Hva er sigdcelleanemi?

Etter en livslang kamp med sigdcelleanemi, sangeren og skuespillerinnen Jordin Sparks sin stesøster Bryanna Jackson-Frias døde tirsdag kveld av komplikasjoner fra sykdommen, rapporterte People. Sparks avslørte først at hennes 16 år gamle stesøster hadde å gjøre med en episode med sigdcellesmerter på tirsdag. Moren hennes, Jodi Jackson, la ut et bilde av Bryanna på Facebook onsdag sammen med meldingen: "Bry dro fredelig til himmelen. Jeg kan ikke hjelpe å tenke [at] hun smiler akkurat som dette. Takk alle sammen for deres bønner."

Sigdcelleanemi er en genetisk sykdom, sier Damiano Rondelli, MD, Michael Reese professor i hematologi ved University of Illinois College of Medicine i Chicago. Omtrent 70 000 til 100 000 amerikanere har blitt diagnostisert med det, ifølge American Society of Hematology, de fleste av dem afroamerikanske. I fjor døde rapperen kjent som Prodigy, en del av duoen Mobb Deep, etter å ha blitt innlagt på sykehus for komplikasjoner av sykdommen. Her er litt innsikt i tilstanden alle burde vite.

Her er hva som skjer. Hemoglobin, et protein inne i røde blodlegemer, frakter oksygen gjennom hele kroppen og inn i organer og vev. Normalt er røde blodlegemer ovale og fleksible, slik at de effektivt kan gå gjennom blodårene. Personer med sigdceller har røde blodceller som er avlange - de ser ut som en sigd, eller en "C"-form. Denne unormale og stive formen får dem til å samle seg i blodårene, blokkerer blodstrømmen og hindrer oksygen i å komme til vev, forklarer Dr. Rondelli.

Over tid, uten tilstrekkelig oksygen, blir organer skadet. En blokkering av blodstrømmen til hjernen kan forårsake hjerneslag; andre komplikasjoner inkluderer hjertesykdom og lunge- og nyresykdom. Personer med sykdommen har forkortet levealder, typisk mellom 40 til 60 år. "Dette er en veldig kompleks sykdom som kan påvirke alle organer," sier Dr. Rondelli.

VIDEO: Jordin Sparks sin tenåringsstesøster dør av sigdcelleanemi-komplikasjoner

Alvorlige former for sigdceller kan etterlate pasienter med nådeløs smerte forårsaket av blokkeringer i små blodårer. Pasienter vil beskrive det som den verste smerten noensinne, sier Dr. Rondelli, og de må ofte legges inn på sykehus og gis opioider for å kontrollere ubehaget. "Dette er ekstremt begrensende i livet og påvirker deres evne til å jobbe og gå på skole," sier han.

Siden det er en genetisk lidelse, overføres den bare gjennom familier - du kan ikke bli forkjølet. Sigdcelleanemi er mer vanlig hos afroamerikanere; en av 12 bærer et sigdcellegen, og én av 500 har sykdommen, sier Dr. Rondelli. Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25 % sjanse for at barnet deres blir født med sigdcelle.

RELATERT: Jordin Sparks 16 år gamle stesøster dør av sigdcelleanemi-komplikasjoner

Symptomer på sykdommen - som inkluderer mørk urin, smerte og gule øyne - kan vises hos spedbarn, og fordi tidlig diagnose er avgjørende, alle nyfødte i USA blir testet for sigdcelle, ifølge American Society of Hematologi.

Dessverre ikke alltid veldig effektivt. Smertestillende midler og blodoverføringer kan hjelpe, men en benmargstransplantasjon er den viktigste behandlingen for sigdcelle, og det kan kurere sykdommen. For at dette skal lykkes, må det finnes en benmargsdonormatch, og deretter gis kjemoterapi, før en person med sykdommen er klar til å få transplantert benmargsceller fra donorer.

Hos barn fungerer denne prosedyren godt. Men hos voksne, "er disse pasientene så syke at cellegift kan øke risikoen for å dø," forklarer Dr. Rondelli.

Ved UIC har Dr. Rondelli begynt å bruke immunsuppressiv terapi i stedet for cellegift for å øke sjansene for å overleve. En annen hindring er ofte å finne en benmargsmatch, selv blant familiemedlemmer. Han og kollegene har imidlertid begynt å bruke en gjennombruddsprosedyre som er avhengig av "halvmatchede" givere, noe som betyr at alle i familien (en fetter, halvsøsken, foreldre, barn) kan donere beinmarg.

"Selv om dette fortsatt er i de tidlige stadiene, har vi gjort 10 saker her med veldig gode resultater. Fremtiden til sigdcelle er å få en transplantasjon før sykdommen blir svekkende, sier Dr. Rondelli.