Minden, amit az Ehlers-Danlos szindrómáról tudni kell

Énekes és dalszerző - jelentette be Sia a Twitteren a hónap elején, amitől szenved Ehlers-Danlos szindróma (EDS), a kötőszöveti betegségek egy csoportja, amely leggyakrabban a bőrt és az ízületeket érinti.

Sia rajongói azonnal mérlegeltek, sokan közülük bátorító szavakat kínáltak. Néhányan még azt is elmondták, hogy ők is EDS -ben szenvednek, ez az állapot világszerte körülbelül 1 000 embert érint. a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) szerint. Jameela Jamil színésznő is - válaszolta Sia tweetjére, felfedve, hogy gyermekkorában EDS -t diagnosztizáltak nála.

Bár az EDS ritka, az olyan kinyilatkoztatások, mint Sia és Jamil, megvilágították, milyen érzés együtt élni a gyógyíthatatlan állapotgal, amelynek diagnosztizálása gyakran évekig tart. Itt mindent tudni kell az Ehlers-Danlos szindrómáról, beleértve a tüneteket és a kezelési lehetőségeket.

Kezdetnek az Ehler-Danlos szindróma valójában a rendellenességek egy csoportja-vannak 13 altípus amelyek az EDS kategóriába tartoznak, és amelyek különböző módon nyilvánulhatnak meg.

"Az Ehlers-Danlos szindrómák a hibás kollagén által okozott kötőszöveti betegségek egy csoportja, amelyet hipermobil és fájdalmas ízületek, nyújtható bőr és törékeny szövetek jellemeznek"-mondja Claudiu Austin, M.D. igazgatósági okleveles belgyógyász orvos és tagja Az Ehlers-Danlos Társaság.

A hibás kollagén a kollagén gének mutációinak köszönhető, amelyek általában a szülőktől öröklődnek, de előfordulhatnak véletlenszerűen is - magyarázza.

Mivel a kollagén feladata a test struktúráinak összekapcsolása - beleértve a bőrt, inakat, szalagokat, és az erek - a kollagén hiánya befolyásolhatja a szervezet "gyakorlatilag bármely szervét", Dr. Austin magyarázza. "Ez megmagyarázza az EDS látszólag nem kapcsolódó tüneteit" - mondja.

És ez az EDS -tünetek listája hosszú - beleértve a szemproblémáktól az emésztési problémákig, mint például az IBS. Az EDS altípustól függően a tünetek enyheek vagy életveszélyesek lehetnek.

Az Ehlers-Danlos minden altípusában észlelt két leggyakoribb tünet a puha, bársonyos bőr, amely nagyon rugalmas és törékeny-hajlamosabb a hegesedésre és a zúzódásokra-, valamint a laza ízületek.

Ez az ízületi instabilitás és hipermobilitás diszlokációkhoz, valamint ízületi és izomfájdalmakhoz vezethet, mondja Austin. A gyenge inak és szalagok következtében a betegek hajlamosabbak az esésekre és a sportbalesetekre.

Számos neurológiai és gerincprobléma is kapcsolódik az EDS -hez; Dr. Austin hozzáteszi, hogy a korai ízületi gyulladás, a gerincferdülés, a nyaki fájdalom, a fejfájás és a fáradtság gyakori tünetek.

Ezek a tünetek lehetnek a gyökere Sia követő tweetje amelyből kiderült, hogy két sérvkorongja van, valamint kubitális alagút szindróma, olyan állapot, amely nyomást vagy nyújtást okoz az ulnáris idegre (más néven a "vicces csontra"), és zsibbadást, bizsergést és fájdalmat okozhat.

Az Ehlers-Danlos Társaság megjegyzi, hogy az EDS altípusok átfedésben vannak más kötőszöveti rendellenességekkel - például a hipermobilitási spektrum zavaraival -, így van fontos, hogy olyan diagnózist kapjon, amely nemcsak az EDS -t jelzi a tünetek okaként, hanem az EDS altípusát is üzletel.

Ami az EDS (hipermobil) leggyakoribb formájának diagnosztizálását illeti, Dr. Austin azt mondja, hogy "nincs specifikus laboratóriumi vizsgálatok ebben a pillanatban " - ez azt jelenti, hogy a diagnózis fizikai vizsgálaton és a beteg orvosi vizsgálatán alapul történelem.

Más típusú EDS diagnosztizálható genetikai tesztekkel (specifikus génmutációk keresésével), vagy speciális képalkotó tesztekkel, például CT -vel vagy MRI -vel, mondja Dr. Austin.

Más esetekben a dermis hasznos lehet. "Ha bőrtünetei vannak, egy igazolt bőrgyógyász megvizsgálhatja a bőrét, és szükség esetén bőrbiopsziát végezhet"-mondja Noëlle S. Sherber, egy washingtoni bőrgyógyász.

Az Ehlers-Danlos Társaság felajánlja átfogó orvosi könyvtár amelyek segíthetnek a betegeknek olyan orvos felfedezésében, aki nemcsak diagnózist tud felállítani, hanem az adott személyre irányuló kezeléseket is szükségletek, beleértve a kiropraktikai ellátásra, ortopédiára, fizikoterápiára, optometriára és ideggyógyászat.

Ennek ellenére Dr. Austin megjegyzi, hogy az EDS -t általában nem könnyű diagnosztizálni, tekintettel arra, hogy a rendellenesség meghatározása és besorolása még mindig fejlődik. Egyszerűen fogalmazva, az orvosok többsége egyszerűen nem ismeri az EDS -t.

"A betegeink azt mondják nekem, amikor felállítjuk az EDS diagnózist, az az, hogy sok éven keresztül [sok] orvoshoz fordultak, és több száz tesztet végeztek, de mégsem kaptak diagnózist" - mondja Dr. Austin.

„Gyerekkoruk óta ügyetlennek és balesetveszélyesnek nevezték őket; akkor azzal vádolták őket, hogy hamis tüneteket, figyelmet keresnek, vagy pszichogén tüneteket diagnosztizáltak velük " - magyarázza. "A betegeim megkönnyebbülten veszik tudomásul, hogy van egy betegség, amely megmagyarázza minden tünetüket."

Ez történt a 38 éves Katie Harris esetében is, aki a középiskolában megmagyarázhatatlan tüneteket kezdett tapasztalni, beleértve a fájdalmakat, valamint a diszlokációkat és a csonttöréseket. Mire az egyetemre járt és teniszezett, miközben ösztöndíjat kapott, az ízületei nem maradtak a helyükön, és "kétségbeesetten keresett valamilyen magyarázatot".

"Az egész testem úgy érezte, mintha égő sav folyna az ereimben" - mondja Harris, akit 2011 -ben diagnosztizáltak EDS -sel. "Elvesztettem az érzésemet a testem nagy részében, a látásom és a hallásom is károsodott, állandóan elájultam, [gyorsan] ingadozni fog a vérnyomásom, és rohamok kezdődtek."

A következő néhány év több műtétet tartalmazott, beleértve a nyaki szalagok helyreállítására szolgáló méhnyak -fúziót - "nem tartották fel a koponyámat" - és látást, mondja Harris.

Mások, mint például az 53 éves Debby Fireman, akinél 28 évvel ezelőtt diagnosztizáltak EDS -t, a tünetek kevésbé súlyosak, de még mindig "krónikus, súlyos és néha legyengítő fájdalommal" kell együtt élniük.

"Nem csak a testem minden hajlítható ízülete fáj egy adott napon (néha egyszerre; néha több), de tisztában kell lennem minden mozdulattal, amellyel megpróbálom megakadályozni a diszlokációkat ” - mondja. (AlapjánA hatalmas, Az EDS -ben szenvedők 99 százaléka krónikus fájdalmat tapasztal.)

Ennek eredményeként, hogy hibás kollagénnel született, vagy ahogy ő nevezi, "a ragasztó, ami összetart mindenkit", egy "őrültel" foglalkozik betegségek foltja ", és összességében azt írja le, hogy a betegséggel való együttélés kiszámíthatatlan utazás -" nincs két nap azonos."

Mint minden krónikus állapot, a fizikai betegségek gyakran érzelmi küzdelemmel járnak. "Nem fogom cukorral bevonni" - mondja Harris az EDS -szel folytatott életről, ami miatt tolószékfüggővé vált. "Nehéz. Nehéz elveszíteni ennyi függetlenségét, ennyi orvos nem érti, mi folyik itt, és sok válasz nincs. Minden nyilvánvalóan megviselte fizikailag, de hihetetlenül mentálisan is. "

Bár az EDS nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek enyhíteni a rendellenességgel kapcsolatos specifikus tüneteket. Az érrendszeri Ehlers-Danlos szindróma kivételével-az EDS ritka formája, amely érinti 50 000 -ből egy -egy 200 000 emberből és a várható élettartam lerövidülését eredményezheti - az EDS -ben szenvedő betegek várhatóan teljes életet élnek különböző terápiák segítségével.

"Meg kellett találnom egy teljesen új életmódot, és tényleg meg kellett tanulnom, hogy az orvosok mellett szószóló legyek." - mondja Harris, aki forró fürdőkre, fizikoterápiára, fájdalomcsillapítókra és szolgálati kutyájára támaszkodik tünetek.

Tűzoltó szerint a fájdalomcsillapítási terve az elmúlt évek során tovább fejlődött, és magában foglalta a pilatest, a fizikoterápiát, a jógát, a masszázst, az orvosi marihuánát, a fájdalomcsillapítást, hideg lézerterápia, gerinc manipuláció, akupunktúra, köpölyözés, sőt műtét.

Míg a diagnózis felállítása segíthet a sok éven át diagnosztizálatlan tünetek megnevezésében, még mindig ijesztő, ha nem kap egyértelmű kezelési utat.

"Ahogy visszagondolok a diagnózisomra, emlékszem, hogy tehetetlennek, reménytelennek és iránytalannak éreztem magam, hogy hová forduljon, vagy mit tegyen " - mondja Tűzoltó, és rámutat azokra az erőforrásokra, amelyek segítettek neki egy támogató közösség megtalálásában, mint A Mighty alkalmazás és a Facebook csoport EDS - A zebráknak zebrákra van szükségük, amely utalás arra az EDS kabalája. "Ijesztő, amikor valaki megtudja, hogy egész életen át tartó állapota van."

Tűzoltó szerint azonban pozitív kilátásokat tart fenn az „EDS -rendetlenséggel” kapcsolatban, és a stressz minimalizálására összpontosít - ami súlyosbítja az EDS tüneteit - a tünetek csökkentésében, valamint "minden percben, minden nap hallgatni és tisztelni a testemet".