बीआरसीए परीक्षण के बारे में आपको जो कुछ पता होना चाहिए

मुझे अपने स्तन पसंद हैं।

वे बहुत बढ़िया हैं। वे एक टी-शर्ट में ठीक दिखते हैं, जब उन्हें छुआ जाता है तो अच्छा लगता है, और वे बिल्लियों और कुछ लोगों के लिए छोटे, लेकिन काम करने योग्य तकिए बनाते हैं। इससे यह जानना और कठिन हो जाता है कि मुझे किसी दिन उनके साथ भाग लेना पड़ सकता है।

मेरे परिवार में स्तन कैंसर का इतिहास रहा है। मेरी दादी के पास यह था, मेरी चाची के पास है, और मेरे दाहिने स्तन में सौम्य फाइब्रोएडीनोमा है जब मैं 16 साल का था, एक ऐसी स्थिति जो मुझे देती है थोड़ा अधिक कैंसर का खतरा सामान्य आबादी की तुलना में। इसे सबसे ऊपर करने के लिए, मैं भी अशकेनाज़ी यहूदी वंश का हूं, जो जातीय समूह है उच्चतम जोखिम स्तन कैंसर के विकास से जुड़े अनुवांशिक उत्परिवर्तन होने के कारण।

यहां तक ​​कि मेरे जैसी बाधाओं के बावजूद, मैंने कभी भी अपने स्तन कैंसर के जोखिम को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने पर विचार नहीं किया। मुझे लगा कि मेरी किस्मत पर मुहर लग गई है। मैं बस उतना ही स्वस्थ रहने की कोशिश करता जितना मैं कर सकता था अगर भाग्य का दिन बंद हो।

फिर जेनेटिक टेस्टिंग कंपनी 23andMe मुझे my. कहते हुए एक ईमेल भेजा

बीआरसीए एक ट्यूमर शमन जीन है जो एक प्रोटीन पैदा करता है जो डीएनए की मरम्मत में सहायता करता है। जिन महिलाओं को इसके दो सबसे सामान्य प्रकारों - BRCA1 और BRCA2 - में उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, वे इस स्थिति में हैं बाकी की तुलना में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है आबादी। इन उत्परिवर्तन विशेष रूप से प्रचलित हैं स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में और, गल्प, एशकेनाज़ी यहूदी वंश। वह मैं होऊंगा।

दंग रह जाना। ईमेल के "परिणाम देखें" बटन का एक क्लिक मुझे वह सब कुछ बता सकता है जो मुझे यकीन नहीं था कि मैं जानना चाहता हूं। हालांकि मुझे हमेशा संदेह था कि मेरे कार्ड में स्तन कैंसर होगा, मैं मानसिक रूप से सही साबित होने के लिए तैयार नहीं था।

इंटरनेट से भरा हुआ है सकारात्मक बीआरसीए परीक्षण की डरावनी कहानियां जिसके कारण हफ्तों रोना पड़ा, सर्जरी पर तत्काल विचार किया गया, और, जैसा कि एक महिला ने पोस्ट किया था एक रेडिट धागा, लगातार महसूस होना कि "एक तलवार [उसके] सिर पर लटकी हुई है।" उन चार अक्षरों के आसपास प्रचलित मिथक यह है कि वे कैंसर की गारंटी हैं।

वास्तव में, औसत महिला के पास लगभग एक 12 प्रतिशत मौका 80 वर्ष की होने से पहले स्तन कैंसर होने का, और 90-95 प्रतिशत उन मामलों में से पर्यावरणीय, व्यवहारिक, या पूरी तरह से यादृच्छिक कारकों के कारण होते हैं जिनका हम अनुमान नहीं लगा सकते हैं। तो अगर मुझे पता चला कि मेरे पास बीआरसीए उत्परिवर्तन नहीं है, तो इसका मतलब यह नहीं होगा कि मैं घर से मुक्त हूं।

मेरे सिर में एक लाख सवालों की बाढ़ आ गई। क्या मैं इन परिणामों को नज़रअंदाज़ नहीं कर सकता था, यह दिखावा नहीं कर सकता था कि ऐसा कभी नहीं हुआ, और पर्याप्त खा लें मेरे मौके कम करने के लिए ब्रोकली कैंसर विकसित करने का? (जाहिर है, मैं डॉक्टर नहीं हूं।) सबसे नीरस प्रश्नों में था, अन्य लोग इस चुनाव को कैसे संभालते हैं?

यह पता लगाने के लिए, मैंने संपर्क किया ओटिस ब्रॉली, एम.डी., अमेरिकन कैंसर सोसायटी के मुख्य चिकित्सा अधिकारी। उन्होंने मेरे जैसी महिलाओं की सिफारिश की सबसे पहली बात यह है कि बीआरसीए और अन्य कैंसर पैदा करने वाले जीनों के बारे में तथ्यों को जानने के लिए उनके शरीर या भविष्य के बारे में कोई भी निर्णय लेने से पहले।

"सूचित होना इतना महत्वपूर्ण है," वे कहते हैं। "लोगों को यह जानने की जरूरत है कि उनकी बीआरसीए स्थिति हमेशा स्तन कैंसर के जोखिम का सबसे अच्छा संकेतक नहीं होती है। भले ही वे बीआरसीए म्यूटेशन के लिए सकारात्मक हों, यह दुनिया का अंत नहीं है।"

इस बात को ध्यान में रखते हुए, आइए हम अपने बीआरसीए ज्ञान पर ध्यान दें।

के अनुसार सुसान जी. कोमेन फाउंडेशन, 5-10 प्रतिशत स्तन कैंसर बीआरसीए जैसे जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। चूंकि गैर-आनुवंशिक स्तन कैंसर की तुलना में इस प्रकार के कैंसर का प्रसार अपेक्षाकृत कम है, ब्रॉली ने मुझे बताया कि बीआरसीए परीक्षण वास्तव में केवल इसके लिए अनुशंसित है जिन महिलाओं में व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास (बीआरसीए-आधारित स्तन कैंसर वाली मां, बहन या बेटी होने पर) के आधार पर इन विरासत में से एक उत्परिवर्तन होने की संभावना है बना हुआ सबसे बड़ा जोखिम). यह एक परीक्षण नहीं है जो वह आमतौर पर स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के औसत जोखिम वाली महिलाओं के लिए अनुशंसा करता है, विशेष रूप से 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों के लिए, जिस उम्र में स्तन कैंसर का जोखिम शुरू होता है सबसे ज्यादा बढ़ाएं. (इसीलिए वार्षिक मैमोग्राम पर दिशानिर्देश 40 साल की उम्र में भी किक करें - लेकिन किसी भी उम्र में गांठ के लिए स्व-जांच दी जानी चाहिए।)

उन विरासत में मिले उत्परिवर्तनों में, सबसे आम बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में हैं। जिन महिलाओं में BRCA1 का म्यूटेशन होता है उनमें a 72 प्रतिशत संभावना स्तन कैंसर के विकास के लिए, जबकि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन घड़ी वाली महिलाएं 69 में।

हालांकि, वे औसत हैं। हजारों हैं विशिष्ट उत्परिवर्तन बीआरसीए 1 और 2 के जिनमें स्तन कैंसर के जोखिम बहुत कम और बहुत अधिक हैं। उदाहरण के लिए, BRCA1 वैरिएंट एंजेलीना जोली है उसे स्तन कैंसर विकसित होने का 87 प्रतिशत मौका दिया, एक संख्या जो उसके निर्णय को स्पष्ट संदर्भ में एक निवारक डबल मास्टक्टोमी के लिए रखती है।

दूसरी तरफ, कुछ बीआरसीए वेरिएंट हैं जो कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है स्तन कैंसर के जोखिम पर, और एक के अनुसार सैन फ्रांसिस्को विश्वविद्यालय द्वारा 2011 का अध्ययन, कुछ कैंसर को बढ़ाने के लिए जाने जाते हैं प्रतिरोध. इसे खोजने से मुझे अपने स्वयं के परिणाम खोलने के बारे में थोड़ा कम चिंतित महसूस हुआ, लेकिन इसने मुझे आश्चर्यचकित कर दिया - यदि बीआरसीए जरूरी नहीं कि मौत की सजा हो, तो हम इसे ऐसा क्यों मानते हैं?

बीआरसीए1 और 2 थे स्तन कैंसर से जुड़े होने वाले पहले जीन, और अब तक मीडिया और चिकित्सा साहित्य में सबसे व्यापक रूप से चर्चा में हैं, ब्रॉली कहते हैं। इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षणों के लिए व्यापक प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता विपणन ने लोगों की रुचि को ठेस पहुंचाई बीआरसीए परीक्षण में, तब भी जब वे उत्परिवर्तन के लिए कम जोखिम में हों। इस वजह से, हम मानते हैं कि बीआरसीए स्तन कैंसर का अंतिम जीन है।

मुझे इससे दूर स्पॉटलाइट चोरी करने से नफरत है, लेकिन ऐसा नहीं है। वहां नौ अन्य जीन — अनगिनत विविधताओं के साथ — जिनका स्तन कैंसर से संबंध है। उदाहरण के लिए, जिन महिलाओं में एटीएम नामक जीन में उत्परिवर्तन होता है, उनमें होता है एक 52-69 प्रतिशत जोखिम स्तन कैंसर के विकास के लिए।

अधिकांश "हमें भेजें-अपना थूक" आनुवंशिक परीक्षण जैसे 23andMe और रंग इन अन्य जीनों के लिए परीक्षण न करें, क्योंकि वे बीआरसीए उत्परिवर्तन के समान सामान्य नहीं हैं। वास्तव में, 80 सबसे आम बीआरसीए म्यूटेशनों में से, केवल 23andMe तीन के लिए स्क्रीन. यह देखते हुए कि इस तरह के किट लोगों को उनके वंश का पता लगाने में मदद करने के लिए विकसित किए गए थे और उनके पास डिंपल हैं या नहीं, रोग का निदान नहीं करना, यह उचित प्रतीत होता है। स्वास्थ्य खोजें हैं अपेक्षाकृत हाल ही में जोड़ा गया परीक्षण मंच के लिए, और कंपनी स्पष्ट रूप से बताता है अपनी साइट पर कि इसे चिकित्सकीय परामर्श या सलाह का स्थान नहीं लेना चाहिए। इस प्रकार, 23andMe (और अन्य समान किट) के माध्यम से BRCA परीक्षण वास्तव में आपके वास्तविक स्तन कैंसर के जोखिम का पता लगाने का एक विश्वसनीय तरीका नहीं है।

इसके बजाय, ब्रॉली a. देखने का सुझाव देता है प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता सबसे पहले, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या आपको स्क्रीनिंग की आवश्यकता है, और यदि हां, तो वास्तव में किस लिए।

"यदि आप चिंतित हैं कि आप विरासत में मिले स्तन कैंसर के लिए एक उच्च जोखिम में हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपका विश्लेषण कर सकता है" पारिवारिक इतिहास और व्यक्तिगत जोखिम कारक और स्क्रीनिंग विकल्प चुनने में आपकी मदद करते हैं - यदि कोई हो - यह आपके लिए सही है," वह कहते हैं। ब्रॉली आपके परिवार में चलने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए परीक्षणों से शुरू करने का सुझाव देते हैं, और कहते हैं कि संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण वास्तव में स्वर्ण मानक है। (यह आपके सभी जीनों और उनके उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने की प्रक्रिया है, और यह अनुमानित रूप से महंगा है $1,000 प्रति पॉप. पर।) वह किसी भी व्यक्ति के लिए इसकी दृढ़ता से अनुशंसा करता है जिसका पारिवारिक इतिहास उन्हें उच्च जोखिम में रखता है।

फिर, वह मैं होगा, लेकिन मैं काट नहीं रहा हूं। हममें से कुछ लोग अपने सटीक जोखिम स्तर के बारे में अंधेरे में रहना पसंद करेंगे, जबकि अन्य लोग निवारक उपायों को चुनने के लिए यह जानकारी चाहते हैं।

करेन क्रेमर, फ़ेसिंग अवर रिस्क ऑफ़ कैंसर एम्पावर्ड में मार्केटिंग के वरिष्ठ उपाध्यक्ष हैं (बल), एक गैर-लाभकारी संगठन जो वंशानुगत कैंसर से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के जीवन को बेहतर बनाने के लिए समर्पित है। FORCE का सामान्य लोकाचार यह है कि ज्ञान शक्ति है, और यह कि आपकी आनुवंशिक स्थिति जानने से आपको अधिक सूचित चिकित्सा निर्णय लेने की क्षमता मिलती है। इसलिए जब क्रेमर को स्वयं परीक्षण करने का अवसर मिला, तो वह परिणाम जानने के लिए उत्सुक थी।

"मैं अपनी रक्षा करने में सक्षम होना चाहती थी," वह कहती हैं। "मैं किसी दिन कीमो से अधिक डरता था जितना कि मैं किसी और चीज के बारे में था, और मैं उस समय 44 वर्ष का था, इसलिए निर्णय आसान था मुझे।" वह अपने तीन बच्चों को खुद को बचाने का विकल्प भी देना चाहती थी - बीआरसीए म्यूटेशन वाले माता-पिता के बच्चों के पास ए उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की 50 प्रतिशत संभावना.

क्रेमर ने बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया जिससे उसे स्तन कैंसर का 87 प्रतिशत और डिम्बग्रंथि का 50 प्रतिशत मौका मिला। एक जेनेटिक काउंसलर से बात करने के बाद, उसे डबल मास्टेक्टॉमी और एक ओओफोरेक्टॉमी (उसके अंडाशय को हटाना) हुआ, जिसे ऑन्कोलॉजी समुदाय के डॉक्टर "जोखिम कम करने वाली" प्रक्रियाओं के रूप में संदर्भित करते हैं। स्तनों के बिना भी आपको स्तन कैंसर हो सकता है, अर्थात ऊतक के प्रत्येक औंस को हटाने से आपका जोखिम कम हो जाता है। हालांकि वह अच्छी तरह से जानती है कि इनमें से कोई भी चीज उसके जोखिम को शून्य तक नहीं छोड़ती है, वह अपने फैसले से खुश है।

"मैं वही काम फिर से करती अगर मुझे करना होता, तो मन की शांति के कारण सर्जरी ने मुझे प्रदान किया," वह मुझसे कहती है। "मुझे ऐसा लगता है कि मैंने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के अपने जोखिम को सामान्य आबादी से काफी कम कर दिया है और यह मेरे लिए एक जबरदस्त आराम है।"

हालांकि, ब्रॉली कम जोखिम वाले जीन उत्परिवर्तन (या बिल्कुल कोई उत्परिवर्तन नहीं) वाले लोगों को सलाह देते हैं कि अन्य पर विचार करें रोकथाम के तरीके प्रथम। "कई मामलों में, कम आक्रामक जीवनशैली में बदलाव जैसे आहार में सुधार, वजन घटाने, हार्मोन थेरेपी, शराब और सिगरेट पर वापस कटौती और हो रही है नियमित स्तन परीक्षण सबसे तार्किक जोखिम-रोकथाम के तरीके हैं, ”वे कहते हैं, वह एक महिला के अधिकार का सम्मान करते हैं कि वह जो भी निवारक उपाय करती है चुनता है।

"एक मरीज की पसंद हमेशा मान्य होती है," वह मुझसे कहता है। "जब तक वे समझते हैं कि कोई भी निवारक उपाय उन्हें पूरी तरह से प्रतिरक्षित नहीं करता है।"

यह हमें उस व्यक्तिगत पसंद पर वापस लाता है जिसे मैंने छह महीने पहले बनाया था जब 23andMe ने मुझे अपना परीक्षा परिणाम भेजा था - जानबूझकर उनकी अनदेखी करना और ब्रोकली का दिखावा करना मेरे वास्तविक आकलन के लिए पर्याप्त विकल्प था स्वास्थ्य।

मेरे लिए अच्छी खबर: ब्रॉली और क्रेमर सहमत हैं कि मेरा सिर-इन-सैंड इनकार कार्रवाई का एक ठीक तरीका है। हालांकि वे दोनों जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए आनुवंशिक जांच और परामर्श की वकालत करते हैं, वे मानते हैं कि यह सभी के लिए नहीं है। क्रेमर कहते हैं, "अपनी बीआरसीए स्थिति जानना चुनना एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है।" "कुछ के लिए, न जानने का तनाव (और इसके बारे में कुछ करने में सक्षम नहीं होना) पता लगाने के तनाव से अधिक है। दूसरों के लिए, ज्ञान के साथ जीने का तनाव अधिक चुनौतीपूर्ण होता है। दिन के अंत में, यह उबलता है कि भय किससे बड़ा है। ”

अचानक यह समझ में आया कि 23andMe ने अपने ईमेल के निचले भाग में निम्नलिखित अस्वीकरण क्यों शामिल किया: "क्योंकि हम मानते हैं कि हर कोई नहीं हो सकता है कि आप कैंसर के जोखिमों के बारे में जानना चाहें, तो आपको यह चुनने के लिए प्रेरित किया जाएगा कि क्या आप लिंक पर क्लिक करने पर यह रिपोर्ट प्राप्त करना चाहते हैं या नहीं नीचे।"

मेरे मन में उन लोगों के लिए अत्यंत सम्मान है जो उन परिणामों को पढ़ने की चुनौती को स्वीकार करते हैं, लेकिन मुझे इस बारे में बहुत सोचना पड़ा कि क्या मैं उन लोगों में से एक था। मैंने चित्रित किया कि मेरे परिणामों को देखने के लिए कैसा लगेगा और मुझे वापस देखकर एक बड़ा, मोटा सकारात्मक मिल जाएगा। यह जानने के बाद कि मैं अब क्या जानता हूं, मेरी पहली कार्रवाई यह होगी कि मैं शांत रहूं और यह पता लगाने के लिए कि मेरा वास्तविक जोखिम क्या है, एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलूं। अगर मेरे पास बीआरसीए या किसी अन्य जीन में उच्च जोखिम वाला उत्परिवर्तन होता है, तो मैं खुद को क्रेमर या एंजेलीना जोली की तरह बना सकता हूं। मैं सक्रिय रहना चाहता हूं। मैंने यह जानने की शांतिपूर्ण भावना के बारे में कल्पना की कि मैंने वह सब कुछ किया जो मैं कर सकता था। बेशक, हममें से किसी के लिए भी यह जानना असंभव है कि हम किसी और के जूते में क्या करेंगे।

किन्तु मैं? मैंने नहीं जानना चुना। आज तक, माई बीआरसीए के परिणाम मेरे ईमेल इनबॉक्स में रहते हैं, जो छह महीने के काम के पत्राचार के तहत दफन है और मेरे अगले चिपोटल बर्टिटो से $ 3 के लिए पोस्टमेट्स की पेशकश है।

हालांकि मेरे परिवार में स्तन कैंसर का इतिहास रहा है, और मेरा वंश मुझे बनाता है दस गुना अधिक संभावना सामान्य आबादी की तुलना में बीआरसीए म्यूटेशन ले जाने के लिए, ब्रॉली के साथ बात करने से मुझे यह भी एहसास हुआ कि मुझे उतना जोखिम नहीं हो सकता जितना मैंने सोचा था - मेरे पास मां नहीं है या स्तन कैंसर से पीड़ित बहन, मेरे परिवार में तीन या अधिक लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान नहीं किया गया है, और 28 वर्ष की उम्र में, मुझे उच्च जोखिम वाली उम्र में होने में लगभग एक दशक शर्म आ रही है ब्रैकेट। इस सब को देखते हुए, मुझे यकीन है कि मैं उस ईमेल को खोलना चाहता हूं और किसी बिंदु पर एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास जाना चाहता हूं, लेकिन अभी के लिए, मैं अभी तैयार नहीं हूं।

और एक बात जो मैं 100 प्रतिशत निश्चितता के साथ जानता हूं? यह मेरी पसंद है।