Alles wat u moet weten over het Ehlers-Danlos-syndroom

Zanger en songwriter Sia aangekondigd op Twitter eerder deze maand waar ze last van heeft Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), een groep bindweefselaandoeningen die meestal de huid en gewrichten aantast.

Sia's fans wogen onmiddellijk in, velen van hen spraken bemoedigende woorden. Sommigen van hen zeiden zelfs dat zij ook lijden aan EDS, een aandoening die wereldwijd ongeveer 1 op de 5.000 mensen treft. volgens de National Institutes of Health (NIH). Actrice Jameela Jamil ook reageerde op de tweet van Sia, waaruit blijkt dat ze de diagnose EDS kreeg toen ze nog een kind was.

Hoewel EDS zeldzaam is, hebben onthullingen zoals die van Sia en Jamil een licht geworpen op hoe het is om te leven met de ongeneeslijke aandoening, die vaak jaren duurt om te diagnosticeren. Hier vindt u alles wat u moet weten over het Ehlers-Danlos-syndroom, inclusief de symptomen en behandelingsopties.

Om te beginnen is het Ehler-Danlos-syndroom in feite een groep aandoeningen - er zijn 13 subtypen die in de EDS-categorie vallen en zich op verschillende manieren kunnen manifesteren.

"Ehlers-Danlos-syndromen zijn een groep bindweefselaandoeningen veroorzaakt door defect collageen, gekenmerkt door hypermobiele en pijnlijke gewrichten, rekbare huid en fragiele weefsels", zegt Claudiu Austin, M.D. een door de raad gecertificeerde internist en lid van: De Ehlers-Danlos Society.

Het defecte collageen is te wijten aan mutaties in collageengenen, die meestal van ouders worden geërfd, maar ook willekeurig kunnen optreden, legt hij uit.

Omdat het de taak van collageen is om structuren van het lichaam te verbinden — inclusief de huid, pezen, ligamenten, en bloedvaten - een defect in collageen kan "vrijwel elk orgaan" in het lichaam aantasten, Dr. Austin verklaart. "Dit verklaart de schijnbaar niet-gerelateerde symptomen waarmee EDS zich presenteert", zegt hij.

En die lijst met EDS-symptomen is lang - inclusief alles van oogproblemen tot spijsverteringsproblemen zoals IBS. Afhankelijk van het EDS-subtype kunnen de symptomen mild of levensbedreigend zijn.

Twee van de meest voorkomende symptomen die bij alle subtypes van Ehlers-Danlos worden gezien, zijn een zachte, fluweelachtige huid die zeer rekbaar en kwetsbaar is - en meer vatbaar voor littekens en blauwe plekken - en losse gewrichten.

Deze gewrichtsinstabiliteit en hypermobiliteit kan leiden tot dislocaties en gewrichts- en spierpijn, zegt Dr. Austin. En als gevolg van zwakke pezen en ligamenten zijn patiënten meer vatbaar voor vallen en sportongevallen.

Er zijn ook veel neurologische en spinale problemen die verband houden met EDS; vroeg optredende artritis, scoliose, nekpijn, hoofdpijn en vermoeidheid zijn allemaal veel voorkomende symptomen, voegt Dr. Austin toe.

Deze symptomen kunnen de oorzaak zijn van Sia's vervolg-tweet waaruit bleek dat ze twee hernia's heeft, evenals: cubitaal tunnel syndroom, een aandoening die druk op of uitrekken van de nervus ulnaris veroorzaakt (ook bekend als uw "grappige bot") en kan leiden tot gevoelloosheid, tintelingen en pijn.

De Ehlers-Danlos Society merkt op dat EDS-subtypes overlappen met andere bindweefselaandoeningen - zoals hypermobiliteitsspectrumstoornissen - dus het is belangrijk om een ​​diagnose te krijgen die niet alleen wijst op EDS als oorzaak van uw symptomen, maar ook op het subtype van EDS dat u zou kunnen zijn omgaan met.

Als het gaat om het diagnosticeren van de meest voorkomende vorm van EDS (hypermobiel), zegt Dr. Austin dat "er geen specifieke laboratoriumtests op dit moment" - wat betekent dat de diagnose afhankelijk is van een lichamelijk onderzoek en het medisch onderzoek van een patiënt geschiedenis.

Andere soorten EDS kunnen worden gediagnosticeerd door genetische tests (door te zoeken naar specifieke genmutaties) of met gespecialiseerde beeldvormingstests, zoals CT-scans of MRI's, zegt Dr. Austin.

In andere gevallen kan een derm nuttig zijn. "Als u huidsymptomen heeft, kan een gecertificeerde dermatoloog uw huid onderzoeken en indien nodig een huidbiopsie uitvoeren", zegt Noëlle S. Sherber, een in Washington D.C. gevestigde dermatoloog.

De Ehlers-Danlos Society biedt: een uitgebreide medische directory die patiënten kunnen helpen een arts te vinden die niet alleen een diagnose kan stellen, maar ook behandelingen die gericht zijn op hun specifieke behoeften, waaronder beoefenaars die gespecialiseerd zijn in chiropractische zorg, orthopedie, fysiotherapie, optometrie en neurologie.

Toch merkt Dr. Austin op dat EDS doorgaans geen gemakkelijke diagnose is, aangezien zowel de definitie als de classificatie van de aandoening nog in ontwikkeling zijn. Simpel gezegd, de meeste artsen zijn gewoon niet bekend met EDS.

"Wat onze patiënten me vertellen wanneer we de EDS-diagnose stellen, is dat ze gedurende vele jaren [veel] artsen hebben gezien en honderden tests hebben ondergaan en toch geen diagnose hebben gekregen", zegt Dr. Austin.

"Sinds hun kindertijd werden ze onhandig en ongeluksgevoelig genoemd; toen werden ze beschuldigd van het faken van symptomen, het zoeken naar aandacht of gediagnosticeerd met psychogene symptomen", legt hij uit. "Mijn patiënten zijn opgelucht om te horen dat er een ziekte is die al hun symptomen verklaart."

Dat was het geval voor Katie Harris, 38, die op de middelbare school onverklaarbare symptomen begon te ervaren, waaronder pijntjes en kwalen, evenals ontwrichtingen en gebroken botten. Tegen de tijd dat ze op de universiteit zat en tennis speelde terwijl ze een beurs had, wilden haar gewrichten niet op hun plaats blijven en werd ze 'wanhopig om een ​​of andere verklaring te vinden'.

"Mijn hele lichaam voelde alsof er brandend zuur door mijn aderen stroomde", zegt Harris, die in 2011 de diagnose EDS kreeg. "Ik verloor het gevoel in het grootste deel van mijn lichaam, mijn zicht en gehoor waren aangetast, ik viel constant flauw, mijn bloeddruk zou [snel] fluctueren en ik begon epileptische aanvallen te krijgen."

De volgende jaren omvatten meerdere operaties, waaronder een cervicale fusie om de ligamenten in haar nek te repareren - "ze hielden mijn schedel niet omhoog" - en visie, zegt Harris.

Voor anderen, zoals Debby Fireman, 53, die 28 jaar geleden de diagnose EDS kreeg, zijn de symptomen minder ernstig, maar moeten ze nog steeds leven met 'chronische, ernstige en soms slopende pijn'.

"Niet alleen doet elk buigbaar gewricht in mijn lichaam op een bepaalde dag pijn (soms allemaal tegelijk; soms meerdere), maar ik moet me bewust zijn van elke beweging die ik maak om te proberen dislocaties te voorkomen”, zegt ze. (VolgensDe machtige, 99 procent van de mensen met EDS ervaart chronische pijn.)

Als gevolg van haar geboorte met gebrekkig collageen, of wat ze noemt, 'de lijm die mij allemaal bij elkaar houdt', krijgt ze te maken met een 'gekke lappendeken van aandoeningen" en over het algemeen beschrijft ze het leven met de aandoening is een onvoorspelbare reis - "geen twee dagen zijn de dezelfde."

Zoals bij elke chronische aandoening, gaan de fysieke kwalen ook vaak gepaard met emotionele strijd. "Ik zal het niet overdrijven", zegt Harris over het leven met EDS, waardoor ze afhankelijk is geworden van een rolstoel. "Het is moeilijk. Het is moeilijk om zoveel onafhankelijkheid te verliezen, dat zoveel artsen niet begrijpen wat er aan de hand is en om [niet] veel antwoorden te hebben. Het heeft duidelijk een fysieke tol van me geëist, maar mentaal heeft het ook een ongelooflijke tol van me geëist."

Hoewel er geen remedie is voor EDS, zijn er behandelingen die kunnen helpen bij het verlichten van specifieke symptomen die verband houden met de aandoening. Met uitzondering van het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom - een zeldzame vorm van EDS die de één op 50.000 tot één op 200.000 mensen en kan resulteren in een kortere levensverwachting - van patiënten met EDS wordt verwacht dat ze een volledig leven leiden met de hulp van verschillende therapieën.

"Ik moest een geheel nieuwe manier van leven vinden en moest echt leren om een ​​pleitbezorger voor mezelf te zijn bij artsen", zegt Harris, die vertrouwt op warme baden, fysiotherapie, pijnstillers en haar hulphond helpt bij haar symptomen.

Brandweerman zegt dat haar pijnbeheersingsplan de afgelopen jaren is geëvolueerd met pilates, fysiotherapie, yoga, massage, medicinale marihuana, pijnstillers, koude lasertherapie, spinale manipulatie, acupunctuur, cupping en zelfs chirurgie.

Hoewel het krijgen van een diagnose kan helpen om jaren van niet-gediagnosticeerde symptomen een naam te geven, is het nog steeds eng om te krijgen vanwege het gebrek aan duidelijk behandelpad om naar beneden te gaan.

"Als ik terugdenk aan mijn diagnose, herinner ik me dat ik me hulpeloos, hopeloos en richtingloos voelde over waar ik heen moest afslaan of wat ze moet doen', zegt brandweerman, wijzend op bronnen die haar hebben geholpen een ondersteunende gemeenschap te vinden, Leuk vinden De Mighty-app en Facebook-groep EDS - Zebra's hebben zebra's nodig, wat een verwijzing is naar de EDS-mascotte. "Het is eng op het moment dat iemand ontdekt dat ze een aandoening hebben die levenslang zal zijn."

Maar Brandweerman zegt dat ze een positieve kijk heeft op "de puinhoop die EDS is" en zich richt op het minimaliseren van stress - wat kan EDS-symptomen verergeren - om de symptomen te helpen verminderen, evenals "elke minuut, elke dag naar mijn lichaam te luisteren en te eren."