Viskas, ką reikia žinoti apie Ehlers-Danlos sindromą

Dainininkas ir dainų autorius Sia paskelbė „Twitter“ šio mėnesio pradžioje ji kenčia Ehlers-Danlos sindromas (EDS), jungiamojo audinio sutrikimų grupė, dažniausiai pažeidžianti odą ir sąnarius.

„Sia“ gerbėjai iškart pasvėrė, daugelis jų pasiūlė padrąsinančius žodžius. Kai kurie iš jų netgi sakė, kad jie taip pat kenčia nuo EDS - būklės, kuria serga maždaug 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje, pagal Nacionalinius sveikatos institutus (NIH). Taip pat aktorė Jameela Jamil atsakė į Sia tviterį, atskleidė, kad vaikystėje jai buvo diagnozuotas EDS.

Nors EDS yra reta, tokie apreiškimai kaip Sia ir Jamil atskleidė, kaip gyventi su nepagydoma liga, kurios diagnozė dažnai užtrunka metus. Čia viskas, ką reikia žinoti apie Ehlers-Danlos sindromą, įskaitant simptomus ir gydymo galimybes.

Pradedantiesiems Ehler-Danlos sindromas iš tikrųjų yra sutrikimų grupė-yra 13 potipių kurie patenka į EDS kategoriją ir gali pasireikšti įvairiais būdais.

„Ehlerso-Danloso sindromai yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, kurią sukelia sutrikęs kolagenas, kuriam būdingi hipermobilūs ir skausmingi sąnariai, ištempiama oda ir trapūs audiniai“,-sako jis.

Jis aiškina, kad kolageno trūkumas atsiranda dėl kolageno genų mutacijų, kurios paprastai paveldimos iš tėvų, tačiau gali atsirasti ir atsitiktinai.

Kadangi kolageno darbas yra sujungti kūno struktūras, įskaitant odą, sausgysles, raiščius, ir kraujagysles - kolageno trūkumas gali paveikti „praktiškai bet kurį organizmo organą“, daktaras Austinas aiškina. „Tai paaiškina iš pažiūros nesusijusius simptomus, su kuriais susiduria EDS“, - sako jis.

Ir tas EDS simptomų sąrašas yra ilgas, įskaitant viską nuo akių problemų iki virškinimo problemų, tokių kaip IBS. Priklausomai nuo EDS potipio, simptomai gali būti lengvi arba pavojingi gyvybei.

Du dažniausiai pasitaikantys simptomai, pastebėti visuose Ehlers-Danlos potipiuose, yra minkšta, aksominė oda, kuri yra labai tampri ir trapi, labiau linkusi į randus ir kraujosruvas, ir palaidi sąnariai.

Dr Austin sako, kad šis sąnarių nestabilumas ir hipermobilumas gali sukelti išnirimus, taip pat sąnarių ir raumenų skausmą. Dėl susilpnėjusių sausgyslių ir raiščių pacientai yra labiau linkę į kritimus ir sporto avarijas.

Taip pat yra daug neurologinių ir stuburo problemų, susijusių su EDS; Dr Austin priduria, kad ankstyvas artritas, skoliozė, kaklo skausmas, galvos ir nuovargis yra dažni simptomai.

Šie simptomai gali būti priežastis Tolesnis Sia tviteris kad paaiškėjo, kad ji turi du išvaržytus diskus, taip pat kubitinio tunelio sindromas, būklė, sukelianti alkūninio nervo (dar žinomo kaip „juokingas kaulas“) spaudimą ar tempimą ir gali sukelti tirpimą, dilgčiojimą ir skausmą.

Ehlers-Danlos draugija pažymi, kad EDS potipiai sutampa su kitais jungiamojo audinio sutrikimais, tokiais kaip hipermobilumo spektro sutrikimai, taigi svarbu gauti diagnozę, kuri ne tik nurodo EDS kaip jūsų simptomų priežastį, bet ir EDS potipį, susidoroti su.

Kalbėdamas apie dažniausiai pasitaikančios EDS (hipermobilios) formos diagnozavimą, daktaras Austinas sako: „nėra konkrečius laboratorinius tyrimus šiuo metu " - tai reiškia, kad diagnozė priklauso nuo fizinio egzamino ir paciento medicininės apžiūros istorija.

Kiti EDS tipai gali būti diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus (ieškant specifinių genų mutacijų) arba atliekant specializuotus vaizdo gavimo testus, tokius kaip KT ar MRT, sako daktaras Austinas.

Kitais atvejais gali būti naudingas dermas. „Jei turite odos simptomų, sertifikuotas dermatologas gali ištirti jūsų odą ir prireikus atlikti odos biopsiją“,-sako Noëlle S. Sherber, Vašingtone dirbanti dermatologė.

Ehlers-Danlos draugija siūlo išsamų medicinos katalogą kurie gali padėti pacientams atrasti gydytoją, kuris gali pateikti ne tik diagnozę, bet ir gydymą, skirtą konkrečiam pacientui poreikius, įskaitant specialistus, kurie specializuojasi chiropraktikos, ortopedijos, fizinės terapijos, optometrijos ir neurologija.

Vis dėlto dr. Austinas pažymi, kad EDS paprastai nėra lengva diagnozė, atsižvelgiant į tai, kad sutrikimo apibrėžimas ir klasifikacija vis dar kinta. Paprasčiau tariant, dauguma gydytojų tiesiog nėra susipažinę su EDS.

„Mūsų pacientai man sako, kai nustatome EDS diagnozę, tai, kad per daugelį metų jie matė [daug] gydytojų, atliko šimtus tyrimų ir vis dėlto negavo jokios diagnozės“, - sako daktaras Austinas.

„Nuo vaikystės jie buvo vadinami nerangiais ir linkusiais į avarijas; tada jie buvo apkaltinti suklastotais simptomais, ieškojo dėmesio arba jiems buvo diagnozuoti psichogeniniai simptomai “, - aiškina jis. „Mano pacientams palengvėja sužinojus, kad yra liga, paaiškinanti visus jų simptomus“.

Taip buvo su 38 metų Katie Harris, kuri vidurinėje mokykloje pradėjo jausti nepaaiškinamus simptomus, įskaitant skausmus, išnirimus ir kaulų lūžius. Kol ji studijavo koledže ir žaidė tenisą, kol gavo stipendiją, jos sąnariai nestovėjo vietoje ir ji „beviltiškai ieškojo tam tikro paaiškinimo“.

„Visas mano kūnas jautė, kad mano gyslomis teka deganti rūgštis“, - sako Harrisas, kuriam 2011 m. „Aš praradau jausmą didžiojoje kūno dalyje, mano regėjimas ir klausa buvo paveikti, aš nuolat alpdavau, mano kraujospūdis [greitai] svyruodavo ir man prasidėdavo traukuliai“.

Per ateinančius kelerius metus buvo atliktos kelios operacijos, įskaitant gimdos kaklelio suliejimą, siekiant atstatyti jos kaklo raiščius - „jie nelaikė mano kaukolės aukštyn“, ir regėjimą, sako Harrisas.

Kitiems, pavyzdžiui, 53 metų Debby Fireman, kuriam EDS buvo diagnozuota prieš 28 metus, simptomai yra ne tokie ryškūs, tačiau vis tiek reikia gyventi su „lėtiniu, sunkiu ir kartais sekinančiu skausmu“.

„Kiekvieną dieną (kartais visus iš karto) skauda ne tik kiekvieną sulenkiamą mano kūno sąnarį; kartais keli), tačiau aš turiu žinoti kiekvieną žingsnį, kurį darau, kad išvengčiau dislokacijos “, - sako ji. (PagalGalingasis, 99 proc. EDS sergančių žmonių patiria lėtinį skausmą.)

Gimusi su netinkamu kolagenu arba, kaip ji vadina, „klijais, kurie mane visus laiko kartu“, ji susiduria su „beprotiška“ negalavimų kratinys “ir apskritai ji apibūdina, kad gyvenimas su šia liga yra nenuspėjama kelionė -„ nėra dviejų dienų tas pats ".

Kaip ir bet kurios lėtinės ligos atveju, fiziniai negalavimai dažnai būna susiję su emocine kova. „Aš neuždengiu cukraus“, - sako Harris apie gyvenimą su EDS, dėl kurio ji tapo priklausoma nuo neįgaliojo vežimėlio. "Sunku. Sunku prarasti tiek daug nepriklausomybės, tiek daug gydytojų nesupranta, kas vyksta, ir [neturėti] daug atsakymų. Akivaizdu, kad visa tai mane pakenkė fiziškai, bet taip pat ir psichiškai.

Nors EDS nėra išgydomas, yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti specifinius su sutrikimu susijusius simptomus. Išskyrus kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą-reta EDS forma, kuri paveikia vienas iš 50 000 iki vienas iš 200 000 žmonių ir tai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę - tikimasi, kad EDS sergantys pacientai gyvens visavertį gyvenimą, naudodamiesi įvairiais gydymo būdais.

„Turėjau rasti visiškai naują gyvenimo būdą ir tikrai išmokti būti advokatu sau su gydytojais“, - sakė jis. sako Harris, kuris pasikliauja karštomis voniomis, kineziterapija, vaistais nuo skausmo ir tarnybiniu šunimi simptomai.

Ugniagesė sako, kad jos skausmo valdymo planas keitėsi per pastaruosius kelerius metus ir apėmė pilatesą, fizinę terapiją, jogą, masažą, medicininę marihuaną, vaistus nuo skausmo, šalto lazerio terapija, stuburo manipuliacijos, akupunktūra, taurė ir net chirurgija.

Nors diagnozės nustatymas gali padėti pavadinti daugelį metų nediagnozuotų simptomų, vis tiek baisu juos gauti, nes trūksta aiškaus gydymo kelio.

„Kai galvoju apie savo diagnozę, prisimenu, kad jaučiausi bejėgė, beviltiška ir nenusakanti, kur kreiptis pasukti ar ką daryti “, - sako ugniagesys, nurodydamas išteklius, padėjusius jai rasti palaikančią bendruomenę, Kaip Galinga programa ir „Facebook“ grupė EDS - zebrams reikia zebrų, kuri yra nuoroda į EDS talismanas. „Baisu tą akimirką, kai kas nors sužino, kad turi būklę, kuri truks visą gyvenimą“.

Tačiau ugniagesys sako teigiamai besielgiantis su „netvarka, kuri yra EDS“, ir sutelkia dėmesį į streso mažinimą, kuris gali pabloginti EDS simptomus - padėti sumažinti simptomus, taip pat „klausytis ir gerbti savo kūną kiekvieną minutę, kiekvieną dieną“.