Све што треба да знате о БРЦА тестирању

Свиђају ми се моје сисе.

Они су дивни. Добро изгледају у мајици, добро је када их се додирне, а праве мале, али употребљиве јастуке за мачке и одређене људе. То само отежава све што знам да ћу једног дана можда морати да се растанем од њих.

Имам историју рака дојке у мојој породици. Моја бака га је имала, моја тетка га има, а ја имам бенигне фиброаденоме у десној дојци од своје 16. године, стање које ми даје нешто већи ризик од рака него општа популација. Поврх свега, ја сам такође јеврејског порекла Ашкенази, етничке групе у највећи ризик да имају генетске мутације повезане са развојем рака дојке.

Чак и са изгледима попут мојих, никада нисам размишљао о генетском тестирању да бих утврдио ризик од рака дојке. Мислио сам да је моја судбина запечаћена. Само бих покушао да будем што здравији у случају да је судбина имала слободан дан.

Затим компанија за генетско тестирање 23андМе послао ми је е-маил у којем каже мој Резултати БРЦА теста су били у. Ово је било изненађење. Мама ми је послала комплет раније ове године како бисмо могли да пратимо наш ДНК до неандерталске пећине одакле су дошли наши преци, али нисам знао да је укључена процена ризика од рака.

БРЦА је ген супресор тумора који производи протеин који помаже у поправци ДНК. Жене које су наследиле мутације у две његове најчешће варијанте - БРЦА1 и БРЦА2 - су у повећан ризик од развоја рака дојке и рака јајника у поређењу са остатком Популација. Ове мутације су посебно заступљене код људи са породичном историјом рака дојке и, гутљај, ашкенази јеврејског порекла. То бих био ја.

укочио сам се. Један клик на дугме „Прикажи резултате“ е-поште могао би да ми каже све што нисам био толико сигуран да желим да знам. Иако сам одувек сумњала да ће рак дојке бити у мојим картама, нисам била психички спремна да се докаже да сам у праву.

Интернет је преплављен хорор приче о позитивним БРЦА тестовима то је довело до недеља плакања, тренутног разматрања операције и, како је једна жена објавила на нит на Реддиту, упорни осећај да „мач виси над [њеном] главом.“ Преовлађујући мит око та четири слова је да су гаранција рака.

У ствари, просечна жена има око шанса од 12 одсто да добије рак дојке пре него што напуни 80 година, и 90-95 посто тих случајева су узроковани факторима околине, понашања или потпуно случајним факторима које не можемо предвидети. Дакле, ако сазнам да немам БРЦА мутацију, то не би баш значило да сам без куће.

Милион питања ми је преплавило главу. Зар не бих могао да игноришем ове резултате, претварам се да се ово никада није догодило и да једем довољно броколи да смањим шансе од развоја рака? (Јасно је да нисам доктор.) Међу најбучнијим питањима било је: Како се други људи носе са овим избором?

Да сазнам, обратио сам се Отис Бравлеи, МД, главни медицински службеник Америчког друштва за рак. Прва ствар коју је препоручио женама попут мене је да науче чињенице о БРЦА и другим генима који изазивају рак пре него што донесу било какве непромишљене одлуке о свом телу или будућности.

„Информисање је веома важно“, каже он. „Људи морају да знају да њихов БРЦА статус није увек најбољи показатељ ризика од рака дојке. Чак и ако су позитивни на БРЦА мутацију, то није крај света.

Имајући то на уму, хајде да утврдимо наше БРЦА знање.

Према Сузан Г. Фондација Комен5-10 процената карцинома дојке је последица наследних мутација гена као што је БРЦА. Пошто је преваленција ове врсте рака релативно ниска у поређењу са не-генетским карциномом дојке, Бравлеи ми каже да се БРЦА тестирање заиста препоручује само за жене за које је вероватно да ће имати једну од ових наследних мутација на основу личне или породичне историје (имају мајку, сестру или ћерку са раком дојке заснованим на БРЦА позе највећи ризик). То није тест који обично препоручује женама са просечним ризиком од рака дојке и јајника, посебно онима које су млађе од 40 година, што је старост у којој ризик од рака дојке почиње да расте. повећати највише. (Зато упутства о годишњим мамографима почиње и са 40 година - али самопровера грудвица би требало да буде дата у било ком узрасту.)

Од тих наследних мутација, најчешће су у генима БРЦА1 и БРЦА2. Жене које имају мутацију БРЦА1 имају а 72 посто шансе развоја рака дојке, док жене са мутацијом БРЦА2 имају 69.

Међутим, то су просеци. Има их на хиљаде специфичне мутације од БРЦА1 и 2 који имају много мањи и много већи ризик од рака дојке од тога. На пример, варијанта БРЦА1 Анђелина Џоли има дао јој је 87 процената шансе да развије рак дојке, број који њену одлуку о превентивној двострукој мастектомији ставља у јасан контекст.

Са друге стране, постоје неке БРЦА варијанте које можда неће имати никаквог утицаја о ризику од рака дојке, а према а Студија Универзитета у Сан Франциску из 2011, за неке је познато да повећавају рак отпор. Када сам ово открио, осећам се мање забринуто око отварања сопствених резултата, али ме је оставило да се питам - ако БРЦА није нужно смртна казна, зашто чинимо да изгледа као да јесте?

БРЦА1 и 2 су били први гени који су повезани са раком дојке, и о њима се далеко највише расправља у медијима и медицинској литератури, каже Бравлеи. Поред тога, широко распрострањен маркетинг генетских тестова директно за потрошаче изазвало интересовање људи у БРЦА тестирању, чак и када су под малим ризиком од мутација. Због тога, склони смо да претпоставимо да је БРЦА ген за рак дојке крајњи све-би-све.

Мрзим да му скренем пажњу, али није. Постоје девет других гена - са неописивом количином варијанти - које имају познате везе са раком дојке. На пример, жене које имају мутацију у гену који се зове АТМ имају ризик од 52-69 процената развоја рака дојке.

Већина генетских тестова „пошаљи нам своје пљуне“, попут 23андМе и Боја немојте тестирати ове друге гене, јер они нису тако чести као БРЦА мутације. У ствари, од 80 најчешћих БРЦА мутација, само 23андМе екрани за троје. С обзиром да су овакви комплети развијени да помогну људима да открију своје порекло и да ли имају рупице или не, да не дијагностикујемо болест, то изгледа поштено. Здравствена открића су релативно скорашњи додатак платформи за тестирање и компанији изричито наводи на свом сајту да не би требало да замени лекарске консултације или савете. Стога, БРЦА тестирање преко 23андМе (и других сличних комплета) није заиста поуздан начин да се утврди ваш стварни ризик од рака дојке.

Уместо тога, Бравлеи предлаже да се види а сертификовани генетски саветник прво, да утврдите да ли вам је скрининг уопште потребан, и ако јесте, за шта тачно.

„Ако сте забринути да имате повећан ризик од наследног рака дојке, генетски саветник може да анализира ваше породичну историју и личне факторе ризика и помоћи вам да одаберете опцију скрининга - ако постоји - то је право за вас", он каже. Бравлеи предлаже да почнете са тестовима за специфичне мутације које постоје у вашој породици, и то каже секвенцирање целог генома је заиста златни стандард. (То је процес анализе свих ваших гена и њихових мутација, и предвидљиво је скуп по 1000 долара по комаду.) Изричито га препоручује свима чија породична историја их ставља у већи ризик.

Опет, то бих био ја, али не гризем. Неки од нас би радије остали у мраку о свом тачном нивоу ризика, док други желе те информације како би одабрали превентивне мере.

Карен Крамер је виши потпредседник маркетинга у Фацинг Оур Риск оф Цанцер Емповеред (СИЛА), непрофитна организација посвећена побољшању живота појединаца и породица погођених наследним раком. Општи етос ФОРЦЕ-а је да је знање моћ и да вам познавање вашег генетског статуса даје могућност да доносите боље информисане медицинске одлуке. Дакле, када је Крамер имала прилику да се и сама тестира, била је жељна да сазна резултате.

„Желела сам да могу да се заштитим“, каже она. „Ја сам се једног дана више плашио хемотерапије него било чега другог, а тада сам имао 44 године, тако да је одлука била лака за ја.” Такође је желела да своје троје деце пружи могућност да се заштите - имају деца родитеља са БРЦА мутацијама а 50 посто шансе да се наследи мутирани ген.

Крамерова је била позитивна на мутацију БРЦА1 која јој је дала 87 одсто шансе за рак дојке и 50 одсто шансе за јајника. Након разговора са генетским саветником, имала је двоструку мастектомију и оофоректомију (уклањање јајника), које лекари у онколошкој заједници називају процедурама за „смањење ризика“. Чак и без дојки можете добити рак дојке, то јест, иако свака унца уклоњеног ткива смањује ризик. Иако је добро свесна ниједна од ових ствари не спушта њен ризик на нулу, задовољна је својом одлуком.

„Поново бих урадила исту ствар када бих морала, због душевног мира које су ми пружиле операције“, каже ми она. „Осећам се као да сам смањио ризик од рака дојке и јајника знатно испод опште популације и то је била огромна утеха за мене.

Међутим, Бравлеи саветује људима са нижим ризичним генским мутацијама (или без мутација) да размотре друге превентивне мере први. „У многим случајевима, мање инвазивне промене у начину живота као што су побољшање исхране, губитак тежине, хормонска терапија, смањење алкохола и цигарета и добијање редовни прегледи дојки су најлогичнија метода за превенцију ризика“, каже он и додаје да поштује право жене на било коју превентивну меру бира.

„Избор пацијента је увек валидан“, каже ми. "Све док схвате да их ниједна превентивна мера не чини потпуно имуним."

Ово нас враћа на лични избор који сам направио пре шест месеци када ми је 23андМе послао резултате теста - намерно игнорисање и претварање броколија била је адекватна замена за стварну процену мог здравље.

Сјајне вести за мене: Бравлеи и Крамер се слажу да је моје порицање главом у песак у реду. Иако се обоје залажу за генетски скрининг и саветовање за ризичне појединце, признају да ово није за свакога. „Одабир да сазнате свој БРЦА статус је веома лична одлука“, каже Крамер. „За неке је стрес због непознавања (и немогућности да се уради нешто поводом тога) већи од стреса сазнања. За друге, стрес живљења са знањем је већи изазов. На крају крајева, све се своди на оно што је страх већи."

Одједном је постало логично зашто је 23андМе укључио следеће одрицање одговорности на дну своје е-поште: „Зато што схватамо да нису сви ако желите да сазнате о ризицима од рака, од вас ће бити затражено да изаберете да ли желите да добијете овај извештај када кликнете на везу испод.”

Изузетно поштујем људе који прихватају изазов читања тих резултата, али морао сам добро размислити да ли сам ја један од тих људи. Замишљао сам какав би био осећај када бих отворио своје резултате и открио да велики, дебели позитивац буљи у мене. Знајући шта сада знам, моја прва акција би била да останем миран и одем код генетског саветника да сазнам који је мој стварни ризик. Да сам имао мутацију високог ризика у БРЦА или неком другом гену, могао бих да видим себе као Крамер или Анђелину Џоли. Желео бих да будем проактиван. Маштао сам о мирном осећају знајући да сам учинио све што сам могао. Наравно, немогуће је да било ко од нас заиста зна шта би урадио у нечијој кожи.

Али ја? Одлучио сам да не знам. До данас, моји БРЦА резултати живе у мом пријемном сандучету е-поште, закопани испод шестомесечне радне преписке и понуда од Постматес-а за 3 УСД попуста на мој следећи Цхипотле бурито.

Иако имам историју рака дојке у својој породици, а моје порекло ме чини десет пута вероватније да носим БРЦА мутацију у односу на општу популацију, разговор са Бравлеијем такође ме је натерао да схватим да можда нисам у толиком ризику као што сам мислио – немам мајку или сестра са раком дојке, три или више људи у мојој породици није дијагностиковано са генетском мутацијом, а са 28 година, ја сам око деценију стидљива да будем у високоризичном добу заграда. С обзиром на све ово, сигуран сам да ћу желети да отворим ту е-пошту и посетим генетског саветника у неком тренутку, али тренутно једноставно нисам спреман.

А једна ствар коју знам са 100 посто сигурношћу? То је мој избор.