რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?

ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასთან მთელი ცხოვრების მანძილზე ბრძოლის შემდეგ, მომღერალი და მსახიობი ჯორდინ სპარკსის დედინაცვალი ბრაანა ჯექსონ-ფრიასი გარდაიცვალა სამშაბათს საღამოს დაავადების გართულების შედეგად, იტყობინება People. სპარკსმა პირველად გამოავლინა, რომ მისი 16 წლის დედინაცვალი სამშაბათს ნამგლისებრუჯრედოვანი ტკივილის ეპიზოდს განიცდიდა. მისმა დედამ, ჯოდი ჯექსონმა, ოთხშაბათს ფეისბუქზე ბრაიანას სურათი გამოაქვეყნა, თან გზავნილთან ერთად: „ბრაი მშვიდობიანად წავიდა სამოთხეში. არ შემიძლია არ ვიფიქრო, რომ ის ასე იღიმება. მადლობა ყველას მოლოცვისთვის."

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გენეტიკური დაავადებაა, ამბობს დამიანო რონდელი, მედიცინის დოქტორი, მაიკლ რისის ჰემატოლოგიის პროფესორი ჩიკაგოს ილინოისის უნივერსიტეტის სამედიცინო კოლეჯში. ამერიკის ჰემატოლოგიის საზოგადოების თანახმად, დაახლოებით 70,000-დან 100,000-მდე ამერიკელს დაუდგინდა ეს დიაგნოზი, რომელთა უმეტესობა აფრო-ამერიკელია. გასულ წელს, პროდიჯის სახელით ცნობილი რეპერი, დუეტი Mobb Deep-ის წევრი, საავადმყოფოში გადაყვანის შემდეგ გარდაიცვალა დაავადების გართულების გამო. აქ არის გარკვეული ინფორმაცია იმ მდგომარეობის შესახებ, რომელიც ყველამ უნდა იცოდეს.

აი რა ხდება. ჰემოგლობინი, ცილა სისხლის წითელი უჯრედების შიგნით, ატარებს ჟანგბადს მთელ სხეულში, ორგანოებსა და ქსოვილებში. ჩვეულებრივ, სისხლის წითელი უჯრედები ოვალური და მოქნილია, ასე რომ მათ შეუძლიათ ეფექტურად გაიარონ სისხლძარღვებში. ნამგლისებრი უჯრედების მქონე ადამიანებს აქვთ სისხლის წითელი უჯრედები, რომლებიც მოგრძოა - ისინი ნამგლისებრი ან "C" ფორმისაა. ეს არანორმალური და ხისტი ფორმა იწვევს მათ სისხლძარღვებში დაგროვებას, ბლოკავს სისხლის ნაკადს და ხელს უშლის ჟანგბადის ქსოვილებში მოხვედრას, განმარტავს დოქტორი რონდელი.

დროთა განმავლობაში, საკმარისი ჟანგბადის გარეშე, ორგანოები ზიანდება. თავის ტვინში სისხლის ნაკადის დაბლოკვამ შეიძლება გამოიწვიოს ინსულტი; სხვა გართულებები მოიცავს გულის და ფილტვების და თირკმელების დაავადებას. ამ დაავადების მქონე ადამიანებს სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემცირდა, როგორც წესი 40-დან 60-მდე წლები. "ეს არის ძალიან რთული დაავადება, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ ორგანოზე", - ამბობს დოქტორი რონდელი.

ვიდეო: ჯორდინ სპარკსის თინეიჯერი დედინაცვალი ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გართულებით გარდაიცვალა

ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედების ძლიერმა ფორმებმა შეიძლება დაზარალდეს დაუნდობელი ტკივილი, რომელიც გამოწვეულია მცირე სისხლძარღვების ბლოკირებით. პაციენტები აღწერენ მას, როგორც ყველაზე უარეს ტკივილს, ამბობს დოქტორი რონდელი, და მათ ხშირად უწევთ ჰოსპიტალიზაცია და ოპიოიდების მიცემა დისკომფორტის გასაკონტროლებლად. ”ეს უკიდურესად შემზღუდველია ცხოვრებაში და გავლენას ახდენს მათ უნარზე მუშაობა და სკოლაში სიარული”, - ამბობს ის.

ვინაიდან ეს გენეტიკური აშლილობაა, ის მხოლოდ ოჯახებით გადაეცემა — გაციებავით ვერ დაიჭერთ. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია უფრო ხშირია აფრო-ამერიკელებში; 12-დან ერთი ატარებს ნამგლისებრ უჯრედოვან გენს და 500-დან ერთს აქვს ეს დაავადება, ამბობს დოქტორი რონდელი. თუ ორივე მშობელი მატარებელია, 25%-იანი შანსია, რომ მათი შვილი ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედით დაიბადოს.

დაკავშირებული: ჯორდინ სპარკსის 16 წლის დედინაცვალი ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გართულებით გარდაიცვალა

დაავადების სიმპტომები - რომელიც მოიცავს მუქ შარდს, ტკივილს და ყვითელ თვალებს - შეიძლება გამოჩნდეს ჩვილებში და ადრეულ ასაკში დიაგნოზი გადამწყვეტია, აშშ-ში ყველა ახალშობილს ტესტირება უტარდება ნამგლისებრ უჯრედებზე, ამერიკული საზოგადოების თანახმად. ჰემატოლოგია.

სამწუხაროდ, ყოველთვის არ არის ძალიან ეფექტური. ტკივილგამაყუჩებლები და სისხლის გადასხმა შეიძლება დაგვეხმაროს, მაგრამ ძვლის ტვინის გადანერგვა არის ნამგლისებრი უჯრედის ძირითადი მკურნალობა და მას შეუძლია განკურნოს დაავადება. იმისათვის, რომ ეს წარმატებით განხორციელდეს, უნდა მოიძებნოს ძვლის ტვინის დონორის შესატყვისი და შემდეგ ჩაუტარდეს ქიმიოთერაპია, სანამ დაავადების მქონე ადამიანი მზად იქნება დონორის ძვლის ტვინის უჯრედების გადანერგვისთვის.

ბავშვებში ეს პროცედურა კარგად მუშაობს. მაგრამ მოზრდილებში „ეს პაციენტები იმდენად ავად არიან, რომ ქიმიოთერაპიამ შეიძლება გაზარდოს მათი სიკვდილის რისკი“, განმარტავს დოქტორი რონდელი.

UIC-ში დოქტორმა რონდელიმ დაიწყო ქიმიოთერაპიის ნაცვლად იმუნოსუპრესიული თერაპიის გამოყენება გადარჩენის შანსების გასაზრდელად. კიდევ ერთი დაბრკოლება ხშირად არის ძვლის ტვინის შესატყვისის პოვნა, თუნდაც ოჯახის წევრებს შორის. თუმცა, მან და მისმა კოლეგებმა დაიწყეს გარღვევის პროცედურის გამოყენება, რომელიც ეყრდნობა „ნახევრად შესატყვისი“ დონორები, რაც ნიშნავს, რომ ოჯახის ნებისმიერ მსურველს (ბიძაშვილს, ნახევარ ძმას, მშობელს, შვილს) შეუძლია შემოწირულობა. ძვლის ტვინი.

„მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჯერ კიდევ ადრეულ ეტაპზეა, ჩვენ აქ 10 საქმე გავაკეთეთ ძალიან კარგი შედეგებით. ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედების მომავალი ტრანსპლანტაციაა, სანამ დაავადება დამღუპველი გახდება“, - ამბობს დოქტორი რონდელი.