Alles wat u moet weten over BRCA-testen

Ik hou van mijn borsten.

Ze zijn geweldig. Ze zien er prima uit in een T-shirt, het voelt goed als ze worden aangeraakt, en ze maken kleine, maar werkbare kussens voor katten en bepaalde mensen. Dat maakt het des te moeilijker, wetende dat ik op een dag misschien afscheid van hen moet nemen.

Ik heb een voorgeschiedenis van borstkanker in mijn familie. Mijn oma had het, mijn tante heeft het, en ik heb sinds mijn 16e goedaardige fibroadenomen in mijn rechterborst, een aandoening die me een iets hoger risico op kanker dan de algemene bevolking. Als klap op de vuurpijl ben ik ook van Ashkenazi-joodse afkomst, de etnische groep bij het hoogste risico van het hebben van genetische mutaties die verband houden met de ontwikkeling van borstkanker.

Zelfs met kansen zoals de mijne, heb ik nooit overwogen om genetische tests te ondergaan om mijn risico op borstkanker te bepalen. Ik dacht dat mijn lot bezegeld was. Ik zou gewoon proberen zo gezond mogelijk te zijn voor het geval het lot een slechte dag had.

Dan genetisch testbedrijf 23andMe stuurde me een e-mail met de mededeling dat mijn BRCA-testresultaten waren in. Dit was een verrassing. Mijn moeder stuurde me eerder dit jaar een kit, zodat we ons DNA konden traceren naar de Neanderthaler-grot waar onze voorouders vandaan kwamen, maar ik wist niet dat de risicobeoordeling voor kanker was inbegrepen.

BRCA is een tumorsuppressorgen dat een eiwit produceert dat helpt bij DNA-herstel. Vrouwen die mutaties hebben geërfd in twee van de meest voorkomende varianten - BRCA1 en BRCA2 - hebben geen verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker in vergelijking met de rest van de bevolking. Deze mutaties komen vooral veel voor bij mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker en, slik, Ashkenazi-joodse afkomst. Dat zou ik zijn.

Ik bevroor. Eén klik op de knop "Resultaten bekijken" in de e-mail zou me alles kunnen vertellen waarvan ik niet zo zeker was of ik het wilde weten. Hoewel ik altijd had vermoed dat borstkanker in mijn kaarten zou zitten, was ik mentaal niet voorbereid om gelijk te krijgen.

Het internet staat vol met horrorverhalen over positieve BRCA-tests dat leidde tot wekenlang huilen, de onmiddellijke overweging van een operatie, en, zoals een vrouw schreef op een Reddit-thread, het aanhoudende gevoel dat er een 'zwaard boven [haar] hoofd hing'. De heersende mythe rond die vier letters is dat ze een kankergarantie zijn.

In feite heeft de gemiddelde vrouw ongeveer een kans van 12 procent borstkanker te krijgen voordat ze 80 wordt, en 90-95 procent van die gevallen wordt veroorzaakt door omgevings-, gedrags- of totaal willekeurige factoren die we niet kunnen voorspellen. Dus als ik erachter zou komen dat ik geen BRCA-mutatie heb, zou dat niet echt betekenen dat ik geen huis meer heb.

Een miljoen vragen stroomden door mijn hoofd. Kan ik deze resultaten niet gewoon negeren, doen alsof dit nooit is gebeurd en genoeg eten? broccoli om mijn kansen te verkleinen van het ontwikkelen van kanker? (Het is duidelijk dat ik geen dokter ben.) Een van de luidruchtigste vragen was: Hoe gaan andere mensen om met deze keuze?

Om daar achter te komen, heb ik contact opgenomen met Otis Brawley, M.D., medisch hoofd van de American Cancer Society. Het eerste wat hij vrouwen zoals ik aanraadde, is de feiten over BRCA en andere kankerverwekkende genen te leren kennen voordat ze overhaaste beslissingen nemen over hun lichaam of toekomst.

“Informeren is zo belangrijk”, zegt hij. “Mensen moeten weten dat hun BRCA-status niet altijd de beste indicator is voor het risico op borstkanker. Zelfs als ze positief zijn voor een BRCA-mutatie, is het niet het einde van de wereld.”

Laten we met dat in gedachten onze BRCA-kennis versterken.

Volgens de Susan G. Stichting Komen, is 5-10 procent van de borstkankers het gevolg van erfelijke mutaties in genen zoals BRCA. Omdat de prevalentie van dit type kanker relatief laag is in vergelijking met niet-genetische borstkankers, vertelt Brawley me dat BRCA-testen eigenlijk alleen worden aanbevolen voor vrouwen die waarschijnlijk een van deze erfelijke mutaties hebben op basis van persoonlijke of familiegeschiedenis (een moeder, zus of dochter hebben met op BRCA gebaseerde borstkanker poseert het grootste risico). Het is geen test die hij gewoonlijk aanbeveelt voor vrouwen met een gemiddeld risico op borst- en eierstokkanker, vooral degenen die jonger zijn dan 40 jaar, de leeftijd waarop het risico op borstkanker begint af te nemen. verhoog het meest. (Dat is waarom de richtlijnen voor jaarlijkse mammogrammen start ook op 40-jarige leeftijd - maar zelfcontrole op knobbels zou op elke leeftijd een gegeven moeten zijn.)

Van die erfelijke mutaties zijn de meest voorkomende in de genen BRCA1 en BRCA2. Vrouwen met een mutatie van BRCA1 hebben een 72 procent kans van het ontwikkelen van borstkanker, terwijl vrouwen met een BRCA2-mutatie op 69 komen.

Dat zijn echter gemiddelden. Er zijn er duizenden specifieke mutaties van BRCA1 en 2 die zowel veel lagere als veel hogere risico's op borstkanker hebben dan dat. Bijvoorbeeld de BRCA1-variant Angelina Jolie heeft gaf haar een kans van 87 procent om borstkanker te krijgen, een getal dat haar beslissing om een ​​preventieve dubbele borstamputatie te ondergaan in een duidelijke context plaatst.

Aan de andere kant zijn er enkele BRCA-varianten die: heeft mogelijk geen invloed over het risico op borstkanker, en volgens a Onderzoek uit 2011 door de Universiteit van San Francisco, van sommige is bekend dat ze kanker verhogen weerstand. Toen ik dit ontdekte, voelde ik me een beetje minder angstig over het openen van mijn eigen resultaten, maar ik vroeg me af: als BRCA niet per se een doodvonnis is, waarom laten we het dan lijken alsof het zo is?

BRCA1 en 2 waren de eerste genen die worden gekoppeld aan borstkanker, en worden verreweg het meest besproken in de media en in de medische literatuur, zegt Brawley. Bovendien heeft wijdverbreide direct-to-consumer marketing voor genetische tests wekte de interesse van mensen bij BRCA-testen, zelfs als ze een laag risico op mutaties hebben. Daarom hebben we de neiging om aan te nemen dat BRCA het ultieme borstkankergen is.

Ik haat het om de schijnwerpers ervan weg te stelen, maar dat is het niet. Er zijn negen andere genen - met een onnoemelijk aantal varianten - die associaties hebben met borstkanker. Vrouwen met een mutatie in een gen genaamd ATM hebben bijvoorbeeld: een risico van 52-69 procent van het ontwikkelen van borstkanker.

De meeste "stuur-ons-je-spit" genetische tests zoals 23andMe en Kleur test niet op deze andere genen, omdat ze niet zo vaak voorkomen als BRCA-mutaties. Van de 80 meest voorkomende BRCA-mutaties, alleen 23andMe schermen voor drie. Aangezien kits zoals deze zijn ontwikkeld om mensen te helpen hun voorouders te achterhalen en of ze kuiltjes hebben of niet, niet om ziekte te diagnosticeren, dat lijkt eerlijk. Gezondheidsontdekkingen zijn: een relatief recente toevoeging naar het testplatform en het bedrijf stelt expliciet op zijn site dat het niet in de plaats mag komen van medisch consult of advies. BRCA-testen via 23andMe (en andere vergelijkbare kits) zijn dus niet echt een betrouwbare manier om uw werkelijke risico op borstkanker vast te stellen.

In plaats daarvan stelt Brawley voor om een gediplomeerd genetisch adviseur ten eerste om te bepalen of u überhaupt gescreend moet worden, en zo ja, waarvoor precies.

"Als u zich zorgen maakt dat u een verhoogd risico loopt op erfelijke borstkanker, kan een genetisch adviseur uw familiegeschiedenis en persoonlijke risicofactoren en helpen u bij het kiezen van de screeningoptie - indien aanwezig - die bij u past, "hij zegt. Brawley stelt voor om te beginnen met tests voor de specifieke mutaties die in uw familie voorkomen, en zegt dat: sequentiëring van het hele genoom is echt de gouden standaard. (Dat is het proces van het analyseren van al je genen en hun mutaties, en het is voorspelbaar duur voor $ 1.000 per stuk.) Hij raadt het ten zeerste aan voor iedereen wiens familiegeschiedenis hen een hoger risico geeft.

Nogmaals, dat zou ik zijn, maar ik bijt niet. Sommigen van ons blijven liever in het ongewisse over ons exacte risiconiveau, terwijl anderen die informatie willen hebben om preventieve maatregelen te kunnen kiezen.

Karen Kramer is de senior vice-president marketing bij Facing Our Risk of Cancer Empowered (KRACHT), een non-profitorganisatie die zich inzet voor het verbeteren van het leven van individuen en families die zijn getroffen door erfelijke kanker. Het algemene ethos van FORCE is dat kennis macht is, en dat het kennen van je genetische status je de mogelijkheid geeft om beter geïnformeerde medische beslissingen te nemen. Dus toen Kramer de kans kreeg om zich zelf te laten testen, wilde ze graag de resultaten weten.

"Ik wilde mezelf kunnen beschermen", zegt ze. "Op een dag was ik banger voor chemo dan voor iets anders, en ik was toen 44, dus de beslissing was gemakkelijk voor mij mij." Ze wilde haar drie kinderen ook de mogelijkheid geven om zichzelf te beschermen - kinderen van ouders met BRCA-mutaties hebben een 50 procent kans om het gemuteerde gen te erven.

Kramer testte positief op een BRCA1-mutatie die haar 87 procent kans op borstkanker en 50 procent kans op eierstokkanker gaf. Nadat ze met een genetisch adviseur had gesproken, had ze een dubbele borstamputatie en een ovariëctomie (verwijdering van haar eierstokken), die artsen in de oncologische gemeenschap 'risicoverlagende' procedures noemen. Zelfs zonder borsten kunt u borstkanker krijgen, dat wil zeggen, hoewel elk ons ​​verwijderd weefsel uw risico vermindert. Hoewel ze zich er goed van bewust is dat geen van deze dingen haar risico tot nul terugbrengt, is ze blij met haar beslissing.

"Ik zou hetzelfde opnieuw doen als het moest, vanwege de gemoedsrust die de operaties me gaven", vertelt ze me. "Ik heb het gevoel dat ik mijn risico op borst- en eierstokkanker ver onder de algemene bevolking heb verminderd en dat is een enorme troost voor mij geweest."

Brawley adviseert mensen met genmutaties met een lager risico (of helemaal geen mutaties) echter om andere te overwegen voorzorgsmaatregelen eerst. “In veel gevallen zijn minder ingrijpende veranderingen in levensstijl, zoals dieetverbeteringen, gewichtsverlies, hormoontherapie, minder alcohol en sigaretten en het krijgen van regelmatige borstonderzoeken zijn de meest logische methoden om risico's te voorkomen”, zegt hij, eraan toevoegend dat hij het recht van een vrouw op welke preventieve maatregel dan ook respecteert. kiest.

"De keuze van een patiënt is altijd geldig", vertelt hij me. "Zolang ze maar begrijpen dat geen enkele preventieve maatregel hen volledig immuun maakt."

Dit brengt ons terug bij de persoonlijke keuze die ik zes maanden geleden maakte toen 23andMe me mijn testresultaten stuurde — ze opzettelijk negeren en doen alsof broccoli een adequate vervanging was voor een daadwerkelijke beoordeling van mijn Gezondheid.

Goed nieuws voor mij: Brawley en Kramer zijn het erover eens dat mijn kop in het zand ontkenning een goede manier van handelen is. Hoewel ze allebei pleiten voor genetische screening en counseling voor risicopersonen, erkennen ze dat dit niet voor iedereen is. "Kiezen om uw BRCA-status te kennen, is een zeer persoonlijke beslissing", zegt Kramer. “Voor sommigen is de stress van het niet weten (en er niets aan kunnen doen) groter dan de stress van het ontdekken. Voor anderen is de stress van het leven met de kennis een grotere uitdaging. Uiteindelijk komt het erop neer wat angst groter is.”

Plotseling was het logisch waarom 23andMe de volgende disclaimer onderaan hun e-mail plaatste: “Omdat we erkennen dat niet iedereen misschien meer wilt weten over kankerrisico's, wordt u gevraagd te kiezen of u dit rapport wilt ontvangen wanneer u op de link klikt onderstaand."

Ik heb het grootste respect voor mensen die de uitdaging aangaan om die resultaten te lezen, maar ik moest goed nadenken of ik een van die mensen was. Ik stelde me voor hoe het zou voelen om mijn resultaten te zien openen en een grote, dikke positieve blik naar me te zien staren. Wetende wat ik nu weet, zou mijn eerste manier van handelen zijn om kalm te blijven en een genetisch adviseur te raadplegen om erachter te komen wat mijn werkelijke risico was. Als ik een risicovolle mutatie in BRCA of een ander gen had, zou ik mezelf kunnen zien maken zoals Kramer of Angelina Jolie. Ik zou proactief willen zijn. Ik fantaseerde over het vredige gevoel dat ik wist dat ik alles had gedaan wat ik kon. Natuurlijk is het voor ons onmogelijk om echt te weten wat we zouden doen in de schoenen van iemand anders.

Behalve ik? Ik koos ervoor om het niet te weten. Tot op de dag van vandaag zijn My BRCA-resultaten live in mijn e-mailinbox, begraven onder zes maanden aan werkcorrespondentie en aanbiedingen van postgenoten voor $ 3 korting op mijn volgende Chipotle-burrito.

Hoewel ik een geschiedenis van borstkanker in mijn familie heb, en mijn afkomst maakt me tien keer meer kans om een ​​BRCA-mutatie te dragen dan de algemene bevolking, deed het praten met Brawley me ook beseffen dat ik misschien niet zo veel risico loop als ik had gedacht - ik heb geen moeder of zus met borstkanker, drie of meer mensen in mijn familie zijn niet gediagnosticeerd met een genetische mutatie, en op mijn 28e ben ik ongeveer tien jaar verlegen om een ​​risicovolle leeftijd te hebben haakje. Gezien dit alles, weet ik zeker dat ik die e-mail wil openen en op een bepaald moment een genetisch adviseur wil bezoeken, maar op dit moment ben ik er gewoon nog niet klaar voor.

En het enige dat ik met 100 procent zekerheid weet? Dat is mijn keuze om te maken.