Что такое серповидноклеточная анемия?

После долгой борьбы с серповидноклеточной анемией, певец и сводная сестра актрисы Джордин Спаркс. Брианна Джексон-Фриас умер во вторник вечером от осложнений, вызванных болезнью, сообщает People. Спаркс впервые рассказала, что ее 16-летняя сводная сестра страдала от приступа серповидно-клеточной боли во вторник. Ее мать, Джоди Джексон, разместила фотографию Брианны в Facebook в среду вместе с сообщением: «Брай мирно отправился в рай. Я не могу не думать, что она вот так улыбается. Спасибо всем за ваши молитвы ».

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание, - говорит Дамиано Ронделли, доктор медицины, профессор гематологии Майкла Риза в Медицинском колледже Университета Иллинойса в Чикаго. По данным Американского общества гематологов, это заболевание было диагностировано примерно у 70 000–100 000 американцев, большинство из которых афроамериканцы. В прошлом году рэпер, известный как Prodigy, участник дуэта Mobb Deep, скончался после госпитализации из-за осложнений болезни. Вот некоторые сведения о состоянии, которое должен знать каждый.

Вот что происходит. Гемоглобин, белок внутри красных кровяных телец, переносит кислород по всему телу, в органы и ткани. Обычно красные кровяные тельца имеют овальную форму и гибкие, поэтому они могут эффективно проходить через кровеносные сосуды. У людей с серповидными клетками красные кровяные тельца имеют продолговатую форму - они выглядят как серп или буква буквы «C». Эта аномальная и жесткая форма заставляет их накапливаться в кровеносных сосудах, блокируя кровоток и препятствуя проникновению кислорода в ткани, - объясняет доктор Ронделли.

Со временем без достаточного количества кислорода органы повреждаются. Блокировка притока крови к мозгу может вызвать инсульт; другие осложнения включают болезни сердца, легких и почек. У людей с этим заболеванием продолжительность жизни сократилась, как правило, между От 40 до 60 годы. «Это очень сложное заболевание, которое может поразить любой орган», - говорит доктор Ронделли.

ВИДЕО: Сводная сестра Джордин Спаркс умерла от осложнений серповидной анемии

Тяжелые формы серповидноклеточной анемии могут вызывать у больных непрекращающуюся боль, вызванную закупоркой мелких кровеносных сосудов. По словам доктора Ронделли, пациенты описывают это как самую сильную боль, и им часто приходится госпитализировать и давать опиоиды, чтобы контролировать дискомфорт. «Это крайне ограничивает их жизнь и влияет на их способность работать и ходить в школу», - говорит он.

Поскольку это генетическое заболевание, оно передается только через семьи - вы не можете заразиться, как простудой. Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у афроамериканцев; один из 12 - несет ген серповидных клеток, и каждый 500 болеет этим заболеванием, - говорит доктор Ронделли. Если оба родителя являются носителями, существует 25% вероятность того, что их ребенок родится с серповидно-клеточной анемией.

СВЯЗАННЫЙ: 16-летняя сводная сестра Джордин Спаркс умерла от осложнений серповидной анемии

Симптомы болезни, в том числе темная моча, боль и желтые глаза, могут появиться у младенцев, а также потому, что рано диагноз имеет решающее значение, все новорожденные в США проходят тестирование на серповидноклеток, по данным Американского общества Гематология.

К сожалению, не всегда очень эффективно. Обезболивающие и переливание крови могут помочь, но трансплантация костного мозга является основным методом лечения серповидноклеточной анемии, и она может вылечить болезнь. Чтобы это было сделано успешно, необходимо найти подходящего донора костного мозга, а затем провести химиотерапию, прежде чем человек с этим заболеванием будет готов к трансплантации донорских клеток костного мозга.

У детей эта процедура хорошо работает. Но у взрослых «эти пациенты настолько больны, что химиотерапия может увеличить риск смерти», - объясняет д-р Ронделли.

В UIC доктор Ронделли начал использовать иммуносупрессивную терапию вместо химиотерапии, чтобы увеличить шансы на выживание. Еще одним препятствием часто является обнаружение совпадения костного мозга даже среди членов семьи. Однако он и его коллеги начали использовать революционную процедуру, основанную на «Половинчатые» доноры, означающие, что любой член семьи (двоюродный брат, сводный брат или сестра, родитель, ребенок) может сделать пожертвование Костный мозг.

«Хотя это все еще находится на начальной стадии, мы рассмотрели 10 случаев с очень хорошими результатами. «Будущее серповидных клеток - это трансплантация до того, как болезнь станет изнурительной», - говорит д-р Ронделли.