Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Pēc mūža cīņas ar sirpjveida šūnu anēmiju dziedātājas un aktrises Džordinas Spārksas pamāte Braiena Džeksone-Frīasa nomira otrdienas vakarā no slimības komplikācijām, ziņoja People. Sparks pirmo reizi atklāja, ka viņas 16 gadus vecā pamāte otrdien nodarbojas ar sirpjveida šūnu sāpju epizodi. Viņas māte Džodija Džeksone trešdien sociālajā tīklā Facebook ievietoja Braienas attēlu kopā ar ziņojumu: "Brijs mierīgi devās uz debesīm. Es nevaru neiedomāties, [ka] viņa smaida tieši tāpat. Paldies visiem par jūsu lūgšanām."

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība, saka Damiano Rondelli, MD, Michael Reese hematoloģijas profesors Ilinoisas Universitātes Medicīnas koledžā Čikāgā. Saskaņā ar Amerikas Hematoloģijas biedrības datiem aptuveni 70 000 līdz 100 000 amerikāņu, no kuriem lielākā daļa ir afroamerikāņi, ir diagnosticēti. Pagājušajā gadā reperis, kas pazīstams ar nosaukumu Prodigy, kurš ir daļa no dueta Mobb Deep, nomira pēc hospitalizācijas slimības komplikāciju dēļ. Lūk, kāds ieskats stāvoklī, kas būtu jāzina ikvienam.

Lūk, kas notiek. Hemoglobīns, sarkano asins šūnu olbaltumviela, pārnēsā skābekli visā ķermenī un orgānos un audos. Parasti sarkanās asins šūnas ir ovālas un elastīgas, lai tās varētu efektīvi iziet cauri asinsvadiem. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnām ir sarkanās asins šūnas, kas ir iegarenas — tās izskatās kā sirpjveida vai "C" formas. Šī neparastā un stingrā forma liek tiem uzkrāties asinsvados, bloķējot asins plūsmu un neļaujot skābeklim nokļūt audos, skaidro Dr. Rondelli.

Laika gaitā, ja nav pietiekama skābekļa, orgāni tiek bojāti. Asins plūsmas bloķēšana smadzenēs var izraisīt insultu; citas komplikācijas ir sirds slimības un plaušu un nieru slimības. Cilvēkiem ar šo slimību ir saīsināts dzīves ilgums, parasti starp 40 līdz 60 gadiem. "Šī ir ļoti sarežģīta slimība, kas var ietekmēt jebkuru orgānu," saka Dr. Rondelli.

VIDEO: Džordinas Spārksas pusaudzes pamāte mirst no sirpjveida šūnu anēmijas komplikācijām

Smagas sirpjveida šūnu formas slimniekiem var izraisīt nerimstošas ​​sāpes, ko izraisa mazo asinsvadu aizsprostojums. Dr. Rondelli saka, ka pacienti tās raksturos kā vissmagākās sāpes jebkad, un bieži vien viņiem ir jābūt hospitalizētiem un jādod opioīdi, lai kontrolētu diskomfortu. "Tas ārkārtīgi ierobežo dzīvi un ietekmē viņu spēju strādāt un apmeklēt skolu," viņš saka.

Tā kā tas ir ģenētisks traucējums, tas tiek pārnests tikai caur ģimenēm — jūs nevarat to saslimt kā saaukstēšanos. Sirpjveida šūnu anēmija ir biežāk sastopama afroamerikāņiem; viens no 12 Pārnēsā sirpjveida šūnu gēnu, un vienam no 500 ir šī slimība, saka doktors Rondelli. Ja abi vecāki ir nēsātāji, pastāv 25% iespēja, ka viņu bērns piedzims ar sirpjveida šūnu.

SAISTĪTI: Džordīnas Spārksas 16 gadus vecā pamāte mirst no sirpjveida šūnu anēmijas komplikācijām

Slimības simptomi, tostarp tumšs urīns, sāpes un dzeltenas acis, var parādīties zīdaiņiem, un tāpēc, ka agri diagnoze ir ļoti svarīga, visi jaundzimušie ASV tiek pārbaudīti uz sirpjveida šūnu, saskaņā ar Amerikas Savienoto Valstu biedrības datiem. Hematoloģija.

Diemžēl ne vienmēr ļoti efektīvi. Var palīdzēt pretsāpju līdzekļi un asins pārliešana, bet kaulu smadzeņu transplantācija ir galvenā sirpjveida šūnu ārstēšana, un tā var izārstēt slimību. Lai to paveiktu veiksmīgi, ir jāatrod kaulu smadzeņu donora atbilstība un pēc tam jāveic ķīmijterapija, pirms cilvēks ar slimību ir gatavs donoru kaulu smadzeņu šūnu transplantācijai.

Bērniem šī procedūra darbojas labi. Bet pieaugušajiem "šie pacienti ir tik slimi, ka ķīmijterapija var palielināt viņu nāves risku," skaidro Dr. Rondelli.

UIC Dr. Rondelli ir sācis lietot imūnsupresīvu terapiju ķīmijterapijas vietā, lai palielinātu izdzīvošanas iespējas. Vēl viens šķērslis bieži ir atrast kaulu smadzenes, pat starp ģimenes locekļiem. Tomēr viņš un viņa kolēģi ir sākuši izmantot izrāvienu procedūru, kas balstās uz “puslīdzīgie” ziedotāji, kas nozīmē, ka ikviens ģimenes loceklis (brālēns, pusbrālis, vecāks, bērns) var ziedot kaulu smadzenes.

"Lai gan tas joprojām ir sākuma stadijā, mēs šeit esam veikuši 10 gadījumus ar ļoti labiem rezultātiem. Sirpjveida šūnu nākotne ir transplantācija, pirms slimība kļūst novājinoša,” saka Dr. Rondelli.