Po celoživotnom boji s kosáčikovitou anémiou nevlastná sestra speváčky a herečky Jordin Sparksovej Bryanna Jackson-Frias zomrel v utorok večer na komplikácie choroby, informovali People. Sparks najprv odhalila, že jej 16-ročná nevlastná sestra mala v utorok epizódu kosáčikovitej bolesti. Jej matka, Jodi Jackson, zverejnila v stredu fotku Bryanny na Facebooku spolu so správou: „Bry odišiel pokojne do neba. Nemôžem sa ubrániť myšlienke, [že] sa usmieva práve takto. Ďakujem vám všetkým za vaše modlitby."
Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie, hovorí Damiano Rondelli, MD, Michael Reese profesor hematológie na University of Illinois College of Medicine v Chicagu. Podľa Americkej hematologickej spoločnosti ju diagnostikovali približne 70 000 až 100 000 Američanov, väčšina z nich sú Afroameričania. Minulý rok rapper známy ako Prodigy, ktorý je súčasťou dua Mobb Deep, zomrel po hospitalizácii na komplikácie choroby. Tu je niekoľko informácií o stave, ktorý by mal poznať každý.
Čo Je kosáčikovitá anémia?
Tu je to, čo sa deje. Hemoglobín, proteín vnútri červených krviniek, prenáša kyslík do celého tela a do orgánov a tkanív. Normálne sú červené krvinky oválne a flexibilné, takže môžu efektívne prechádzať krvnými cievami. Ľudia s kosáčikovitými bunkami majú červené krvinky, ktoré sú podlhovasté – vyzerajú ako kosáčik alebo v tvare písmena „C“. Tento abnormálny a tuhý tvar spôsobuje, že sa hromadia v krvných cievach, blokujú prietok krvi a bránia kyslíku dostať sa do tkanív, vysvetľuje doktor Rondelli.
V priebehu času, bez dostatočného kyslíka, dochádza k poškodeniu orgánov. Blokáda prietoku krvi do mozgu môže spôsobiť mŕtvicu; ďalšie komplikácie zahŕňajú ochorenie srdca a pľúc a obličiek. Ľudia s touto chorobou majú skrátenú dĺžku života, zvyčajne medzi 40 až 60 rokov. "Je to veľmi zložité ochorenie, ktoré môže postihnúť akýkoľvek orgán," hovorí Dr. Rondelli.
VIDEO: Dospievajúca nevlastná sestra Jordin Sparksovej zomrela na komplikácie kosáčikovej anémie
Ťažké formy kosáčikovitej anémie môžu postihnutým zanechať neutíchajúcu bolesť spôsobenú upchatím malých krvných ciev. Pacienti to budú opisovať ako najhoršiu bolesť všetkých čias, hovorí Dr. Rondelli, a často musia byť hospitalizovaní a podávať im opioidy, aby dostali pod kontrolu nepohodlie. „Toto je v živote extrémne obmedzujúce a ovplyvňuje ich schopnosť pracovať a chodiť do školy,“ hovorí.
Kto je v ohrození?
Keďže ide o genetickú poruchu, prenáša sa iba cez rodiny – nemôžete ju chytiť ako nádchu. Kosáčikovitá anémia je bežnejšia u Afroameričanov; jeden z 12 nesie gén kosáčikovitej anémie a jeden z 500 má túto chorobu, hovorí doktor Rondelli. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, existuje 25% šanca, že sa ich dieťa narodí s kosáčikovitou anémiou.
SÚVISIACE: 16-ročná nevlastná sestra Jordin Sparksovej zomrela na komplikácie kosáčikovej anémie
Príznaky ochorenia - ktoré zahŕňajú tmavý moč, bolesť a žlté oči - sa môžu objaviť u dojčiat a pretože skoro Diagnóza je kľúčová, podľa Americkej spoločnosti sú všetci novorodenci v USA testovaní na kosáčikovitú anémiu Hematológia.
Ako sa to lieči?
Bohužiaľ nie vždy veľmi efektívne. Lieky proti bolesti a krvné transfúzie môžu pomôcť, ale transplantácia kostnej drene je hlavnou liečbou kosáčikovitej anémie a môže vyliečiť chorobu. Aby to bolo úspešné, je potrebné nájsť vhodného darcu kostnej drene a potom podať chemoterapiu predtým, ako je osoba s ochorením pripravená na transplantáciu buniek kostnej drene darcu.
U detí tento postup funguje dobre. Ale u dospelých sú „títo pacienti takí chorí, že chemoterapia môže zvýšiť ich riziko úmrtia,“ vysvetľuje Dr. Rondelli.
Na UIC Dr. Rondelli začal používať imunosupresívnu terapiu namiesto chemoterapie, aby zvýšil šance na prežitie. Ďalšou prekážkou je často nájdenie zhody kostnej drene, dokonca aj medzi rodinnými príslušníkmi. On a jeho kolegovia však začali používať prelomový postup, ktorý sa spolieha na „poloviční“ darcovia, čo znamená, že darovať môže ktokoľvek z rodiny (bratranec, nevlastný súrodenec, rodič, dieťa). kostná dreň.
„Hoci je to stále v počiatočnom štádiu, urobili sme tu 10 prípadov s veľmi dobrými výsledkami. Budúcnosťou kosáčikovitej anémie je transplantácia skôr, ako sa choroba stane vysiľujúcou,“ hovorí Dr. Rondelli.