Kaj je srpastocelična anemija?

Po vseživljenjskem boju s srpastocelično anemijo pevka in polsestra igralke Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias umrl v torek zvečer zaradi zapletov bolezni, poročajo People. Sparks je najprej razkrila, da se je njena 16-letna polsestra v torek soočala z epizodo bolečine v srpastih celicah. Njena mati Jodi Jackson je v sredo na Facebooku objavila sliko Bryanne skupaj s sporočilom: "Bry je šel mirno v nebesa. Ne morem si pomagati, da pomislim, [da] se takole smeji. Hvala vsem za vaše molitve."

Srpastocelična anemija je genetska bolezen, pravi Damiano Rondelli, MD, Michael Reese, profesor hematologije na Medicinski fakulteti Univerze v Illinoisu v Chicagu. Po podatkih Ameriškega združenja za hematologijo je bilo diagnosticirano približno 70.000 do 100.000 Američanov, večinoma Afroameričanov. Lani je raper, znan kot Prodigy, del dua Mobb Deep, umrl po hospitalizaciji zaradi zapletov bolezni. Tukaj je nekaj vpogleda v stanje, ki bi ga morali poznati vsi.

Tukaj je, kaj se dogaja. Hemoglobin, beljakovina v rdečih krvnih celicah, prenaša kisik po telesu ter v organe in tkiva. Običajno so rdeče krvne celice ovalne in prožne, tako da lahko učinkovito tečejo skozi krvne žile. Ljudje s srpastimi celicami imajo rdeče krvne celice, ki so podolgovate - izgledajo kot srp ali oblika "C". Ta nenormalna in toga oblika povzroči, da se kopičijo v krvnih žilah, blokirajo pretok krvi in ​​preprečujejo dostop kisika do tkiv, pojasnjuje dr. Rondelli.

Sčasoma se organi brez zadostnega kisika poškodujejo. Blokada pretoka krvi v možgane lahko povzroči možgansko kap; drugi zapleti vključujejo bolezni srca ter pljučne in ledvične bolezni. Ljudje s to boleznijo imajo skrajšano pričakovano življenjsko dobo, običajno med 40 do 60 let. "To je zelo zapletena bolezen, ki lahko prizadene kateri koli organ," pravi dr. Rondelli.

VIDEO: Mladostna sestra Jordin Sparks umrla zaradi zapletov srpastocelične anemije

Hude oblike srpastih celic lahko povzročijo neusmiljeno bolečino, ki jo povzročajo zamašitve majhnih krvnih žil. Bolniki jo bodo opisali kot najhujšo bolečino doslej, pravi dr. Rondelli, in pogosto jih je treba hospitalizirati in jim dati opioide, da obvladajo nelagodje. "To je v življenju izjemno omejujoče in vpliva na njihovo zmožnost za delo in šolanje," pravi.

Ker gre za genetsko motnjo, se prenaša le prek družine – ne morete se je znebiti kot prehlad. Srpastocelična anemija je pogostejša pri Afroameričanih; ena od 12 nosi gen srpastih celic in eden od 500 ima to bolezen, pravi dr. Rondelli. Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo njihov otrok rodil s srpasto celico.

POVEZANE: 16-letna polsestra Jordin Sparks je umrla zaradi zapletov srpastocelične anemije

Simptomi bolezni, ki vključujejo temen urin, bolečino in rumene oči, se lahko pojavijo pri dojenčkih in ker zgodaj Diagnoza je ključnega pomena, vsi novorojenčki v ZDA so testirani na srpaste celice, navaja American Society of Hematologija.

Žal ni vedno zelo učinkovito. Sredstva za lajšanje bolečin in transfuzije krvi lahko pomagajo, vendar je presaditev kostnega mozga glavno zdravljenje srpastih celic in lahko zdraviti bolezen. Da bi to bilo uspešno, je treba najti ujemanje darovalca kostnega mozga in nato opraviti kemoterapijo, preden je oseba z boleznijo pripravljena na presaditev celic kostnega mozga darovalca.

Pri otrocih ta postopek dobro deluje. Toda pri odraslih "so ti bolniki tako bolni, da lahko kemoterapija poveča njihovo tveganje za smrt," pojasnjuje dr. Rondelli.

Na UIC je dr. Rondelli začel uporabljati imunosupresivno terapijo namesto kemoterapije, da bi povečal možnosti za preživetje. Druga ovira je pogosto iskanje ujemanja kostnega mozga, tudi med družinskimi člani. Vendar so on in njegovi sodelavci začeli uporabljati prebojni postopek, na katerega se opira »polovični« darovalci, kar pomeni, da lahko daruje vsak v družini (bratranec, polbrat, starš, otrok). kostnega mozga.

»Čeprav je to še v zgodnjih fazah, smo tukaj opravili 10 primerov z zelo dobrimi rezultati. Prihodnost srpastih celic je presaditev, preden bolezen postane izčrpavajoča,« pravi dr. Rondelli.