Все, что вам нужно знать о синдроме Элерса-Данлоса

Певица и автор песен Sia объявила в Твиттере ранее в этом месяце она страдает от Синдром Элерса-Данлоса (EDS), группа заболеваний соединительной ткани, которая чаще всего поражает кожу и суставы.

Поклонники Сии сразу же согласились, многие из них высказали слова поддержки. Некоторые из них даже сказали, что они тоже страдают EDS, заболеванием, которым страдает примерно 1 из 5000 человек во всем мире. по данным Национального института здоровья (NIH). Актриса Джамила Джамиль также ответил на твит Сии, показывая, что ей поставили диагноз EDS, когда она была ребенком.

Хотя EDS встречается редко, такие откровения, как откровения Сии и Джамиля, пролили свет на то, каково жить с неизлечимым заболеванием, на диагностику которого часто уходят годы. Здесь вы найдете все, что вам нужно знать о синдроме Элерса-Данлоса, включая симптомы и варианты лечения.

Во-первых, синдром Элера-Данлоса на самом деле представляет собой группу расстройств - есть 13 подтипов попадают в категорию EDS и могут проявляться по-разному.

«Синдромы Элерса-Данлоса - это группа заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектным коллагеном, для которых характерны гипермобильные и болезненные суставы, растяжимая кожа и хрупкие ткани», - говорит Клаудиу Остин, Доктор медицины, сертифицированный терапевт и член Общество Элерса-Данлоса.

По его словам, дефектный коллаген возникает из-за мутаций в генах коллагена, которые обычно наследуются от родителей, но также могут происходить случайно.

Поскольку работа коллагена заключается в соединении структур тела, включая кожу, сухожилия, связки и т. Д. и кровеносные сосуды - дефект коллагена может повлиять на «практически любой орган» тела, доктор Остин объясняет. «Это объясняет кажущиеся несвязанными симптомы EDS», - говорит он.

И этот список симптомов EDS длинный - включая все, от проблем с глазами до проблем с пищеварением, таких как IBS. В зависимости от подтипа EDS симптомы могут быть легкими или опасными для жизни.

Двумя наиболее частыми симптомами, наблюдаемыми при всех подтипах Элерса-Данлоса, являются мягкая, бархатистая кожа, которая очень эластичная и хрупкая, более склонная к образованию рубцов и синяков, а также свободные суставы.

Эта нестабильность суставов и гипермобильность могут привести к вывихам, а также боли в суставах и мышцах, говорит доктор Остин. А из-за слабости сухожилий и связок пациенты более склонны к падениям и спортивным травмам.

Есть также много неврологических и спинальных проблем, связанных с EDS; Доктор Остин добавляет, что ранний артрит, сколиоз, боль в шее, головные боли и усталость - все это общие симптомы.

Эти симптомы могут быть причиной Последующий твит Сии что показало, что у нее две грыжи межпозвоночных дисков, а также синдром кубитального канала, состояние, которое вызывает давление или растяжение локтевого нерва (также известного как «забавная кость») и может привести к онемению, покалыванию и боли.

Общество Элерса-Данлоса отмечает, что подтипы EDS пересекаются с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как расстройства спектра гипермобильности, поэтому важно получить диагноз, который указывает не только на EDS как на причину ваших симптомов, но и на подтип EDS, которым вы можете быть имея дело с.

Когда дело доходит до диагностики наиболее распространенной формы EDS (гипермобильность), доктор Остин говорит, что «нет конкретные лабораторные тесты в данный момент ". Это означает, что постановка диагноза зависит от физического осмотра и медицинских показаний пациента. история.

Доктор Остин говорит, что другие типы EDS можно диагностировать с помощью генетических тестов (путем поиска конкретных генных мутаций) или с помощью специализированных визуализационных тестов, таких как компьютерная томография или МРТ.

В других случаях может помочь дерма. «Если у вас есть кожные симптомы, сертифицированный дерматолог может осмотреть вашу кожу и при необходимости выполнить биопсию кожи», - говорит Ноэль С. Шербер, дерматолог из Вашингтона.

Общество Элерса-Данлоса предлагает полный медицинский справочник которые могут помочь пациентам найти врача, который может предоставить не только диагноз, но и лечение, ориентированное на их конкретные потребности, в том числе практикующие врачи, специализирующиеся на хиропрактике, ортопедии, физиотерапии, оптометрии и неврология.

Тем не менее, д-р Остин отмечает, что EDS обычно не является легким диагнозом, учитывая, что как определение, так и классификация расстройства все еще развиваются. Проще говоря, большинство врачей просто не знакомы с EDS.

«Когда мы ставим диагноз EDS, наши пациенты говорят мне, что они обращались к [многим] врачам на протяжении многих лет и прошли сотни тестов, но при этом не получили диагноза», - говорит доктор Остин.

«С детства их называли неповоротливыми и аварийными; затем их обвинили в подделке симптомов, в обращении за вниманием или диагностировали психогенные симптомы », - объясняет он. «Мои пациенты с облегчением узнают, что существует болезнь, объясняющая все их симптомы».

Так было с 38-летней Кэти Харрис, которая начала испытывать необъяснимые симптомы в старшей школе, включая боли, а также вывихи и переломы костей. К тому времени, когда она училась в колледже и играла в теннис во время стипендии, ее суставы не оставались на месте, и она «отчаянно пыталась найти какое-то объяснение».

«Все мое тело казалось, будто по моим венам течет жгучая кислота», - говорит Харрис, которому в 2011 году был поставлен диагноз EDS. «Я потерял чувствительность большей частью своего тела, мое зрение и слух были нарушены, я постоянно терял сознание, мое кровяное давление [быстро] колебалось, и у меня начались судороги».

В следующие несколько лет было сделано несколько операций, в том числе слияние шейного отдела позвоночника для восстановления связок на шее - «они не поддерживали мой череп» - и зрение, говорит Харрис.

Для других, таких как 53-летняя Дебби Файерман, которой 28 лет назад был поставлен диагноз EDS, симптомы менее серьезны, но все же требуют жизни с «хронической, сильной, а иногда и изнурительной болью».

"Мало того, что каждый сгибаемый сустав в моем теле болит в любой день (иногда все сразу; иногда несколько), но я должна осознавать каждое движение, которое я делаю, чтобы предотвратить вывих », - говорит она. (В соответствии сМогучий, 99 процентов людей с EDS испытывают хроническую боль.)

Из-за того, что родилась с дефектным коллагеном, или тем, что она называет «клеем, который скрепляет меня», она сталкивается с «сумасшедшим лоскутное одеяло из недугов »и в целом она описывает жизнь с этим заболеванием как непредсказуемое путешествие -« нет двух дней тем же."

Как и любое хроническое заболевание, физические недуги часто сопровождаются эмоциональной борьбой. «Я не стану приукрашивать это», - говорит Харрис о жизни с EDS, которая привела к ее зависимости от инвалидной коляски. "Это тяжело. Трудно потерять такую ​​независимость, когда так много врачей не понимают, что происходит, и [не имеют] много ответов. Очевидно, что все это сказалось на мне физически, но это также нанесло невероятный урон мне морально ".

Хотя от EDS нет лекарства, существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить определенные симптомы, связанные с этим расстройством. За исключением сосудистого синдрома Элерса-Данлоса - редкой формы СЭД, поражающей от одного из 50 000 до одного из 200 000 человек и может привести к сокращению продолжительности жизни - ожидается, что пациенты с EDS будут жить полноценной жизнью с помощью различных методов лечения.

«Мне пришлось найти совершенно новый образ жизни, и мне действительно пришлось научиться защищать себя вместе с врачами», - говорит Харрис, которая принимает горячие ванны, физиотерапию, обезболивающие, а ее собака-поводырь помогает ей. симптомы.

Файерман говорит, что ее план обезболивания за последние несколько лет претерпел изменения, и теперь он включает пилатес, физиотерапию, йогу, массаж, медицинскую марихуану, обезболивающие и т. Д. холодная лазерная терапия, манипуляции с позвоночником, иглоукалывание, купирование и даже хирургическое вмешательство.

Хотя постановка диагноза может помочь дать имя многолетним недиагностированным симптомам, его все же страшно получить из-за отсутствия четкого пути лечения.

"Вспоминая свой диагноз, я вспоминаю, как чувствовал себя беспомощным, безнадежным и не знающим, куда идти. повернуться или что делать », - говорит Файерман, указывая на ресурсы, которые помогли ей найти поддерживающее сообщество, нравиться Приложение Mighty и группа в Facebook EDS - Зебрам нужны зебры, который является ссылкой на талисман EDS. «Страшно, когда кто-то узнает, что у него есть заболевание, которое продлится всю жизнь».

Но Файерман говорит, что она сохраняет позитивный взгляд на «беспорядок, которым является EDS», и сосредотачивается на минимизации стресса, который может ухудшают симптомы СЭД - чтобы уменьшить симптомы, а также «слушать и уважать свое тело каждую минуту, каждый день».