Apa Itu Anemia Sel Sabit?

Setelah perjuangan seumur hidup dengan anemia sel sabit, singe dan saudara tiri aktris Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias meninggal Selasa malam karena komplikasi dari penyakit tersebut, People melaporkan. Sparks pertama kali mengungkapkan bahwa saudara tirinya yang berusia 16 tahun sedang mengalami episode nyeri sel sabit pada hari Selasa. Ibunya, Jodi Jackson, memposting foto Bryanna di Facebook pada hari Rabu bersama dengan pesan, "Bry pergi dengan damai ke Surga. Mau tak mau aku berpikir [bahwa] dia tersenyum seperti ini. Terima kasih atas doa kalian."

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik, kata Damiano Rondelli, MD, Profesor Hematologi Michael Reese di Fakultas Kedokteran Universitas Illinois di Chicago. Sekitar 70.000 hingga 100.000 orang Amerika telah didiagnosis menderita penyakit ini, menurut American Society of Hematology, kebanyakan dari mereka adalah orang Afrika-Amerika. Tahun lalu, rapper yang dikenal sebagai Prodigy, bagian dari duo Mobb Deep, meninggal setelah dirawat di rumah sakit karena komplikasi penyakit tersebut. Inilah beberapa wawasan tentang kondisi yang harus diketahui semua orang.

Inilah yang terjadi. Hemoglobin, protein di dalam sel darah merah, membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda dan masuk ke organ dan jaringan. Biasanya, sel darah merah berbentuk oval dan fleksibel sehingga dapat mengalir melalui pembuluh darah secara efektif. Orang dengan sel sabit memiliki sel darah merah yang berbentuk bujur—mereka terlihat seperti sabit, atau bentuk "C". Bentuk abnormal dan kaku ini menyebabkan mereka menumpuk di pembuluh darah, menghalangi aliran darah dan mencegah oksigen masuk ke jaringan, jelas Dr. Rondelli.

Seiring waktu, tanpa oksigen yang cukup, organ menjadi rusak. Penyumbatan aliran darah ke otak dapat menyebabkan stroke; komplikasi lain termasuk penyakit jantung dan penyakit paru-paru dan ginjal. Orang dengan penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek, biasanya antara: 40 hingga 60 bertahun-tahun. “Ini adalah penyakit yang sangat kompleks yang dapat mempengaruhi organ manapun,” kata Dr. Rondelli.

VIDEO: Adik Tiri Remaja Jordin Sparks Meninggal karena Komplikasi Anemia Sel Sabit

Bentuk sel sabit yang parah dapat membuat penderitanya merasakan sakit tanpa henti yang disebabkan oleh penyumbatan di pembuluh darah kecil. Pasien akan menggambarkannya sebagai rasa sakit terburuk yang pernah ada, kata Dr. Rondelli, dan mereka sering harus dirawat di rumah sakit dan diberikan opioid untuk mengendalikan ketidaknyamanan. “Ini sangat membatasi kehidupan dan berdampak pada kemampuan mereka untuk bekerja dan bersekolah,” katanya.

Karena ini adalah kelainan genetik, penyakit ini hanya ditularkan melalui keluarga—Anda tidak dapat tertular seperti flu. Anemia sel sabit lebih sering terjadi pada orang Afrika-Amerika; satu dari 12 membawa gen sel sabit, dan satu dari 500 memiliki penyakit, kata Dr. Rondelli. Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan lahir dengan sel sabit.

TERKAIT: Kakak Tiri 16 Tahun Jordin Sparks Meninggal karena Komplikasi Anemia Sel Sabit

Gejala penyakit—yang meliputi urin berwarna gelap, nyeri, dan mata kuning—dapat muncul pada bayi, dan karena itu lebih awal diagnosis sangat penting, semua bayi baru lahir di AS diuji sel sabit, menurut American Society of Hematologi.

Sayangnya tidak selalu sangat efektif. Pereda nyeri dan transfusi darah dapat membantu, tetapi transplantasi sumsum tulang adalah pengobatan utama untuk sel sabit dan dapat menyembuhkan penyakit. Agar berhasil, donor sumsum tulang yang cocok harus ditemukan, dan kemudian kemoterapi diberikan, sebelum seseorang dengan penyakit siap untuk transplantasi sel sumsum tulang donor.

Pada anak-anak, prosedur ini bekerja dengan baik. Tetapi pada orang dewasa, “pasien-pasien ini sangat sakit sehingga kemoterapi dapat meningkatkan risiko kematian mereka,” jelas Dr. Rondelli.

Di UIC, Dr. Rondelli mulai menggunakan terapi imunosupresif sebagai pengganti kemo untuk meningkatkan kemungkinan bertahan hidup. Rintangan lain adalah sering menemukan kecocokan sumsum tulang, bahkan di antara anggota keluarga. Namun, dia dan rekan-rekannya sudah mulai menggunakan prosedur terobosan yang mengandalkan Donor “setengah cocok”, artinya siapa pun dalam keluarga (sepupu, saudara tiri, orang tua, anak) dapat menyumbang sumsum tulang.

“Meskipun ini masih dalam tahap awal, kami telah melakukan 10 kasus di sini dengan hasil yang sangat baik. Masa depan sel sabit adalah mendapatkan transplantasi sebelum penyakit menjadi melemahkan,” kata Dr. Rondelli.