겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?

겸상적혈구빈혈과 평생 투쟁한 후 가수 겸 배우인 Jordin Sparks의 이복 누이 브라이언나 잭슨-프리아스 사람들은 화요일 저녁 질병 합병증으로 사망했다고 보도했다. Sparks는 화요일에 그녀의 16세 이복 여동생이 겸상적혈구 통증을 앓고 있음을 처음으로 밝혔습니다. 그녀의 어머니 조디 잭슨은 수요일 페이스북에 "브리는 평화롭게 천국에 갔다. 그녀가 이렇게 웃고 있다고 생각하지 않을 수 없습니다. 모두 기도해 주셔서 감사합니다."

겸상적혈구빈혈은 유전질환이라고 시카고 일리노이대학교 의과대학 혈액학 마이클 리즈 교수인 다미아노 론델리(Damiano Rondelli) 박사는 말합니다. 미국혈액학회(American Society of Hematology)에 따르면 대략 70,000~100,000명의 미국인이 이 질환으로 진단받았으며 대부분이 아프리카계 미국인입니다. 작년에 듀오 Mobb Deep의 일부인 Prodigy로 알려진 래퍼가 질병의 합병증으로 입원한 후 사망했습니다. 다음은 모든 사람이 알아야 하는 상태에 대한 몇 가지 통찰력입니다.

진행 상황은 다음과 같습니다. 적혈구 내부의 단백질인 헤모글로빈은 몸 전체와 장기 및 조직으로 산소를 운반합니다. 일반적으로 적혈구는 타원형이고 유연하여 혈관을 효과적으로 통과할 수 있습니다. 겸상 적혈구가 있는 사람은 낫 모양 또는 "C"자 모양의 직사각형 적혈구를 가지고 있습니다. 이 비정상적이고 단단한 모양으로 인해 혈관에 축적되어 혈류를 차단하고 산소가 조직에 도달하는 것을 방지한다고 Rondelli 박사는 설명합니다.

시간이 지남에 따라 적절한 산소가 없으면 장기가 손상됩니다. 뇌로 가는 혈류가 막히면 뇌졸중이 발생할 수 있습니다. 다른 합병증에는 심장 질환과 폐 및 신장 질환이 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 다음 사이의 평균 수명을 단축했습니다. 40~60 연령. Rondelli 박사는 "이것은 모든 장기에 영향을 미칠 수 있는 매우 복잡한 질병입니다.

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심한 형태의 겸상 적혈구는 작은 혈관의 막힘으로 인한 극심한 통증을 환자에게 남길 수 있습니다. 론델리 박사는 환자들이 그것을 사상 최악의 고통으로 묘사할 것이며 불편함을 조절하기 위해 종종 입원하고 아편유사제를 투여해야 한다고 말합니다. "이는 삶에 극도로 제한적이며 일하고 학교에 가는 능력에 영향을 미칩니다."라고 그는 말합니다.

유전적 질환이기 때문에 가족을 통해서만 전염되며 감기처럼 걸릴 수는 없습니다. 겸상적혈구빈혈은 아프리카계 미국인에게 더 흔합니다. 12분의 1 론델리 박사는 겸상적혈구 유전자를 가지고 있으며 500명 중 1명은 이 질병을 가지고 있다고 말합니다. 부모가 모두 보균자인 경우 자녀가 겸상 적혈구를 가지고 태어날 확률은 25%입니다.

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어두운 소변, 통증 및 노란 눈을 포함하는 질병의 증상은 유아에게 나타날 수 있으며 조기에 진단이 중요하기 때문에 미국의 모든 신생아는 겸상적혈구 검사를 받습니다. 혈액학.

불행히도 항상 효과적인 것은 아닙니다. 진통제와 수혈이 도움이 될 수 있지만 골수 이식이 겸상 적혈구의 주요 치료법이며 질병을 치료하다. 그것이 성공적으로 이루어지려면 골수 기증자 일치를 찾은 다음 질병에 걸린 사람이 기증자 골수 세포를 이식받을 준비가 되기 전에 화학 요법을 시행해야 합니다.

어린이의 경우 이 절차가 잘 작동합니다. 그러나 성인의 경우 "이 환자들은 너무 아파서 화학 요법이 사망 위험을 높일 수 있습니다"라고 Rondelli 박사는 설명합니다.

UIC에서 Rondelli 박사는 생존 확률을 높이기 위해 화학 요법 대신 면역억제 요법을 사용하기 시작했습니다. 또 다른 장애물은 종종 가족들 사이에서도 골수 일치를 찾는 것입니다. 그러나 그와 그의 동료들은 다음을 기반으로 하는 획기적인 절차를 사용하기 시작했습니다. 가족(사촌, 이복 형제자매, 부모, 자녀)이면 누구나 기증할 수 있는 "반일치" 기증자 골수.

"아직 초기 단계지만 여기에서 10건의 사례를 수행했고 매우 좋은 결과를 얻었습니다. 겸상적혈구의 미래는 질병이 쇠약해지기 전에 이식을 받는 것입니다.”라고 Rondelli 박사는 말합니다.