Tudo o que você precisa saber sobre o teste BRCA

Eu gosto dos meus seios.

Êles são ótimos. Eles ficam bem em uma camiseta, é bom quando eles são tocados e eles fazem travesseiros pequenos, mas viáveis ​​para gatos e certas pessoas. Isso só torna tudo mais difícil saber que posso ter que me separar deles algum dia.

Tenho histórico de câncer de mama na minha família. Minha avó tinha, minha tia tinha, e eu tive fibroadenomas benignos em minha mama direita desde os 16 anos, uma condição que me dá uma risco ligeiramente maior de câncer do que a população em geral. Para piorar, também sou descendente de judeus Ashkenazi, o grupo étnico em o maior risco de ter mutações genéticas associadas ao desenvolvimento de câncer de mama.

Mesmo com probabilidades como as minhas, nunca considerei fazer um teste genético para determinar o risco de câncer de mama. Achei que meu destino estava selado. Eu apenas tentaria ser o mais saudável possível no caso de o destino ter um dia ruim.

Em seguida, empresa de testes genéticos 23andMe me enviou um e-mail dizendo meu

BRCA é um gene supressor de tumor que produz uma proteína que auxilia no reparo do DNA. Mulheres que herdaram mutações em duas de suas variantes mais comuns - BRCA1 e BRCA2 - estão em um aumento do risco de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em comparação com o resto do população. Esses mutações são particularmente prevalentes em pessoas com histórico familiar de câncer de mama e, gole, ascendência judia Ashkenazi. Isso seria eu.

Eu congelo. Um clique no botão “Exibir resultados” do e-mail poderia me dizer tudo o que eu não tinha certeza de querer saber. Embora eu sempre tenha suspeitado que o câncer de mama estaria em minhas cartas, eu não estava mentalmente preparada para provar que estava certa.

A internet está inundada com histórias de terror de testes BRCA positivos que levou a semanas de choro, a consideração imediata da cirurgia e, como uma mulher postou no um tópico do Reddit, o sentimento persistente de que uma "espada pairava sobre [sua] cabeça". O mito predominante em torno dessas quatro letras é que elas são uma garantia de câncer.

Na verdade, a mulher média tem cerca de uma chance de 12 por cento de ter câncer de mama antes de completar 80 anos, e 90-95 por cento desses casos são causados ​​por fatores ambientais, comportamentais ou totalmente aleatórios que não podemos prever. Portanto, se eu descobrisse que não tenho uma mutação BRCA, não significaria exatamente que não estou em casa.

Um milhão de perguntas inundaram minha cabeça. Eu não poderia simplesmente ignorar esses resultados, fingir que isso nunca aconteceu e comer o suficiente brócolis para diminuir minhas chances de desenvolver câncer? (Obviamente, não sou médico.) Entre as perguntas mais barulhentas estava: Como outras pessoas lidam com essa escolha?

Para descobrir, procurei Otis Brawley, M.D., diretor médico da American Cancer Society. A primeira coisa que ele recomendou que mulheres como eu fizessem é aprender os fatos sobre BRCA e outros genes causadores de câncer antes de tomar qualquer decisão precipitada sobre seus corpos ou futuro.

“Ficar informado é muito importante”, diz ele. “As pessoas precisam saber que seu status BRCA nem sempre é o melhor indicador de risco de câncer de mama. Mesmo que sejam positivos para uma mutação BRCA, não é o fim do mundo. ”

Com isso em mente, vamos aprimorar nosso conhecimento de BRCA.

De acordo com Susan G. Fundação Komen, 5 a 10 por cento dos cânceres de mama são devidos a mutações herdadas em genes como o BRCA. Como a prevalência desse tipo de câncer é relativamente baixa em comparação com os cânceres de mama não genéticos, Brawley me disse que o teste BRCA é realmente recomendado apenas para mulheres com probabilidade de ter uma dessas mutações herdadas com base na história pessoal ou familiar (ter uma mãe, irmã ou filha com câncer de mama baseado em BRCA poses o maior risco). Não é um teste que ele normalmente recomenda para mulheres com risco médio de câncer de mama e de ovário, especialmente aquelas com menos de 40 anos, que é a idade em que o risco de câncer de mama começa a aumentar mais. (É por isso as diretrizes sobre mamografias anuais comece aos 40 anos também - mas a autoverificação de caroços deve ser uma opção em qualquer idade.)

Dessas mutações hereditárias, as mais comuns estão nos genes BRCA1 e BRCA2. Mulheres que têm uma mutação de BRCA1 têm um 72 por cento de chance de desenvolver câncer de mama, enquanto as mulheres com um relógio de mutação BRCA2 chegam a 69.

No entanto, essas são médias. Existem milhares de mutações específicas de BRCA1 e 2, que apresentam riscos muito menores e muito maiores de câncer de mama do que isso. Por exemplo, a variante BRCA1 Angelina Jolie tem deu a ela 87 por cento de chance de desenvolver câncer de mama, um número que coloca sua decisão de fazer uma mastectomia dupla preventiva em um contexto claro.

Por outro lado, existem algumas variantes BRCA que pode não ter nenhum efeito sobre o risco de câncer de mama, e de acordo com um Estudo de 2011 pela University of San Francisco, alguns são conhecidos por aumentar o câncer resistência. Descobrir isso me deixou um pouco menos ansioso para abrir meus próprios resultados, mas me deixou pensando - se BRCA não é necessariamente uma sentença de morte, por que fazemos parecer que é?

BRCA1 e 2 eram os primeiros genes a serem ligados ao câncer de mama, e são de longe os mais discutidos na mídia e na literatura médica, diz Brawley. Além disso, o amplo marketing direto ao consumidor para testes genéticos despertou o interesse das pessoas no teste BRCA, mesmo quando eles apresentam baixo risco de mutações. Por causa disso, tendemos a supor que BRCA é o gene definitivo do câncer de mama.

Eu odeio roubar os holofotes dele, mas não é. Existem outros nove genes - com uma quantidade incontável de variantes - que têm associações conhecidas com o câncer de mama. Por exemplo, mulheres que têm uma mutação em um gene chamado ATM têm um risco de 52-69 por cento de desenvolver câncer de mama.

A maioria dos testes genéticos “mande-nos-sua-saliva” como 23andMe e Cor não teste esses outros genes, porque eles não são tão comuns quanto as mutações BRCA. Na verdade, das 80 mutações BRCA mais comuns, apenas 23andMe telas para três. Visto que kits como esses foram desenvolvidos para ajudar as pessoas a descobrir sua ancestralidade e se eles têm ou não covinhas, não para diagnosticar doenças, isso parece justo. As descobertas de saúde são uma adição relativamente recente para a plataforma de teste, e a empresa afirma explicitamente em seu site que não deve substituir a consulta ou aconselhamento médico. Assim, o teste BRCA por meio do 23andMe (e outros kits semelhantes) não é realmente uma maneira confiável de verificar o risco real de câncer de mama.

Em vez disso, Brawley sugere ver um conselheiro genético certificado primeiro, para determinar se você realmente precisa de triagem e, em caso afirmativo, para quê exatamente.

“Se você está preocupado em ter um risco elevado de câncer de mama hereditário, um conselheiro genético pode analisar o seu histórico familiar e fatores de risco pessoais e ajudá-lo a escolher a opção de triagem - se houver - que é certa para você ”, ele diz. Brawley sugere começar com testes para as mutações específicas que ocorrem em sua família, e diz que sequenciamento do genoma completo é realmente o padrão ouro. (Esse é o processo de analisar todos os seus genes e suas mutações, e é previsivelmente caro a US $ 1.000 cada.) Ele o recomenda enfaticamente para qualquer pessoa cuja história familiar a coloque em maior risco.

Novamente, seria eu, mas não estou mordendo. Alguns de nós preferiríamos ficar no escuro sobre nosso nível de risco exato, enquanto outros querem essa informação para escolher medidas preventivas.

Karen Kramer é vice-presidente sênior de marketing da Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORÇA), uma organização sem fins lucrativos dedicada a melhorar a vida de pessoas e famílias afetadas pelo câncer hereditário. O etos geral da FORCE é que conhecimento é poder e que conhecer seu status genético lhe dá a capacidade de tomar decisões médicas mais informadas. Então, quando Kramer teve a oportunidade de fazer o teste, ela ficou ansiosa para saber os resultados.

“Eu queria ser capaz de me proteger”, diz ela. “Eu estava com mais medo de quimioterapia algum dia do que de qualquer outra coisa, e eu tinha 44 anos na época, então a decisão foi fácil para mim." Ela também queria dar a seus três filhos a opção de se protegerem - filhos de pais com mutações BRCA têm uma 50 por cento de chance de herdar o gene mutado.

Kramer testou positivo para uma mutação BRCA1 que deu a ela 87 por cento de chance de câncer de mama e 50 por cento de chance de ovário. Depois de conversar com um conselheiro genético, ela fez uma mastectomia dupla e uma ooforectomia (remoção dos ovários), que os médicos da comunidade oncológica chamam de procedimentos “redutores de risco”. Mesmo sem seios, você pode ter câncer de mama, isto é, embora cada grama de tecido removido diminua o risco. Embora ela esteja bem ciente de que nenhuma dessas coisas reduz seu risco a zero, ela está feliz com sua decisão.

“Eu faria a mesma coisa de novo se precisasse, por causa da paz de espírito que as cirurgias me proporcionaram”, ela me conta. “Sinto como se tivesse reduzido meu risco de câncer de mama e ovário bem abaixo da população em geral e isso tem sido um grande conforto para mim”.

No entanto, Brawley aconselha as pessoas com mutações genéticas de baixo risco (ou nenhuma mutação) que considerem outros medidas preventivas primeiro. “Em muitos casos, mudanças menos invasivas no estilo de vida, como melhorias na dieta, perda de peso, terapia hormonal, redução do consumo de álcool e cigarros e exames regulares das mamas são os métodos de prevenção de risco mais lógicos ”, diz ele, acrescentando que respeita o direito da mulher a qualquer medida preventiva que ela escolhe.

“A escolha do paciente é sempre válida”, ele me diz. “Contanto que eles entendam que nenhuma medida preventiva os torna completamente imunes.”

Isso nos traz de volta à escolha pessoal que fiz seis meses atrás, quando 23andMe me enviou os resultados do meu teste - ignorá-los deliberadamente e fingir que o brócolis era uma substituição adequada para uma avaliação real da minha saúde.

Boas notícias para mim: Brawley e Kramer concordam que minha negação da cabeça na areia é um bom curso de ação. Embora ambos defendam o rastreamento genético e o aconselhamento para indivíduos em risco, eles reconhecem que isso não é para todos. “Escolher saber seu status BRCA é uma decisão muito pessoal”, diz Kramer. “Para alguns, o estresse de não saber (e de não poder fazer algo a respeito) é maior do que o estresse de descobrir. Para outros, o estresse de viver com o conhecimento é mais desafiador. No final do dia, tudo se resume ao que o medo é maior. ”

De repente, fez sentido por que 23andMe incluiu a seguinte isenção de responsabilidade no final do e-mail: “Porque reconhecemos que nem todos pode querer saber mais sobre os riscos de câncer, você será solicitado a escolher se deseja receber este relatório ao clicar no link abaixo."

Tenho o maior respeito pelas pessoas que aceitam o desafio de ler esses resultados, mas tive que pensar muito se eu era uma dessas pessoas. Imaginei como seria ver abrir meus resultados e encontrar um grande e gordo positivo olhando para mim. Sabendo o que sei agora, meu primeiro curso de ação seria ficar calmo e ver um conselheiro genético para descobrir qual era o meu risco real. Se eu tivesse uma mutação de alto risco no BRCA ou em outro gene, poderia me imaginar fazendo algo como Kramer ou Angelina Jolie. Eu gostaria de ser proativo. Eu fantasiei sobre a sensação de paz de saber que fiz tudo o que podia. Claro, é impossível para qualquer um de nós saber realmente o que faríamos no lugar de outra pessoa.

Mas eu? Eu escolhi não saber. Até hoje, os resultados do Meu BRCA estão em minha caixa de entrada de e-mail, enterrados em seis meses de correspondência de trabalho e ofertas de Postmates por US $ 3 de desconto no meu próximo burrito Chipotle.

Embora eu tenha um histórico de câncer de mama na minha família, e minha ancestralidade me faz dez vezes mais provável portar uma mutação BRCA do que a população em geral, conversar com Brawley também me fez perceber que posso não correr tanto risco quanto pensava - não tenho mãe ou irmã com câncer de mama, três ou mais pessoas na minha família não foram diagnosticadas com uma mutação genética e, aos 28, estou cerca de uma década antes de estar em uma idade de alto risco suporte. Diante de tudo isso, tenho certeza de que vou querer abrir esse e-mail e visitar um conselheiro genético em algum momento, mas no momento, simplesmente não estou pronto.

E a única coisa que sei com 100 por cento de certeza? Essa é a minha escolha a fazer.