Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

Après une longue lutte contre l'anémie falciforme, la demi-soeur de la chanteuse et actrice Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias est décédé mardi soir des complications de la maladie, a rapporté People. Sparks a révélé pour la première fois que sa demi-soeur de 16 ans était aux prises avec un épisode de drépanocytose mardi. Sa mère, Jodi Jackson, a publié mercredi une photo de Bryanna sur Facebook avec le message suivant: "Bry est allé paisiblement au paradis. Je ne peux pas m'empêcher de penser qu'elle sourit comme ça. Merci à vous tous pour vos prières."

L'anémie falciforme est une maladie génétique, déclare Damiano Rondelli, MD, professeur Michael Reese d'hématologie au Collège de médecine de l'Université de l'Illinois à Chicago. Environ 70 000 à 100 000 Américains en ont été diagnostiqués, selon l'American Society of Hematology, la plupart d'entre eux étant afro-américains. L'année dernière, le rappeur connu sous le nom de Prodigy, membre du duo Mobb Deep, est décédé après avoir été hospitalisé pour des complications de la maladie. Voici un aperçu de la condition que tout le monde devrait connaître.

Voici ce qui se passe. L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges, transporte l'oxygène dans tout votre corps et dans les organes et les tissus. Normalement, les globules rouges sont ovales et flexibles, ce qui leur permet de traverser efficacement les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges oblongs, qui ressemblent à une faucille ou à une forme de « C ». Cette forme anormale et rigide les fait s'accumuler dans les vaisseaux sanguins, bloquant le flux sanguin et empêchant l'oxygène d'atteindre les tissus, explique le Dr Rondelli.

Au fil du temps, sans oxygène adéquat, les organes sont endommagés. Un blocage du flux sanguin vers le cerveau peut provoquer un accident vasculaire cérébral; les autres complications comprennent les maladies cardiaques et les maladies pulmonaires et rénales. Les personnes atteintes de la maladie ont une espérance de vie raccourcie, généralement entre 40 à 60 années. « Il s'agit d'une maladie très complexe qui peut toucher n'importe quel organe, explique le Dr Rondelli.

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Les formes graves de drépanocytose peuvent laisser les personnes atteintes de douleurs incessantes causées par des blocages dans les petits vaisseaux sanguins. Les patients le décriront comme la pire douleur de tous les temps, explique le Dr Rondelli, et ils doivent souvent être hospitalisés et recevoir des opioïdes pour contrôler l'inconfort. « C'est extrêmement limitatif dans la vie et cela a un impact sur leur capacité à travailler et à aller à l'école », dit-il.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle ne se transmet que par les familles, vous ne pouvez pas l'attraper comme un rhume. L'anémie falciforme est plus fréquente chez les Afro-Américains; un sur 12 porte un gène de la drépanocytose, et une personne sur 500 est atteinte de la maladie, explique le Dr Rondelli. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances que leur enfant naisse avec la drépanocytose.

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Les symptômes de la maladie, qui comprennent une urine foncée, des douleurs et des yeux jaunes, peuvent apparaître chez les nourrissons, et parce qu'au début le diagnostic est crucial, tous les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour la drépanocytose, selon l'American Society of Hématologie.

Malheureusement pas toujours très efficacement. Les analgésiques et les transfusions sanguines peuvent aider, mais une greffe de moelle osseuse est le traitement principal de la drépanocytose et elle peut guérir la maladie. Pour que cela soit fait avec succès, un donneur de moelle osseuse compatible doit être trouvé, puis une chimiothérapie doit être administrée, avant qu'une personne atteinte de la maladie ne soit prête à recevoir une greffe de cellules de moelle osseuse d'un donneur.

Chez les enfants, cette procédure fonctionne bien. Mais chez les adultes, « ces patients sont tellement malades que la chimiothérapie peut augmenter leur risque de décès », explique le Dr Rondelli.

À l'UIC, le Dr Rondelli a commencé à utiliser un traitement immunosuppresseur au lieu de la chimiothérapie pour augmenter les chances de survie. Un autre obstacle est souvent de trouver une correspondance de moelle osseuse, même parmi les membres de la famille. Cependant, lui et ses collègues ont commencé à utiliser une procédure révolutionnaire qui repose sur donneurs « demi-appariés », ce qui signifie que tout membre de la famille (cousin, demi-frère, parent, enfant) peut faire un don moelle.

« Bien que ce soit encore à ses débuts, nous avons traité 10 cas ici avec de très bons résultats. L'avenir de la drépanocytose est d'obtenir une greffe avant que la maladie ne devienne débilitante », explique le Dr Rondelli.