鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血との生涯にわたる闘いの後、一人で女優のジョーダン・スパークスの義姉妹 ブライアンナジャクソン-フリアス 火曜日の夕方、この病気による合併症で死亡した、と人々は報告した。 スパークスは、16歳の義理の妹が火曜日に鎌状赤血球症のエピソードを扱っていたことを最初に明らかにしました。 彼女の母親、ジョディ・ジャクソンは水曜日にフェイスブックにブライアンナの写真をメッセージとともに投稿した。「ブリーは平和に天国に行った。 彼女がこんなに笑っているなんて思わずにはいられない。 祈りをありがとうございました。」

鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であると、イリノイ大学医学部シカゴ校のマイケルリース血液学教授であるダミアーノロンデッリ医学博士は述べています。 米国血液学会によると、約70,000から100,000人のアメリカ人がそれと診断されており、そのほとんどがアフリカ系アメリカ人です。 昨年、デュオMobb Deepの一部であるProdigyとして知られるラッパーが、この病気の合併症で入院した後に亡くなりました。 ここに、誰もが知っておくべき状態についての洞察があります。

これが何が起こっているのかです。 赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンは、体全体と臓器や組織に酸素を運びます。 通常、赤血球は楕円形で柔軟性があるため、血管を効果的に通過できます。 鎌状赤血球症の人は、長円形の赤血球を持っています。それらは鎌状赤血球、または「C」字型のように見えます。 この異常で硬い形状により、血管に蓄積し、血流を遮断し、酸素が組織に到達するのを防ぎます、とロンデッリ博士は説明します。

時間の経過とともに、十分な酸素がないと、臓器が損傷します。 脳への血流の遮断は脳卒中を引き起こす可能性があります。 その他の合併症には、心臓病、肺および腎臓病が含まれます。 この病気の人は平均余命が短く、通常は 40〜60 年。 「これは非常に複雑な病気であり、あらゆる臓器に影響を与える可能性があります」とロンデッリ博士は言います。

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鎌状赤血球の重症型は、小さな血管の閉塞によって引き起こされる執拗な痛みを患者に残す可能性があります。 ロンデッリ博士によると、患者はこれを史上最悪の痛みと表現し、不快感を抑えるために入院してオピオイドを投与しなければならないことがよくあります。 「これは人生を非常に制限し、仕事や学校に行く能力に影響を与えます」と彼は言います。

それは遺伝性疾患であるため、家族を介してのみ伝染します。風邪のようにそれを捕まえることはできません。 鎌状赤血球貧血はアフリカ系アメリカ人でより一般的です。 12人に1人 鎌状赤血球遺伝子を持っており、500人に1人がこの病気にかかっているとロンデッリ博士は言います。 両親が両方とも保因者である場合、彼らの子供が鎌状赤血球で生まれる可能性は25％です。

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暗色尿、痛み、黄色い目などの病気の症状は、乳児に現れる可能性があります。 American Society ofによると、診断は非常に重要であり、米国のすべての新生児は鎌状赤血球症の検査を受けています。 血液学。

残念ながら、必ずしも効果的とは限りません。 鎮痛剤と輸血が役立つ場合がありますが、骨髄移植は鎌状赤血球の主要な治療法であり、 病気を治す. それを成功させるには、骨髄ドナーの一致を見つけてから、病気の人がドナー骨髄細胞を移植する準備ができる前に化学療法を行う必要があります。

子供では、この手順はうまく機能します。 しかし、成人では、「これらの患者は非常に病気であるため、化学療法により死亡のリスクが高まる可能性があります」とロンデッリ博士は説明します。

UICでは、ロンデッリ博士が化学療法の代わりに免疫抑制療法を使用して生存率を高め始めました。 もう1つのハードルは、家族の間でさえ、骨髄の一致を見つけることです。 しかし、彼と彼の同僚は、に依存する画期的な手順を使い始めました 「半分一致した」ドナー、つまり家族の誰でも（いとこ、兄弟姉妹、親、子供）が寄付できることを意味します 骨髄。

「これはまだ初期段階ですが、ここでは10件のケースを実行し、非常に良い結果が得られました。 鎌状赤血球の将来は、病気が衰弱する前に移植を受けることです」とロンデッリ博士は言います。