Mi az a sarlósejtes vérszegénység?

Egy életen át tartó küzdelem után a sarlósejtes vérszegénységgel Jordin Sparks énekes és színésznő mostohatestvére Bryanna Jackson-Frias A People jelentése szerint kedd este meghalt a betegség szövődményei miatt. Sparks először kedden árulta el, hogy 16 éves mostohatestvére sarlósejtes fájdalom epizódjával küzd. Édesanyja, Jodi Jackson szerdán közzétett egy képet Bryannáról a Facebookon a következő üzenettel együtt: "Bry békésen ment a mennybe. Nem tehetek róla, [hogy] csak így mosolyog. Köszönöm mindenkinek az imáit."

A sarlósejtes vérszegénység egy genetikai betegség, mondja Damiano Rondelli, MD, Michael Reese hematológiai professzor, a Chicagói Illinois Egyetem Orvostudományi Főiskoláján. Az American Society of Hematology szerint körülbelül 70 000-100 000 amerikainál diagnosztizálták, többségük afroamerikai származású. Tavaly a Prodigy néven ismert rapper, a Mobb Deep duó tagja, meghalt, miután kórházba került a betegség szövődményei miatt. Íme egy kis betekintés az állapotba, amelyet mindenkinek tudnia kell.

Íme, mi történik. A hemoglobin, a vörösvérsejtekben található fehérje, oxigént szállít a szervezetben, a szervekben és szövetekben. Normális esetben a vörösvértestek oválisak és rugalmasak, így hatékonyan tudnak áthaladni az ereken. A sarlósejtes emberek vörösvérsejtjei hosszúkásak – úgy néznek ki, mint egy sarló vagy "C" alakú. Ez az abnormális és merev forma felhalmozódik az erekben, gátolja a véráramlást, és megakadályozza, hogy oxigén jusson a szövetekhez – magyarázza Dr. Rondelli.

Idővel megfelelő oxigén hiányában a szervek károsodnak. Az agy véráramlásának elzáródása szélütést okozhat; egyéb szövődmények közé tartozik a szívbetegség, valamint a tüdő- és vesebetegség. A betegségben szenvedők várható élettartama lerövidült, jellemzően között 40-től 60-ig évek. „Ez egy nagyon összetett betegség, amely bármely szervet érinthet” – mondja Dr. Rondelli.

VIDEÓ: Jordin Sparks tizenéves mostohatestvére sarlósejtes vérszegénység miatt halt meg

A sarlósejtes súlyos formái kíméletlen fájdalmat okozhatnak a szenvedőknek a kis erek elzáródása miatt. Dr. Rondelli szerint a betegek ezt a valaha volt legrosszabb fájdalomként írják le, és gyakran kórházba kell kerülniük, és opioidokat kell kapniuk a kellemetlen érzések enyhítésére. „Ez rendkívül korlátozza az életet, és kihat a munkaképességükre és az iskolába járásra” – mondja.

Mivel genetikai rendellenességről van szó, csak családokon keresztül terjed – nem kaphatod el úgy, mint a megfázás. A sarlósejtes vérszegénység gyakoribb az afroamerikaiaknál; egy a 12-ből sarlósejtes gént hordoz, és 500-ból egynél van a betegség, mondja Dr. Rondelli. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% az esélye, hogy gyermekük sarlósejtes születésű.

KAPCSOLÓDÓ: Jordin Sparks 16 éves mostohatestvére sarlósejtes vérszegénység miatt meghalt

A betegség tünetei – köztük a sötét vizelet, a fájdalom és a sárga szemek – megjelenhetnek csecsemőknél, és mivel korai A diagnózis kulcsfontosságú, az Egyesült Államokban minden újszülöttet sarlósejtesre tesztelnek az Amerikai Társaság szerint. Hematológia.

Sajnos nem mindig túl hatékonyan. A fájdalomcsillapítók és a vérátömlesztés segíthet, de a csontvelő-transzplantáció a sarlósejtes kezelés fő módja, és gyógyítani a betegséget. Ahhoz, hogy ez sikeres legyen, meg kell találni a megfelelő csontvelő-donort, majd kemoterápiát kell alkalmazni, mielőtt a beteg személy készen állna a donor csontvelősejtek átültetésére.

Gyermekeknél ez az eljárás jól működik. De a felnőtteknél „ezek a betegek annyira betegek, hogy a kemoterápia növelheti a halálozás kockázatát” – magyarázza Dr. Rondelli.

Az UIC-nél Dr. Rondelli immunszuppresszív terápiát kezdett alkalmazni a kemoterápia helyett, hogy növelje a túlélés esélyeit. Egy másik akadály gyakran a csontvelő-egyezés megtalálása, még a családtagok között is. Kollégáival együtt azonban elkezdtek egy áttörést jelentő eljárást alkalmazni, amelyre támaszkodik „félig egyező” adományozók, vagyis a családban bárki (unokatestvér, féltestvér, szülő, gyermek) adományozhat csontvelő.

„Bár ez még a kezdeti szakaszban van, 10 esetet végeztünk itt, nagyon jó eredménnyel. A sarlósejtes jövő a transzplantációban rejlik, mielőtt a betegség legyengülne” – mondja Dr. Rondelli.