O que é anemia falciforme?

Depois de uma longa luta contra a anemia falciforme, a meia-irmã da cantora e atriz Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias morreu terça-feira à noite de complicações da doença, relatou a People. Sparks revelou pela primeira vez que sua meia-irmã de 16 anos estava lidando com um episódio de dor nas células falciformes na terça-feira. Sua mãe, Jodi Jackson, postou uma foto de Bryanna no Facebook na quarta-feira junto com a mensagem: "Bry foi pacificamente para o céu. Não posso deixar de pensar que ela está sorrindo assim. Obrigado a todos por suas orações."

A anemia falciforme é uma doença genética, diz Damiano Rondelli, MD, o Michael Reese Professor de Hematologia da University of Illinois College of Medicine em Chicago. Aproximadamente 70.000 a 100.000 americanos foram diagnosticados com ele, de acordo com a Sociedade Americana de Hematologia, a maioria deles afro-americanos. No ano passado, o rapper Prodigy, integrante da dupla Mobb Deep, morreu após ser hospitalizado por complicações da doença. Aqui estão algumas dicas sobre a condição que todos devem saber.

Aqui está o que está acontecendo. A hemoglobina, uma proteína contida nos glóbulos vermelhos, transporta oxigênio por todo o corpo e para os órgãos e tecidos. Normalmente, os glóbulos vermelhos são ovais e flexíveis para que possam percorrer os vasos sanguíneos com eficácia. Pessoas com células falciformes têm glóbulos vermelhos que são oblongos - eles se parecem com uma foice ou em forma de "C". Essa forma rígida e anormal faz com que eles se acumulem nos vasos sanguíneos, bloqueando o fluxo sanguíneo e impedindo que o oxigênio chegue aos tecidos, explica Dr. Rondelli.

Com o tempo, sem oxigênio adequado, os órgãos são danificados. Um bloqueio do fluxo sanguíneo para o cérebro pode causar um derrame; outras complicações incluem doenças cardíacas e pulmonares e renais. Pessoas com a doença diminuíram a expectativa de vida, normalmente entre 40 a 60 anos. “É uma doença muito complexa, que pode afetar qualquer órgão”, diz Dr. Rondelli.

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As formas graves de células falciformes podem deixar os sofredores com uma dor implacável causada por bloqueios nos pequenos vasos sanguíneos. Os pacientes irão descrevê-la como a pior dor de todos os tempos, diz o Dr. Rondelli, e muitas vezes precisam ser hospitalizados e receber opioides para controlar o desconforto. “Isso é extremamente limitante na vida e afeta sua capacidade de trabalhar e ir à escola”, diz ele.

Por ser um distúrbio genético, só é transmitido por meio da família - você não pode pegá-lo como um resfriado. A anemia falciforme é mais comum em afro-americanos; um em 12 carrega o gene da célula falciforme e um em cada 500 tem a doença, diz o Dr. Rondelli. Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de seu filho nascer com a anemia falciforme.

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Os sintomas da doença - que incluem urina escura, dor e olhos amarelos - podem aparecer em bebês, e porque precocemente diagnóstico é crucial, todos os recém-nascidos nos EUA são testados para a anemia falciforme, de acordo com a American Society of Hematologia.

Infelizmente, nem sempre é muito eficaz. Analgésicos e transfusões de sangue podem ajudar, mas um transplante de medula óssea é o principal tratamento para a célula falciforme e pode curar a doença. Para que isso seja feito com sucesso, um doador de medula óssea compatível deve ser encontrado e, em seguida, administrada quimioterapia, antes que uma pessoa com a doença esteja pronta para o transplante de células de medula óssea.

Em crianças, esse procedimento funciona bem. Mas em adultos, “esses pacientes estão tão doentes que a quimioterapia pode aumentar o risco de morrer”, explica Dr. Rondelli.

Na UIC, o Dr. Rondelli começou a usar a terapia imunossupressora em vez da quimioterapia para aumentar as chances de sobrevivência. Outro obstáculo é freqüentemente encontrar uma compatibilidade de medula óssea, mesmo entre membros da família. No entanto, ele e seus colegas começaram a usar um procedimento inovador que depende de Doadores "pareados", o que significa que qualquer pessoa da família (um primo, meio-irmão, pai, filho) pode doar medula óssea.

“Embora ainda esteja nos estágios iniciais, fizemos 10 casos aqui com resultados muito bons. O futuro da anemia falciforme é fazer um transplante antes que a doença se torne debilitante ”, diz Dr. Rondelli.