Che cos'è l'anemia falciforme?

Dopo una lotta per tutta la vita con l'anemia falciforme, la sorellastra di Singe e attrice Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias è morto martedì sera per complicazioni dovute alla malattia, secondo quanto riportato da People. Sparks ha rivelato per la prima volta che la sua sorellastra di 16 anni aveva a che fare con un episodio di dolore da cellule falciformi martedì. Sua madre, Jodi Jackson, mercoledì ha pubblicato una foto di Bryanna su Facebook insieme al messaggio: "Bry è andato pacificamente in paradiso. Non posso fare a meno di pensare che stia sorridendo proprio così. Grazie a tutti per le vostre preghiere."

L'anemia falciforme è una malattia genetica, afferma Damiano Rondelli, MD, professore di ematologia di Michael Reese presso il College of Medicine dell'Università dell'Illinois a Chicago. Secondo l'American Society of Hematology, a circa 70.000-100.000 americani è stata diagnosticata, la maggior parte dei quali afroamericana. L'anno scorso, il rapper noto come Prodigy, parte del duo Mobb Deep, è morto dopo essere stato ricoverato in ospedale per complicazioni della malattia. Ecco alcune informazioni sulla condizione che tutti dovrebbero conoscere.

Ecco cosa sta succedendo. L'emoglobina, una proteina all'interno dei globuli rossi, trasporta l'ossigeno in tutto il corpo e negli organi e nei tessuti. Normalmente, i globuli rossi sono ovali e flessibili in modo che possano fluire efficacemente attraverso i vasi sanguigni. Le persone con cellule falciformi hanno globuli rossi che sono oblunghi: sembrano una falce o una forma a "C". Questa forma anormale e rigida li fa accumulare nei vasi sanguigni, bloccando il flusso sanguigno e impedendo all'ossigeno di raggiungere i tessuti, spiega il dott. Rondelli.

Nel tempo, senza un adeguato ossigeno, gli organi si danneggiano. Un blocco del flusso sanguigno al cervello può causare un ictus; altre complicazioni includono malattie cardiache e malattie polmonari e renali. Le persone con la malattia hanno un'aspettativa di vita ridotta, in genere tra da 40 a 60 anni. "Questa è una malattia molto complessa che può colpire qualsiasi organo", afferma il dott. Rondelli.

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Forme gravi di cellule falciformi possono lasciare a chi ne soffre un dolore implacabile causato da blocchi nei piccoli vasi sanguigni. I pazienti lo descriveranno come il peggior dolore di sempre, afferma il dott. Rondelli, e spesso devono essere ricoverati in ospedale e somministrati oppioidi per controllare il disagio. "Questo è estremamente limitante nella vita e influisce sulla loro capacità di lavorare e andare a scuola", dice.

Dal momento che è una malattia genetica, viene trasmessa solo attraverso le famiglie, non puoi prenderla come un raffreddore. L'anemia falciforme è più comune negli afro-americani; uno su 12 porta un gene falciforme e uno su 500 ha la malattia, afferma il dott. Rondelli. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino nasca con l'anemia falciforme.

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I sintomi della malattia, che includono urine scure, dolore e occhi gialli, possono comparire nei neonati e, poiché precocemente la diagnosi è cruciale, tutti i neonati negli Stati Uniti sono testati per l'anemia falciforme, secondo l'American Society of Ematologia.

Purtroppo non sempre in modo molto efficace. Gli analgesici e le trasfusioni di sangue possono aiutare, ma un trapianto di midollo osseo è il trattamento principale per l'anemia falciforme e può curare la malattia. Affinché ciò avvenga con successo, è necessario trovare un donatore di midollo osseo compatibile e quindi somministrare la chemioterapia, prima che una persona con la malattia sia pronta per il trapianto di cellule del midollo osseo del donatore.

Nei bambini, questa procedura funziona bene. Ma negli adulti, "questi pazienti sono così malati che la chemioterapia può aumentare il rischio di morire", spiega il dott. Rondelli.

All'UIC, il Dr. Rondelli ha iniziato a utilizzare la terapia immunosoppressiva al posto della chemio per aumentare le probabilità di sopravvivenza. Un altro ostacolo è spesso trovare una corrispondenza del midollo osseo, anche tra i membri della famiglia. Tuttavia, lui e i suoi colleghi hanno iniziato a utilizzare una procedura rivoluzionaria basata su donatori “metà abbinati”, ovvero chiunque in famiglia (cugino, fratellastro, genitore, figlio) può donare midollo osseo.

“Anche se questo è ancora nelle prime fasi, abbiamo fatto 10 casi qui con ottimi risultati. Il futuro della cellula falciforme è ottenere un trapianto prima che la malattia diventi debilitante", afferma il dott. Rondelli.