Co to jest anemia sierpowata?

Po trwającej całe życie walce z anemią sierpowatą, piosenkarka i przyrodnia siostra aktorki Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias zmarł we wtorek wieczorem z powodu powikłań choroby, donosi Ludzie. Sparks po raz pierwszy ujawnił, że jej 16-letnia przyrodnia siostra ma do czynienia z epizodem bólu sierpowatego we wtorek. Jej matka, Jodi Jackson, opublikowała w środę zdjęcie Bryanny na Facebooku wraz z wiadomością: „Bry spokojnie poszedł do nieba. Nie mogę przestać myśleć [że] ona się tak właśnie uśmiecha. Dziękuję wszystkim za modlitwy”.

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, mówi dr Damiano Rondelli, Michael Reese, profesor hematologii na University of Illinois College of Medicine w Chicago. Według Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego zdiagnozowano go u około 70 000 do 100 000 Amerykanów, w większości Afroamerykanów. W zeszłym roku raper znany jako Prodigy, członek duetu Mobb Deep, zmarł po hospitalizacji z powodu powikłań choroby. Oto wgląd w stan, który każdy powinien znać.

Oto, co się dzieje. Hemoglobina, białko zawarte w czerwonych krwinkach, przenosi tlen w całym ciele oraz do narządów i tkanek. Zwykle czerwone krwinki są owalne i elastyczne, dzięki czemu mogą skutecznie przepływać przez naczynia krwionośne. Ludzie z krwinkami sierpowatymi mają czerwone krwinki, które są podłużne – wyglądają jak sierp lub kształt litery „C”. Ten nienormalny i sztywny kształt powoduje ich akumulację w naczyniach krwionośnych, blokując przepływ krwi i zapobiegając przedostawaniu się tlenu do tkanek, wyjaśnia dr Rondelli.

Z biegiem czasu, bez odpowiedniego tlenu, narządy ulegają uszkodzeniu. Zablokowanie przepływu krwi do mózgu może spowodować udar; inne powikłania obejmują choroby serca oraz choroby płuc i nerek. Osoby z tą chorobą mają skróconą średnią długość życia, zazwyczaj między 40 do 60 lat. „To bardzo złożona choroba, która może wpływać na każdy narząd” – mówi dr Rondelli.

WIDEO: Nastoletnia przyrodnia siostra Jordina Sparksa umiera z powodu powikłań anemii sierpowatokrwinkowej

Ciężkie formy anemii sierpowatej mogą powodować nieustanny ból spowodowany zablokowaniem małych naczyń krwionośnych. Pacjenci opisują to jako najgorszy ból w historii, mówi dr Rondelli, i często muszą być hospitalizowani i podawać opioidy, aby kontrolować dyskomfort. „To bardzo ogranicza życie i wpływa na ich zdolność do pracy i chodzenia do szkoły” – mówi.

Ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, jest przenoszone tylko przez rodziny – nie można go złapać jak przeziębienie. Anemia sierpowata występuje częściej u Afroamerykanów; jeden na 12 nosi gen sierpowaty, a jeden na 500 ma tę chorobę, mówi dr Rondelli. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans, że ich dziecko urodzi się z anemią sierpowatą.

POWIĄZANE: 16-letnia przyrodnia siostra Jordina Sparksa umiera z powodu powikłań anemii sierpowatokrwinkowej

Objawy choroby – w tym ciemny mocz, ból i żółte oczy – mogą pojawić się u niemowląt i ponieważ wcześnie diagnoza jest kluczowa, wszystkie noworodki w USA są testowane pod kątem anemii sierpowatej, według American Society of Hematologia.

Niestety nie zawsze bardzo skutecznie. Środki przeciwbólowe i transfuzje krwi mogą pomóc, ale przeszczep szpiku kostnego jest głównym sposobem leczenia niedokrwistości sierpowatej i może wyleczyć chorobę. Aby to się udało, należy znaleźć dopasowanie dawcy szpiku kostnego, a następnie podać chemioterapię, zanim osoba z chorobą będzie gotowa do przeszczepienia komórek szpiku kostnego od dawcy.

U dzieci ta procedura działa dobrze. Ale u dorosłych „ci pacjenci są tak chorzy, że chemioterapia może zwiększyć ryzyko śmierci” – wyjaśnia dr Rondelli.

W UIC dr Rondelli zaczął stosować terapię immunosupresyjną zamiast chemii, aby zwiększyć szanse przeżycia. Inną przeszkodą jest często znalezienie dopasowania szpiku kostnego, nawet wśród członków rodziny. Jednak on i jego koledzy zaczęli stosować przełomową procedurę, która opiera się na: dawcy „w połowie dopasowani”, co oznacza, że ​​każdy w rodzinie (kuzyn, przyrodnie rodzeństwo, rodzic, dziecko) może być dawcą szpik kostny.

„Chociaż jest to wciąż na wczesnym etapie, zrobiliśmy tutaj 10 przypadków z bardzo dobrymi wynikami. Przyszłością anemii sierpowatej jest przeszczep, zanim choroba stanie się wyniszczająca” – mówi dr Rondelli.