Wat is sikkelcelanemie?

Na een levenslange strijd met sikkelcelanemie, de stiefzus van zangeres en actrice Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias stierf dinsdagavond aan complicaties van de ziekte, meldde People. Sparks onthulde voor het eerst dat haar 16-jarige stiefzus dinsdag te maken had met een episode van sikkelcelpijn. Haar moeder, Jodi Jackson, plaatste woensdag een foto van Bryanna op Facebook samen met het bericht: "Bry ging vredig naar de hemel. Ik kan het niet helpen te denken dat ze zo lacht. Ik dank u allen voor uw gebeden."

Sikkelcelanemie is een genetische ziekte, zegt Damiano Rondelli, MD, de Michael Reese hoogleraar hematologie aan het University of Illinois College of Medicine in Chicago. Volgens de American Society of Hematology zijn ongeveer 70.000 tot 100.000 Amerikanen gediagnosticeerd, de meeste van hen Afro-Amerikaans. Vorig jaar stierf de rapper bekend als Prodigy, onderdeel van het duo Mobb Deep, nadat hij in het ziekenhuis was opgenomen vanwege complicaties van de ziekte. Hier is enig inzicht in de toestand die iedereen zou moeten weten.

Dit is wat er aan de hand is. Hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen, transporteert zuurstof door uw lichaam en in organen en weefsels. Normaal gesproken zijn rode bloedcellen ovaal en flexibel, zodat ze effectief door bloedvaten kunnen stromen. Mensen met sikkelcellen hebben rode bloedcellen die langwerpig zijn - ze zien eruit als een sikkel of een "C" -vorm. Deze abnormale en stijve vorm zorgt ervoor dat ze zich ophopen in bloedvaten, de bloedstroom blokkeren en voorkomen dat zuurstof in de weefsels komt, legt Dr. Rondelli uit.

Na verloop van tijd, zonder voldoende zuurstof, raken organen beschadigd. Een blokkade van de bloedtoevoer naar de hersenen kan een beroerte veroorzaken; andere complicaties zijn onder meer hartaandoeningen en long- en nieraandoeningen. Mensen met de ziekte hebben een kortere levensverwachting, meestal tussen: 40 tot 60 jaar. "Dit is een zeer complexe ziekte die elk orgaan kan aantasten", zegt Dr. Rondelli.

VIDEO: Jordin Sparks' tiener stiefzus sterft aan complicaties van sikkelcelanemie

Ernstige vormen van sikkelcelziekte kunnen patiënten met meedogenloze pijn achterlaten, veroorzaakt door blokkades in kleine bloedvaten. Patiënten zullen het beschrijven als de ergste pijn ooit, zegt dr. Rondelli, en ze moeten vaak in het ziekenhuis worden opgenomen en opioïden krijgen om het ongemak onder controle te houden. "Dit is extreem beperkend in het leven en heeft invloed op hun vermogen om te werken en naar school te gaan", zegt hij.

Omdat het een genetische aandoening is, wordt het alleen door families overgedragen - je kunt het niet als een verkoudheid oplopen. Sikkelcelanemie komt vaker voor bij Afro-Amerikanen; één op 12 draagt ​​een sikkelcelgen, en één op de 500 heeft de ziekte, zegt Dr. Rondelli. Als beide ouders drager zijn, is de kans 25% dat hun kind met sikkelcel wordt geboren.

VERWANT: De 16-jarige stiefzus van Jordin Sparks sterft aan complicaties van sikkelcelanemie

Symptomen van de ziekte - waaronder donkere urine, pijn en gele ogen - kunnen bij zuigelingen voorkomen, en omdat vroeg diagnose is cruciaal, alle pasgeborenen in de VS worden getest op sikkelcelziekte, volgens de American Society of Hematologie.

Helaas niet altijd even effectief. Pijnstillers en bloedtransfusies kunnen helpen, maar een beenmergtransplantatie is de belangrijkste behandeling voor sikkelcelanemie en het kan de ziekte genezen. Om dat met succes te doen, moet een beenmergdonormatch worden gevonden en vervolgens chemotherapie worden gegeven voordat een persoon met de ziekte klaar is om donorbeenmergcellen te transplanteren.

Bij kinderen werkt deze procedure goed. Maar bij volwassenen "zijn deze patiënten zo ziek dat de chemotherapie hun risico op overlijden kan vergroten", legt Dr. Rondelli uit.

Bij UIC is Dr. Rondelli begonnen met het gebruik van immunosuppressieve therapie in plaats van chemo om de overlevingskansen te vergroten. Een andere hindernis is vaak het vinden van een beenmergmatch, zelfs onder familieleden. Hij en zijn collega's zijn echter begonnen met het gebruik van een doorbraakprocedure die is gebaseerd op: "half-gematchte" donoren, wat betekent dat iedereen in het gezin (een neef, halfbroer, ouder, kind) kan doneren beenmerg.

“Hoewel dit nog in de beginfase is, hebben we hier 10 zaken gedaan met zeer goede resultaten. De toekomst van sikkelceltransplantatie is het krijgen van een transplantatie voordat de ziekte slopend wordt”, zegt Dr. Rondelli.