Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome d'Ehlers-Danlos

Chanteur et auteur-compositeur Sia a annoncé sur Twitter plus tôt ce mois-ci qu'elle souffre de Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), un groupe de troubles du tissu conjonctif qui affecte le plus souvent la peau et les articulations.

Les fans de Sia ont immédiatement pesé, beaucoup d'entre eux offrant des mots d'encouragement. Certains d'entre eux ont même déclaré qu'ils souffraient eux aussi d'EDS, une maladie qui touche environ 1 personne sur 5 000 dans le monde, selon les National Institutes of Health (NIH). L'actrice Jameela Jamil a également a répondu au tweet de Sia, révélant qu'elle avait reçu un diagnostic de SED lorsqu'elle était enfant.

Bien que l'EDS soit rare, des révélations comme celles de Sia et de Jamil ont mis en lumière ce que c'est que de vivre avec cette maladie incurable, qui prend souvent des années à diagnostiquer. Ici, tout ce que vous devez savoir sur le syndrome d'Ehlers-Danlos, y compris les symptômes et les options de traitement.

Pour commencer, le syndrome d'Ehler-Danlos est en fait un groupe de troubles — il y a 13 sous-types qui entrent dans la catégorie EDS qui peuvent se manifester de diverses manières.

« Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont un groupe de troubles du tissu conjonctif causés par un collagène défectueux, caractérisés par des articulations hypermobiles et douloureuses, une peau extensible et des tissus fragiles », explique Claudiu Austin, M.D. un médecin en médecine interne certifié et membre de La société Ehlers-Danlos.

Le collagène défectueux est dû à des mutations dans les gènes du collagène, qui sont généralement héritées des parents, mais peuvent également survenir de manière aléatoire, explique-t-il.

Parce que le travail du collagène est de connecter les structures du corps, y compris la peau, les tendons, les ligaments, et les vaisseaux sanguins - un défaut de collagène peut affecter "pratiquement n'importe quel organe" du corps, Dr Austin explique. "Cela explique les symptômes apparemment sans rapport avec l'EDS", dit-il.

Et cette liste de symptômes du SED est longue, y compris tout, des problèmes oculaires aux problèmes digestifs comme le SCI. Selon le sous-type de SED, les symptômes peuvent être légers ou mettre la vie en danger.

Deux des symptômes les plus courants observés dans tous les sous-types d'Ehlers-Danlos sont une peau douce et veloutée, très extensible et fragile - et plus sujette aux cicatrices et aux ecchymoses - et les articulations lâches.

Cette instabilité articulaire et cette hypermobilité peuvent entraîner des luxations ainsi que des douleurs articulaires et musculaires, explique le Dr Austin. Et en raison de la faiblesse des tendons et des ligaments, les patients sont plus sujets aux chutes et aux accidents sportifs.

Il existe également de nombreux problèmes neurologiques et rachidiens liés au SED; L'arthrite précoce, la scoliose, les douleurs au cou, les maux de tête et la fatigue sont tous des symptômes courants, ajoute le Dr Austin.

Ces symptômes pourraient être à l'origine de Le tweet de suivi de Sia qui a révélé qu'elle avait deux hernies discales, ainsi que syndrome du tunnel cubital, une condition qui provoque une pression ou un étirement du nerf ulnaire (alias votre « drôle d'os ») et peut entraîner des engourdissements, des picotements et des douleurs.

La société Ehlers-Danlos note que les sous-types d'EDS se chevauchent avec d'autres troubles du tissu conjonctif - comme les troubles du spectre d'hypermobilité - il est donc important d'obtenir un diagnostic qui indique non seulement le SED comme cause de vos symptômes, mais le sous-type de SED que vous pourriez être traiter avec.

Lorsqu'il s'agit de diagnostiquer la forme la plus courante de SED (hypermobile), le Dr Austin affirme qu'« il n'y a pas de tests de laboratoire spécifiques à ce moment" - ce qui signifie que le diagnostic dépend d'un examen physique et de l'examen médical du patient l'histoire.

D'autres types de SED peuvent être diagnostiqués par des tests génétiques (en recherchant des mutations génétiques spécifiques) ou par des tests d'imagerie spécialisés, comme des tomodensitogrammes ou des IRM, explique le Dr Austin.

Dans d'autres cas, un derme peut être utile. « Si vous présentez des symptômes cutanés, un dermatologue agréé peut examiner votre peau et effectuer une biopsie cutanée si nécessaire », explique Noëlle S. Sherber, un dermatologue basé à Washington DC.

La société Ehlers-Danlos propose un annuaire médical complet qui peut aider les patients à découvrir un médecin qui peut fournir non seulement un diagnostic, mais des traitements ciblés sur leur spécificité besoins, y compris les praticiens spécialisés dans les soins chiropratiques, l'orthopédie, la physiothérapie, l'optométrie et neurologie.

Pourtant, le Dr Austin note que le SED n'est généralement pas un diagnostic facile, étant donné que la définition et la classification du trouble évoluent encore. En termes simples, la majorité des médecins ne connaissent tout simplement pas l'EDS.

"Ce que nos patients me disent lorsque nous posons le diagnostic d'EDS, c'est qu'ils ont vu [de nombreux] médecins pendant de nombreuses années, qu'ils ont subi des centaines de tests et pourtant n'ont reçu aucun diagnostic", explique le Dr Austin.

« Depuis l'enfance, on les appelait maladroits et sujets aux accidents; puis ils ont été accusés de simuler des symptômes, de chercher de l'attention ou de diagnostiquer des symptômes psychogènes », explique-t-il. "Mes patients sont soulagés d'apprendre qu'il existe une maladie pour expliquer tous leurs symptômes."

Ce fut le cas de Katie Harris, 38 ans, qui a commencé à ressentir des symptômes inexplicables au lycée, notamment des courbatures, ainsi que des luxations et des fractures. Au moment où elle était à l'université et jouait au tennis pendant sa bourse, ses articulations ne restaient plus en place et elle était devenue "désespérée de trouver une sorte d'explication".

"Tout mon corps avait l'impression que de l'acide brûlant coulait dans mes veines", explique Harris, qui a reçu un diagnostic de SED en 2011. "J'ai perdu la sensation dans la majeure partie de mon corps, ma vision et mon audition ont été affectées, je m'évanouissais constamment, ma tension artérielle fluctuait [rapidement] et j'ai commencé à avoir des convulsions."

Les années suivantes ont inclus plusieurs interventions chirurgicales, y compris une fusion cervicale pour réparer les ligaments de son cou - "ils ne tenaient pas mon crâne vers le haut" - et la vision, dit Harris.

Pour d'autres, comme Debby Fireman, 53 ans, qui a reçu un diagnostic de SED il y a 28 ans, les symptômes sont moins graves mais nécessitent toujours de vivre avec une « douleur chronique, sévère et parfois débilitante ».

« Non seulement chaque articulation flexible de mon corps me fait mal un jour donné (parfois tout à la fois; parfois plusieurs), mais je dois être consciente de chaque mouvement que je fais pour essayer d'éviter les luxations », dit-elle. (SelonLe puissant, 99% des personnes atteintes du SED souffrent de douleur chronique.)

À la suite d'être née avec un collagène défectueux, ou ce qu'elle appelle « la colle qui me tient tous ensemble », elle fait face à un « fou patchwork de maux" et dans l'ensemble, elle décrit que vivre avec la maladie est un voyage imprévisible - "il n'y a pas deux jours même."

Comme pour toute maladie chronique, les maux physiques s'accompagnent souvent d'une lutte émotionnelle. "Je ne vais pas enrober de sucre", dit Harris à propos de la vie avec EDS, qui l'a amenée à dépendre d'un fauteuil roulant. "C'est dur. Il est difficile de perdre autant d'indépendance, d'avoir autant de médecins qui ne comprennent pas ce qui se passe et de [ne pas avoir] beaucoup de réponses. Tout cela m'a évidemment fait des ravages physiquement, mais cela m'a aussi fait des ravages incroyables mentalement."

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre le SED, il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes spécifiques liés au trouble. À l'exception du syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos - une forme rare de SED qui affecte une personne sur 50 000 à une personne sur 200 000 et peut entraîner une réduction de l'espérance de vie - les patients atteints d'EDS devraient vivre une vie bien remplie avec l'aide de diverses thérapies.

« J'ai dû trouver un tout nouveau mode de vie et j'ai vraiment dû apprendre à me défendre auprès des médecins » dit Harris, qui compte sur les bains chauds, la physiothérapie, les analgésiques et son chien d'assistance l'aident symptômes.

Fireman dit que son plan de gestion de la douleur a évolué au cours des dernières années pour inclure le Pilates, la physiothérapie, le yoga, le massage, la marijuana médicale, les analgésiques, thérapie au laser froid, la manipulation vertébrale, l'acupuncture, les ventouses et même la chirurgie.

Bien que l'obtention d'un diagnostic puisse aider à mettre un nom sur des années de symptômes non diagnostiqués, il est toujours effrayant de recevoir un diagnostic en raison du manque de traitement clair à suivre.

"En repensant à mon diagnostic, je me souviens de me sentir impuissant, désespéré et sans direction quant à l'endroit où tour ou quoi faire », dit Fireman, indiquant les ressources qui l'ont aidée à trouver une communauté de soutien, Comme L'application puissante et groupe Facebook EDS - Les zèbres ont besoin de zèbres, qui fait référence à la mascotte EDS. "C'est effrayant au moment où quelqu'un apprend qu'il souffre d'une maladie qui durera toute sa vie."

Mais Fireman dit qu'elle maintient une attitude positive pour aller avec "le gâchis qui est EDS" et se concentre sur la minimisation du stress - qui peut aggraver les symptômes du SED – pour aider à réduire les symptômes, ainsi qu'à « écouter et honorer mon corps chaque minute, chaque jour ».