Све што треба да знате о Ехлерс-Данлосовом синдрому

Певач и текстописац Сиа је објавила на Твитеру раније овог месеца од чега болује Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС), група поремећаја везивног ткива која најчешће погађа кожу и зглобове.

Сијини обожаваоци су се одмах измерили, многи од њих понудили су речи охрабрења. Неки од њих су чак рекли да и они пате од ЕДС -а, стања које погађа отприлике 1 од 5.000 људи широм света, према Националном институту за здравље (НИХ). Глумица Јамеела Јамил такође одговорио је на Сиин твит, откривајући да јој је дијагностикован ЕДС када је била дете.

Иако је ЕДС редак, открића попут Сијиног и Џамиловог бацила су светло на то како је живети са неизлечивим стањем, за шта су често потребне године да се дијагностикује. Овде је све што треба да знате о Ехлерс-Данлосовом синдрому, укључујући симптоме и могућности лечења.

За почетак, Ехлер-Данлосов синдром је заправо група поремећаја-постоје 13 подтипова који спадају у категорију ЕДС -а који се могу манифестовати на различите начине.

"Ехлерс-Данлосов синдром је група поремећаја везивног ткива узрокованих дефектним колагеном, коју карактеришу хипермобилни и болни зглобови, растезљива кожа и крхко ткиво", каже

Неисправан колаген је последица мутација у генима колагена, које су обично наслеђене од родитеља, али се такође могу појавити насумично, објашњава он.

Пошто је посао колагена повезивање телесних структура - укључујући кожу, тетиве, лигаменте, и крвни судови - дефект колагена може утицати на „практично сваки орган“ у телу, др Аустин објашњава. "Ово објашњава наизглед неповезане симптоме са којима се ЕДС представља", каже он.

И та листа симптома ЕДС -а је дугачка - укључујући све од проблема са очима до пробавних проблема попут ИБС -а. У зависности од подтипа ЕДС, симптоми могу бити благи или опасни по живот.

Два најчешћа симптома која се виде код свих подтипова Ехлерс-Данлоса су мека, баршунаста кожа која је јако растезљива и крхка-и склонија стварању ожиљака и модрица-и лабави зглобови.

Ова нестабилност и хипермобилност зглобова могу довести до дислокација, као и до болова у зглобовима и мишићима, каже др Аустин. А као резултат слабих тетива и лигамената, пацијенти су склонији падовима и спортским несрећама.

Постоје и многи неуролошки и кичмени проблеми повезани са ЕДС -ом; рани артритис, сколиоза, болови у врату, главобоље и умор су уобичајени симптоми, додаје др Аустин.

Ови симптоми могу бити корен Сијин твит за праћење која је открила да има два диска са хернијом, као и синдром кубиталног тунела, стање које изазива притисак или истезање улнарног нерва (познатије и као "смешна кост") и може довести до утрнулости, пецкања и бола.

Друштво Ехлерс-Данлос напомиње да се подтипови ЕДС -а преклапају са другим поремећајима везивног ткива - попут поремећаја спектра хипермобилности - па је тако важно је добити дијагнозу која не указује само на ЕДС као узрок ваших симптома, већ и на подтип ЕДС -а суочавати се са.

Када је у питању дијагностиковање најчешћег облика ЕДС -а (хипермобилног), др Аустин каже да „не постоје специфични лабораторијски тестови у овом тренутку " - што значи да се дијагноза ослања на физички преглед и лекарски преглед пацијента историја.

Друге врсте ЕДС -а могу се дијагностиковати генетским тестовима (тражењем специфичних генских мутација) или специјализованим тестовима снимања, попут ЦТ скенирања или МРИ, каже др Аустин.

У другим случајевима, дерм може бити од помоћи. „Ако имате кожне симптоме, дерматолог овлашћен од стране одбора може прегледати вашу кожу и по потреби извршити биопсију коже“, каже Ноелле С. Схербер, дерматолог из Вашингтона.

Друштво Ехлерс-Данлос нуди свеобухватни медицински именик то може помоћи пацијентима да открију лекара који може поставити не само дијагнозу, већ и третмане усмерене на њихову специфичност потребе, укључујући лекаре специјализоване за киропрактичку негу, ортопедију, физикалну терапију, оптометрију и неурологија.

Ипак, др Аустин примећује да ЕДС типично није лака дијагноза, с обзиром да се и дефиниција и класификација поремећаја још увек развијају. Једноставно речено, већина лекара једноставно није упозната са ЕДС -ом.

"Оно што ми наши пацијенти кажу када поставимо дијагнозу ЕДС -а је да су видели многе лекаре током много година, да су имали стотине тестова и да нису добили никакву дијагнозу", каже др Аустин.

„Од детињства су се звали неспретни и склони несрећама; затим су оптужени за лажирање симптома, тражење пажње или дијагностиковање психогених симптома “, објашњава он. "Мојим пацијентима је лакнуло када сазнају да постоји болест која објашњава све њихове симптоме."

То је био случај са Кејти Харис (38) која је у средњој школи почела да доживљава необјашњиве симптоме, укључујући болове и болове, као и дислокације и сломљене кости. Док је била на колеџу и играла тенис док је била на стипендији, зглобови јој нису остали на месту и постала је „очајна да пронађе неко објашњење“.

"Читаво моје тело се осећало као да ми кроз вене тече горућа киселина", каже Харрис, коме је дијагностикован ЕДС 2011. године. "Изгубио сам осећај у већем делу тела, вид и слух су били погођени, стално сам се онесвестио, крвни притисак би ми [брзо] променио и почео сам да имам нападе."

Наредних неколико година укључивало је више операција, укључујући фузију грлића материце ради поправке лигамената на врату - „нису ми држале лобању“ - и вид, каже Харрис.

За друге, попут Дебби Фиреман, 53, којој је дијагностикован ЕДС пре 28 година, симптоми су мање изражени, али и даље захтевају живот са „хроничним, тешким и понекад исцрпљујућим болом“.

„Не само да ме сваки савитљиви зглоб у телу боли сваког дана (понекад одједном; понекад неколико), али морам бити свјесна сваког свог потеза како бих покушала спријечити дислокације “, каже она. (ПремаМоћни, 99 процената људи са ЕДС -ом доживљава хронични бол.)

Као резултат тога што је рођена са неисправним колагеном, или оним што она назива, „лепком који ме све држи на окупу“, она се носи са „лудим закрпелих тегоба "и генерално, она описује да је живот са таквим стањем непредвидиво путовање -" не постоје два дана исти."

Као и код сваког хроничног стања, и физичке болести често долазе са емоционалном борбом. "Нећу га премазати шећером", каже Харрис о животу са ЕДС -ом, због чега је постала зависна од инвалидских колица. "Тешко је. Тешко је изгубити толико независности, толико лекара не разуме шта се дешава и [нема] много одговора. Све ми је то очигледно узело данак физички, али и психички.

Иако не постоји лек за ЕДС, постоје третмани који могу помоћи у ублажавању специфичних симптома повезаних са поремећајем. Са изузетком васкуларног Ехлерс-Данлосовог синдрома-ретког облика ЕДС-а који погађа један на 50.000 до један на 200.000 људи и може резултирати скраћеним животним веком - од пацијената са ЕДС -ом се очекује да живе пуним животом уз помоћ различитих терапија.

„Морао сам да пронађем потпуно нов начин живота и заиста сам морао да научим да будем заговорник себе код лекара“, каже Харрис, која се ослања на топле купке, физикалну терапију, лекове против болова и помоћни пас симптоми.

Ватрогасац каже да се њен план управљања болом током последњих неколико година развијао тако да укључује пилатес, физикалну терапију, јогу, масажу, медицинску марихуану, лекове против болова, хладна ласерска терапија, кичмене манипулације, акупунктура, чупање, па чак и операција.

Иако постављање дијагнозе може помоћи у именовању дугогодишњих недијагностикованих симптома, ипак је застрашујуће примити је због недостатка јасног пута лечења.

„Док се враћам на своју дијагнозу, сећам се да сам се осећао беспомоћно, безнадежно и без смера где да идем окренути се или шта да ради ", каже Ватрогасац, указујући на ресурсе који су јој помогли да пронађе заједницу која подржава као Апликација Моћни и Фацебоок група ЕДС - Зебри требају зебре, на који се упућује маскота ЕДС -а. "Застрашујуће је у тренутку када неко сазна да има стање које ће бити доживотно."

Али Ватрогасац каже да има позитивне изгледе да иде са "нередом који је ЕДС" и фокусира се на смањење стреса - што може погоршавају симптоме ЕДС -а - како би се смањили симптоми, као и „слушање и поштовање мог тела сваки минут, сваки дан“.