Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom Ehlers-Danlos

Penyanyi dan penulis lagu Sia mengumumkan di Twitter awal bulan ini yang dia derita Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), sekelompok gangguan jaringan ikat yang paling sering menyerang kulit dan persendian.

Fans Sia langsung memberikan dukungan, banyak dari mereka menawarkan kata-kata penyemangat. Beberapa dari mereka bahkan mengatakan bahwa mereka juga menderita EDS, suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia, menurut National Institutes of Health (NIH). Aktris Jameela Jamil juga membalas tweet Sia, mengungkapkan bahwa dia didiagnosis dengan EDS ketika dia masih kecil.

Meskipun EDS jarang terjadi, pengungkapan seperti yang dialami Sia dan Jamil telah menyoroti bagaimana rasanya hidup dengan kondisi yang tidak dapat disembuhkan, yang seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis. Di sini, semua yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Ehlers-Danlos, termasuk gejala dan pilihan pengobatannya.

Sebagai permulaan, sindrom Ehler-Danlos sebenarnya adalah sekelompok gangguan — ada

"Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang disebabkan oleh kolagen yang rusak, ditandai dengan sendi yang hipermobil dan nyeri, kulit yang dapat diperpanjang, dan jaringan yang rapuh," kata Claudiu Austin, M.D. dokter penyakit dalam bersertifikat dewan dan anggota Masyarakat Ehlers-Danlos.

Kolagen yang rusak disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen, yang biasanya diturunkan dari orang tua, tetapi juga dapat terjadi secara acak, jelasnya.

Karena tugas kolagen adalah untuk menghubungkan struktur tubuh — termasuk kulit, tendon, ligamen, dan pembuluh darah — cacat pada kolagen dapat memengaruhi "hampir semua organ" dalam tubuh, Dr. Austin menjelaskan. "Ini menjelaskan gejala yang tampaknya tidak berhubungan dengan EDS," katanya.

Dan daftar gejala EDS itu panjang – termasuk semuanya, mulai dari masalah mata hingga masalah pencernaan seperti IBS. Tergantung pada subtipe EDS, gejalanya bisa ringan atau mengancam jiwa.

Dua gejala paling umum yang terlihat pada semua subtipe Ehlers-Danlos adalah kulit lembut seperti beludru yang sangat elastis dan rapuh - dan lebih rentan terhadap jaringan parut dan memar - dan persendian yang longgar.

Ketidakstabilan sendi dan hipermobilitas dapat menyebabkan dislokasi serta nyeri sendi dan otot, kata Dr. Austin. Dan sebagai akibat dari tendon dan ligamen yang lemah, pasien lebih rentan jatuh dan kecelakaan olahraga.

Ada juga banyak masalah neurologis dan tulang belakang yang berhubungan dengan EDS; arthritis onset dini, skoliosis, nyeri leher, sakit kepala, dan kelelahan adalah gejala umum, tambah Dr. Austin.

Gejala ini bisa menjadi akar dari Tweet lanjutan Sia yang mengungkapkan dia memiliki dua cakram hernia, serta sindrom terowongan cubiti, suatu kondisi yang menyebabkan tekanan pada atau peregangan saraf ulnaris (alias "tulang lucu" Anda) dan dapat menyebabkan mati rasa, kesemutan, dan nyeri.

Masyarakat Ehlers-Danlos mencatat bahwa subtipe EDS tumpang tindih dengan gangguan jaringan ikat lainnya — seperti gangguan spektrum hipermobilitas — jadi penting untuk mendapatkan diagnosis yang tidak hanya menunjukkan EDS sebagai penyebab gejala Anda, tetapi subtipe EDS yang mungkin Anda alami berurusan dengan.

Ketika datang untuk mendiagnosis bentuk EDS (hypermobile) yang paling umum, Dr. Austin mengatakan "tidak ada tes laboratorium khusus saat ini" — artinya diagnosis bergantung pada pemeriksaan fisik dan medis pasien sejarah.

Jenis EDS lainnya dapat didiagnosis dengan tes genetik (dengan mencari mutasi gen tertentu), atau dengan tes pencitraan khusus, seperti CT scan atau MRI, kata Dr. Austin.

Dalam kasus lain, derm dapat membantu. “Jika Anda memiliki gejala kulit, dokter kulit bersertifikat dapat memeriksa kulit Anda dan melakukan biopsi kulit jika perlu,” kata Noëlle S. Sherber, seorang dokter kulit yang berbasis di Washington D.C.

Masyarakat Ehlers-Danlos menawarkan direktori medis yang komprehensif yang dapat membantu pasien menemukan dokter yang tidak hanya dapat memberikan diagnosis, tetapi juga perawatan yang ditargetkan pada spesifik mereka kebutuhan, termasuk praktisi yang berspesialisasi dalam perawatan chiropraktik, ortopedi, terapi fisik, optometri, dan neurologi.

Namun, Dr. Austin mencatat bahwa EDS biasanya bukan diagnosis yang mudah, mengingat definisi dan klasifikasi gangguan tersebut masih berkembang. Sederhananya, sebagian besar dokter tidak akrab dengan EDS.

"Apa yang pasien kami katakan kepada saya ketika kami membuat diagnosis EDS adalah bahwa mereka telah mengunjungi [banyak] dokter selama bertahun-tahun, dan menjalani ratusan tes namun tidak menerima diagnosis," kata Dr. Austin.

“Sejak kecil, mereka disebut kikuk dan rawan kecelakaan; kemudian mereka dituduh memalsukan gejala, mencari perhatian, atau didiagnosis dengan gejala psikogenik," jelasnya. "Pasien saya lega mengetahui bahwa ada penyakit untuk menjelaskan semua gejala mereka."

Itulah yang terjadi pada Katie Harris, 38, yang mulai mengalami gejala yang tidak dapat dijelaskan di sekolah menengah, termasuk sakit dan nyeri, serta dislokasi dan patah tulang. Pada saat dia kuliah dan bermain tenis saat mendapat beasiswa, persendiannya tidak akan bertahan dan dia menjadi "putus asa untuk menemukan semacam penjelasan."

"Seluruh tubuh saya terasa seperti asam yang membakar mengalir melalui pembuluh darah saya," kata Harris, yang didiagnosis menderita EDS pada tahun 2011. "Saya kehilangan perasaan di sebagian besar tubuh saya, penglihatan dan pendengaran saya terpengaruh, saya pingsan terus-menerus, tekanan darah saya akan berfluktuasi dengan cepat, dan saya mulai mengalami kejang."

Beberapa tahun berikutnya termasuk beberapa operasi, termasuk fusi serviks untuk memperbaiki ligamen di lehernya - "mereka tidak mengangkat tengkorak saya" - dan penglihatan, kata Harris.

Bagi orang lain, seperti Debby Fireman, 53, yang didiagnosis menderita EDS 28 tahun lalu, gejalanya tidak terlalu parah tetapi masih memerlukan hidup dengan "nyeri kronis, parah, dan terkadang melemahkan."

"Tidak hanya setiap sendi yang dapat ditekuk di tubuh saya sakit pada hari tertentu (kadang-kadang sekaligus; terkadang beberapa), tetapi saya harus waspada dengan setiap gerakan yang saya lakukan untuk mencoba dan mencegah dislokasi, ”katanya. (BerdasarkanYang Perkasa, 99 persen orang dengan EDS mengalami nyeri kronis.)

Sebagai akibat dilahirkan dengan kolagen yang rusak, atau apa yang dia sebut, "perekat yang menyatukan saya semua," dia berurusan dengan "orang gila. tambal sulam penyakit" dan secara keseluruhan, dia menggambarkan hidup dengan kondisi tersebut adalah perjalanan yang tidak terduga — "tidak ada dua hari yang sama."

Seperti halnya kondisi kronis lainnya, penyakit fisik sering kali disertai dengan perjuangan emosional juga. "Saya tidak akan menutupinya dengan gula," kata Harris tentang kehidupan dengan EDS, yang membuatnya bergantung pada kursi roda. "Sulit. Sulit untuk kehilangan begitu banyak kemandirian, memiliki begitu banyak dokter yang tidak mengerti apa yang sedang terjadi, dan [tidak memiliki] banyak jawaban. Itu semua jelas merugikan saya secara fisik, tetapi juga sangat merugikan saya secara mental."

Meskipun tidak ada obat untuk EDS, ada perawatan yang dapat membantu meringankan gejala spesifik yang terkait dengan gangguan tersebut. Dengan pengecualian sindrom Ehlers-Danlos vaskular — bentuk EDS langka yang memengaruhi satu dari 50.000 hingga satu dari 200.000 orang dan dapat mengakibatkan harapan hidup yang lebih pendek — pasien dengan EDS diharapkan untuk menjalani kehidupan yang penuh dengan bantuan berbagai terapi.

"Saya harus menemukan cara hidup yang benar-benar baru dan benar-benar harus belajar menjadi advokat untuk diri saya sendiri dengan para dokter," kata Harris, yang mengandalkan mandi air panas, terapi fisik, obat pereda nyeri, dan anjing pelayannya membantunya gejala.

Fireman mengatakan rencana manajemen rasa sakitnya telah berkembang selama beberapa tahun terakhir untuk memasukkan Pilates, terapi fisik, yoga, pijat, mariyuana medis, obat penghilang rasa sakit, terapi laser dingin, manipulasi tulang belakang, akupunktur, bekam, dan bahkan operasi.

Meskipun mendapatkan diagnosis dapat membantu memberi nama pada gejala yang tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun, itu masih menakutkan untuk diterima karena kurangnya jalur pengobatan yang jelas untuk diturunkan.

"Ketika saya memikirkan kembali diagnosis saya, saya ingat merasa tidak berdaya, putus asa, dan tanpa arah ke mana harus giliran atau apa yang harus dilakukan," kata Fireman, menunjuk ke sumber daya yang telah membantunya menemukan komunitas yang mendukung, Suka Aplikasi Perkasa dan grup Facebook EDS - Zebra Membutuhkan Zebra, yang merupakan referensi untuk maskot EDS. "Menakutkan saat seseorang mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi yang akan berlangsung seumur hidup."

Tapi Fireman mengatakan dia mempertahankan pandangan positif untuk pergi dengan "kekacauan yang EDS" dan berfokus pada meminimalkan stres - yang dapat memperburuk gejala EDS — untuk membantu mengurangi gejala, serta "mendengarkan dan menghormati tubuh saya setiap menit, setiap hari."