Ce este anemia cu celule falciforme?

După o luptă de-a lungul vieții cu anemia secerată, sora vitregă a actriței Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias a murit marți seara din cauza unor complicații ale bolii, a informat People. Sparks a dezvăluit pentru prima dată că sora ei vitregă, în vârstă de 16 ani, se confruntă cu un episod de durere de celule falciforme marți. Mama ei, Jodi Jackson, a postat miercuri o poză cu Bryanna pe Facebook împreună cu mesajul: „Bry a mers pașnic în Rai. Nu mă pot abține să cred că [că] zâmbește așa. Vă mulțumesc tuturor pentru rugăciunile voastre.”

Anemia falciforme este o boală genetică, spune Damiano Rondelli, MD, profesor de hematologie Michael Reese la Universitatea din Illinois, Colegiul de Medicină din Chicago. Aproximativ 70.000 până la 100.000 de americani au fost diagnosticați cu aceasta, potrivit Societății Americane de Hematologie, majoritatea afro-americani. Anul trecut, rapperul cunoscut sub numele de Prodigy, parte din duo-ul Mobb Deep, a murit după ce a fost internat în spital pentru complicații ale bolii. Iată câteva informații despre starea pe care toată lumea ar trebui să o cunoască.

Iată ce se întâmplă. Hemoglobina, o proteină din interiorul celulelor roșii din sânge, transportă oxigenul în corpul tău și în organe și țesuturi. În mod normal, celulele roșii din sânge sunt ovale și flexibile, astfel încât să poată curge eficient prin vasele de sânge. Persoanele cu celule secera au celule roșii din sânge care sunt alungite - arată ca o seceră sau o formă de „C”. Această formă anormală și rigidă le face să se acumuleze în vasele de sânge, blocând fluxul sanguin și împiedicând oxigenul să ajungă în țesuturi, explică dr. Rondelli.

În timp, fără oxigen adecvat, organele devin deteriorate. O blocare a fluxului de sânge către creier poate provoca un accident vascular cerebral; alte complicații includ boli de inimă și boli pulmonare și renale. Persoanele cu această boală au speranța de viață redusă, de obicei între 40 până la 60 ani. „Aceasta este o boală foarte complexă care poate afecta orice organ”, spune dr. Rondelli.

VIDEO: Sora vitregă adolescentă a lui Jordin Sparks moare din cauza complicațiilor anemiei falciforme

Formele severe de drepanoi pot provoca dureri necruțătoare cauzate de blocajele vaselor mici de sânge. Pacienții o vor descrie ca fiind cea mai mare durere vreodată, spune dr. Rondelli, și adesea trebuie să fie spitalizați și să li se administreze opioide pentru a controla disconfortul. „Acest lucru este extrem de limitator în viață și afectează capacitatea lor de a lucra și de a merge la școală”, spune el.

Deoarece este o tulburare genetică, se transmite doar prin familii – nu o poți răci. Anemia falciforme este mai frecventă la afro-americani; unul din 12 poartă o genă de celule falciforme, iar unul din 500 are boala, spune dr. Rondelli. Dacă ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% ca copilul lor să se nască cu drepană.

RELATE: Sora vitregă a lui Jordin Sparks, în vârstă de 16 ani, moare din cauza complicațiilor anemiei falciforme

Simptomele bolii, care includ urină închisă la culoare, durere și ochi galbeni, pot apărea la sugari și deoarece diagnosticul este crucial, toți nou-născuții din SUA sunt testați pentru drepano, potrivit Societății Americane de Hematologie.

Din păcate, nu întotdeauna foarte eficient. Calmantele durerii și transfuziile de sânge pot ajuta, dar un transplant de măduvă osoasă este tratamentul major pentru drepano și poate vindeca boala. Pentru ca acest lucru să se realizeze cu succes, trebuie găsită o potrivire a donatorului de măduvă osoasă și apoi administrată chimioterapie, înainte ca o persoană cu boală să fie pregătită să primească transplantul de celule de măduvă osoasă a donatorului.

La copii, această procedură funcționează bine. Dar la adulți, „acești pacienți sunt atât de bolnavi, încât chimioterapia le poate crește riscul de a muri”, explică dr. Rondelli.

La UIC, dr. Rondelli a început să folosească terapia imunosupresoare în loc de chimioterapie pentru a crește șansele de supraviețuire. Un alt obstacol este adesea găsirea unei potriviri de măduvă osoasă, chiar și în rândul membrilor familiei. Cu toate acestea, el și colegii săi au început să folosească o procedură inovatoare care se bazează pe donatorii „pe jumătate”, adică oricine din familie (un văr, un frate vitreg, un părinte, un copil) poate dona măduvă osoasă.

„Deși acest lucru este încă în stadii incipiente, am făcut 10 cazuri aici cu rezultate foarte bune. Viitorul celulelor falciforme este obținerea unui transplant înainte ca boala să devină debilitantă”, spune dr. Rondelli.