Tudo o que você precisa saber sobre a síndrome de Ehlers-Danlos

Cantora e compositora Sia anunciada no Twitter no início deste mês que ela está sofrendo de Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), um grupo de doenças do tecido conjuntivo que mais comumente afeta a pele e as articulações.

Os fãs de Sia imediatamente opinaram, muitos deles oferecendo palavras de incentivo. Alguns deles até disseram que também sofrem de SDE, uma condição que afeta aproximadamente 1 em 5.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com o National Institutes of Health (NIH). A atriz Jameela Jamil também respondeu ao tweet de Sia, revelando que ela foi diagnosticada com EDS quando ela era uma criança.

Embora a EDS seja rara, revelações como a de Sia e Jamil mostraram como é viver com uma condição incurável, que muitas vezes leva anos para ser diagnosticada. Aqui, tudo o que você precisa saber sobre a síndrome de Ehlers-Danlos, incluindo os sintomas e as opções de tratamento.

Para começar, a síndrome de Ehler-Danlos é na verdade um grupo de distúrbios - há 13 subtipos que se enquadram na categoria EDS que podem se manifestar de várias maneiras.

"As síndromes de Ehlers-Danlos são um grupo de doenças do tecido conjuntivo causadas por colágeno defeituoso, caracterizadas por articulações hipermóveis e doloridas, pele extensível e tecidos frágeis", diz Claudiu Austin, M.D. um médico de medicina interna certificado e membro da A Sociedade Ehlers-Danlos.

O colágeno defeituoso se deve a mutações nos genes do colágeno, que geralmente são herdados dos pais, mas também podem ocorrer de forma aleatória, explica.

Porque a função do colágeno é conectar estruturas do corpo, incluindo a pele, tendões, ligamentos, e vasos sanguíneos - um defeito no colágeno pode afetar "virtualmente qualquer órgão" do corpo, Dr. Austin explica. "Isso explica os sintomas aparentemente não relacionados com os quais a EDS se apresenta", diz ele.

E essa lista de sintomas de EDS é longa - incluindo tudo, desde problemas nos olhos a problemas digestivos como o IBS. Dependendo do subtipo EDS, os sintomas podem ser leves ou fatais.

Dois dos sintomas mais comuns observados em todos os subtipos de Ehlers-Danlos são pele macia e aveludada que é altamente elástica e frágil - e mais propensa a cicatrizes e hematomas - e articulações soltas.

Essa instabilidade e hipermobilidade das articulações podem causar luxações, bem como dores nas articulações e nos músculos, diz o Dr. Austin. E, como resultado de tendões e ligamentos fracos, os pacientes estão mais sujeitos a quedas e acidentes esportivos.

Existem também muitos problemas neurológicos e espinhais relacionados com a EDS; artrite de início precoce, escoliose, dor no pescoço, dores de cabeça e fadiga são sintomas comuns, acrescenta o Dr. Austin.

Esses sintomas podem ser a raiz de Tweet de acompanhamento de Sia que revelou que ela tem duas hérnias de disco, bem como síndrome do túnel cubital, uma condição que causa pressão ou alongamento do nervo ulnar (também conhecido como "osso engraçado") e pode causar dormência, formigamento e dor.

A Sociedade Ehlers-Danlos observa que os subtipos de EDS se sobrepõem a outros distúrbios do tecido conjuntivo - como distúrbios do espectro de hipermobilidade - então é importante obter um diagnóstico que não apenas aponte para a EDS como a causa dos seus sintomas, mas o subtipo de EDS que você pode ser lidar com.

Quando se trata de diagnosticar a forma mais comum de EDS (hipermóvel), o Dr. Austin diz que "não há testes de laboratório específicos neste momento "- o que significa que o diagnóstico depende de um exame físico e do médico do paciente história.

Outros tipos de EDS podem ser diagnosticados por testes genéticos (procurando por mutações em genes específicos) ou com testes de imagem especializados, como tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas, diz o Dr. Austin.

Em outros casos, um derme pode ser útil. “Se você tiver sintomas de pele, um dermatologista credenciado pode examinar sua pele e realizar uma biópsia de pele, se necessário”, diz Noëlle S. Sherber, um dermatologista baseado em Washington D.C.

A Sociedade Ehlers-Danlos oferece um diretório médico abrangente que pode ajudar os pacientes a descobrir um médico que pode fornecer não apenas um diagnóstico, mas tratamentos direcionados a seus necessidades, incluindo profissionais especializados em tratamento quiroprático, ortopedia, fisioterapia, optometria e neurologia.

Ainda assim, o Dr. Austin observa que a SDE normalmente não é um diagnóstico fácil, visto que tanto a definição quanto a classificação do transtorno ainda estão em evolução. Simplificando, a maioria dos médicos simplesmente não está familiarizada com a EDS.

"O que nossos pacientes me dizem quando fazemos o diagnóstico de SDE é que eles consultaram [muitos] médicos ao longo de muitos anos, fizeram centenas de exames e ainda não receberam nenhum diagnóstico", diz o Dr. Austin.

"Desde a infância, eles eram chamados de desajeitados e sujeitos a acidentes; depois, eram acusados ​​de fingir sintomas, de procurar atenção ou diagnosticados com sintomas psicogênicos ”, explica. “Meus pacientes ficam aliviados ao saber que existe uma doença que explica todos os seus sintomas”.

Esse foi o caso de Katie Harris, 38, que começou a sentir sintomas inexplicáveis ​​no colégio, incluindo dores e sofrimentos, bem como luxações e ossos quebrados. Na época em que ela estava na faculdade e jogando tênis enquanto tinha bolsa de estudos, suas articulações não paravam no lugar e ela ficou "desesperada para encontrar algum tipo de explicação".

"Todo o meu corpo parecia que um ácido queimando estava fluindo em minhas veias", disse Harris, que foi diagnosticado com EDS em 2011. "Eu perdi as sensações na maior parte do meu corpo, minha visão e audição foram afetadas, eu estava desmaiando constantemente, minha pressão arterial flutuava [rapidamente] e comecei a ter convulsões."

Os anos seguintes incluíram várias cirurgias, incluindo uma fusão cervical para reparar os ligamentos do pescoço - "eles não estavam segurando meu crânio para cima" - e visão, diz Harris.

Para outros, como Debby Fireman, 53, que foi diagnosticada com EDS 28 anos atrás, os sintomas são menos graves, mas ainda exigem uma "dor crônica, intensa e às vezes debilitante".

"Não apenas todas as articulações flexíveis do meu corpo doem em um determinado dia (às vezes, todas de uma vez; às vezes vários), mas tenho que estar atento a cada movimento que faço para tentar evitar deslocamentos ”, diz ela. (De acordo comO poderoso, 99 por cento das pessoas com EDS experimentam dor crônica.)

Como resultado de ter nascido com colágeno defeituoso, ou o que ela chama de "a cola que me mantém unido", ela lida com um "maluco colcha de retalhos de doenças "e, no geral, ela descreve que viver com a doença é uma jornada imprevisível -" não há dois dias mesmo."

Como acontece com qualquer condição crônica, as doenças físicas geralmente vêm com dificuldades emocionais também. “Não vou adoçar isso”, diz Harris sobre a vida com EDS, o que a fez depender de uma cadeira de rodas. "É difícil. É difícil perder tanta independência, ter tantos médicos que não entendem o que está acontecendo, e [não ter] tantas respostas. Obviamente, tudo isso me afetou fisicamente, mas também teve um impacto incrível em mim mentalmente. "

Embora não haja cura para a EDS, existem tratamentos que podem ajudar a aliviar sintomas específicos relacionados ao distúrbio. Com exceção da síndrome de Ehlers-Danlos vascular - uma forma rara de SDE que afeta uma em 50.000 a uma em 200.000 pessoas e pode resultar em uma expectativa de vida encurtada - espera-se que os pacientes com EDS vivam uma vida plena com a ajuda de várias terapias.

"Tive que encontrar uma maneira de viver completamente nova e realmente tive que aprender a ser uma defensora de mim mesma com os médicos", diz Harris, que depende de banhos quentes, fisioterapia, analgésicos e seu cão de serviço para ajudá-la sintomas.

Fireman diz que seu plano de controle da dor evoluiu ao longo dos últimos anos para incluir Pilates, fisioterapia, ioga, massagem, maconha medicinal, analgésicos, terapia a laser frio, manipulação espinhal, acupuntura, escavação e até cirurgia.

Embora obter um diagnóstico possa ajudar a nomear anos de sintomas não diagnosticados, ainda é assustador receber por causa da falta de um caminho de tratamento claro para seguir.

"Ao pensar no meu diagnóstico, lembro-me de me sentir impotente, sem esperança e sem direção quanto a onde por sua vez ou o que fazer ", diz Fireman, apontando para os recursos que a ajudaram a encontrar uma comunidade de apoio, gostar Aplicativo The Mighty e grupo do Facebook EDS - Zebras precisam de zebras, que é uma referência a o mascote EDS. “É assustador o momento em que alguém descobre que tem uma doença que durará toda a vida.”

Mas Fireman diz que mantém uma perspectiva positiva para ir com "a bagunça que é EDS" e se concentra em minimizar o estresse - o que pode piora os sintomas de EDS - para ajudar a reduzir os sintomas, bem como "ouvir e honrar o meu corpo a cada minuto, todos os dias".