja kuuloni kärsivät, olin pyörtymässä jatkuvasti, verenpaineeni vaihteli [nopeasti] ja aloin saada kohtauksia."

Seuraavat useat vuodet sisälsivät useita leikkauksia, mukaan lukien kohdunkaulan fuusio niskan nivelsiteiden korjaamiseksi - "he eivät pitäneet kalloni ylös" - ja visio, Harris sanoo.

Toisten, kuten Debby Firemanin, 53, jolla diagnosoitiin EDS 28 vuotta sitten, oireet ovat lievempiä, mutta vaativat silti elämistä "kroonisen, vaikean ja joskus heikentävän kivun" kanssa.

"Paitsi että jokainen taivutettava nivel kehossani sattuu tiettynä päivänä (joskus kaikki kerralla; joskus useita), mutta minun on oltava tietoinen jokaisesta liikkeestäni, jotta yritän estää siirtymiä ”, hän sanoo. (MukaanMahtava, 99 prosenttia EDS -potilaista kokee kroonista kipua.)

Koska hän on syntynyt viallisella kollageenilla tai hänen kutsumallaan "liimalla, joka pitää minut yhdessä", hän käsittelee "hullua" sairauksien tilkkutäkki "ja kaiken kaikkiaan hän kuvailee, että eläminen sairauden kanssa on arvaamaton matka -" kaksi päivää ei ole sama."

Kuten mikä tahansa krooninen sairaus, myös fyysiset sairaudet liittyvät usein emotionaaliseen kamppailuun. "En aio sokeroida sitä", Harris sanoo elämästä EDS: n kanssa, mikä on johtanut siihen, että hän on riippuvainen pyörätuolista. "On vaikea. On vaikea menettää niin paljon itsenäisyyttä, niin monet lääkärit eivät ymmärrä, mitä on tekeillä, ja [ei ole] monia vastauksia. Kaikki tämä tietysti rasitti minua fyysisesti, mutta myös henkisesti. "

Vaikka EDS: ään ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat helpottaa häiriöön liittyviä erityisiä oireita. Lukuun ottamatta vaskulaarista Ehlers-Danlosin oireyhtymää-harvinainen EDS-muoto, joka vaikuttaa yksi 50 000 - yksi 200 000 ihmistä ja se voi lyhentää odotettavissa olevaa elinikää - EDS -potilaiden odotetaan elävän täysipainoista elämää eri hoitojen avulla.

"Minun oli löydettävä täysin uusi tapa elää ja todellakin opittava olemaan asianajaja itselleni lääkäreiden kanssa." sanoo Harris, joka luottaa kuumiin kylpyihin, fysioterapiaan, kipulääkkeisiin ja palvelukoiraan oireita.

Palomies sanoo, että hänen kivunhallintasuunnitelmansa on kehittynyt viimeisten vuosien aikana sisältämään pilates, fysioterapia, jooga, hieronta, lääketieteellinen marihuana, kipulääkkeet, kylmä laserhoito, selkärangan manipulointi, akupunktio, kuppaus ja jopa leikkaus.

Vaikka diagnoosin saaminen voi auttaa nimeämään vuosia diagnosoimattomia oireita, se on silti pelottavaa saada, koska selkeää hoitopolkua ei ole.

"Kun ajattelen diagnoosiani, muistan oloni avuttomaksi, toivottomaksi ja suunnattomaksi, minne mennä kääntyä tai mitä tehdä ", palomies sanoo ja osoittaa resursseja, jotka ovat auttaneet häntä löytämään tukevaa yhteisöä, Kuten Mighty -sovellus ja Facebook -ryhmä EDS - seepra tarvitsee seepraa, johon viitataan EDS -maskotti. "On pelottavaa, kun joku oppii, että hänellä on elinikäinen tila."

Mutta palomies sanoo ylläpitävänsä positiivista näkymää "sotkun, joka on EDS" kanssa, ja keskittyy minimoimaan stressiä - mikä voi pahentaa EDS -oireita - auttaa vähentämään oireita sekä "kuuntelemaan ja kunnioittamaan kehoani joka minuutti, joka päivä".