Što je anemija srpastih stanica?

Nakon cjeloživotne borbe s anemijom srpastih stanica, polusestra pjevačice i glumice Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias preminuo je u utorak navečer od komplikacija bolesti, izvijestili su People. Sparks je prvi put otkrila da se njezina 16-godišnja polusestra u utorak suočila s epizodom boli u srpastim stanicama. Njezina majka, Jodi Jackson, objavila je Bryanninu sliku na Facebooku u srijedu uz poruku: "Bry je mirno otišao u raj. Ne mogu si pomoći da pomislim [da] se smiješi baš ovako. Hvala vam svima na vašim molitvama."

Anemija srpastih stanica je genetska bolest, kaže Damiano Rondelli, MD, Michael Reese profesor hematologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Illinois u Chicagu. Približno 70.000 do 100.000 Amerikanaca ima dijagnozu, prema Američkom društvu za hematologiju, od kojih su većina Afroamerikanci. Prošle godine je reper poznat kao Prodigy, dio dua Mobb Deep, preminuo nakon što je hospitaliziran zbog komplikacija bolesti. Evo malog uvida u stanje koje bi svi trebali znati.

Evo što se događa. Hemoglobin, protein u crvenim krvnim stanicama, prenosi kisik kroz vaše tijelo te u organe i tkiva. Normalno, crvene krvne stanice su ovalne i fleksibilne tako da mogu učinkovito prolaziti kroz krvne žile. Ljudi sa srpastim stanicama imaju duguljasta crvena krvna zrnca - izgledaju poput srpa ili oblika "C". Ovaj abnormalni i kruti oblik uzrokuje njihovo nakupljanje u krvnim žilama, blokirajući protok krvi i sprječavajući kisik da dođe do tkiva, objašnjava dr. Rondelli.

S vremenom, bez odgovarajućeg kisika, organi postaju oštećeni. Blokada dotoka krvi u mozak može uzrokovati moždani udar; ostale komplikacije uključuju bolesti srca te bolesti pluća i bubrega. Osobe s bolešću imaju skraćeni životni vijek, obično između 40 do 60 godine. “Ovo je vrlo složena bolest koja može utjecati na bilo koji organ”, kaže dr. Rondelli.

VIDEO: Povišena sestra Jordin Sparks umrla od komplikacija anemije srpastih stanica

Teški oblici srpastih stanica mogu kod oboljelih ostaviti nemilosrdnu bol uzrokovanu začepljenjem malih krvnih žila. Pacijenti će to opisati kao najgoru bol ikad, kaže dr. Rondelli, a često moraju biti hospitalizirani i davati im opioide kako bi kontrolirali nelagodu. “Ovo je krajnje ograničavajuće u životu i utječe na njihovu sposobnost da rade i idu u školu”, kaže on.

Budući da se radi o genetskom poremećaju, prenosi se samo preko obitelji — ne možete ga dobiti kao prehladu. Anemija srpastih stanica češća je kod Afroamerikanaca; jedan u 12 nosi gen srpastih stanica, a jedan od 500 ima tu bolest, kaže dr. Rondelli. Ako su oba roditelja nosioci, postoji 25% šanse da će se njihovo dijete roditi sa srpastim stanicama.

POVEZANO: 16-godišnja polusestra Jordin Sparks umrla je od komplikacija anemije srpastih stanica

Simptomi bolesti – koji uključuju tamnu mokraću, bol i žute oči – mogu se pojaviti u dojenčadi, a zbog dijagnoza je ključna, sva novorođenčad u SAD-u se testiraju na srpastiste stanice, prema Američkom društvu Hematologija.

Nažalost, ne uvijek vrlo učinkovito. Sredstva protiv bolova i transfuzije krvi mogu pomoći, ali transplantacija koštane srži glavni je tretman za srpastih stanica i može izliječiti bolest. Da bi to bilo uspješno, potrebno je pronaći podudarnost donora koštane srži, a zatim dati kemoterapiju, prije nego osoba s bolešću bude spremna za transplantaciju stanica koštane srži donora.

Kod djece ovaj postupak dobro djeluje. Ali kod odraslih, "ovi pacijenti su toliko bolesni da im kemoterapija može povećati rizik od umiranja", objašnjava dr. Rondelli.

Na UIC-u, dr. Rondelli je počeo koristiti imunosupresivnu terapiju umjesto kemoterapije kako bi povećao izglede za preživljavanje. Još jedna prepreka je često pronalaženje podudaranja koštane srži, čak i među članovima obitelji. Međutim, on i njegovi kolege počeli su koristiti probojnu proceduru na koju se oslanja "poluparirani" donatori, što znači da bilo tko u obitelji (rođak, polubrat, sestra, roditelj, dijete) može donirati koštana srž.

“Iako je ovo još u ranoj fazi, ovdje smo odradili 10 slučajeva s vrlo dobrim rezultatima. Budućnost srpastih stanica je transplantacija prije nego što bolest postane iscrpljujuća”, kaže dr. Rondelli.