Efter en livslång kamp med sicklecellanemi, sångaren och skådespelerskan Jordin Sparks styvsyster Bryanna Jackson-Frias dog tisdag kväll av komplikationer från sjukdomen, rapporterade People. Sparks avslöjade först att hennes 16-åriga styvsyster hade att göra med en episod av sicklecellssmärta på tisdagen. Hennes mamma, Jodi Jackson, la upp en bild på Bryanna på Facebook på onsdagen tillsammans med meddelandet: "Bry gick fridfullt till himlen. Jag kan inte låta bli att tänka [att] hon ler precis så här. Tack alla för era böner."
Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom, säger Damiano Rondelli, MD, Michael Reese professor i hematologi vid University of Illinois College of Medicine i Chicago. Ungefär 70 000 till 100 000 amerikaner har diagnostiserats med det, enligt American Society of Hematology, de flesta av dem afroamerikanska. Förra året dog rapparen känd som Prodigy, en del av duon Mobb Deep, efter att ha blivit inlagd på sjukhus för komplikationer av sjukdomen. Här är lite insikt i tillståndet som alla borde känna till.
Vad Är Sickle Cell?
Här är vad som händer. Hemoglobin, ett protein inuti röda blodkroppar, transporterar syre genom hela kroppen och in i organ och vävnader. Normalt är röda blodkroppar ovala och flexibla så att de effektivt kan passera genom blodkärlen. Människor med skära celler har röda blodkroppar som är avlånga—de ser ut som en skära, eller en "C"-form. Denna onormala och stela form får dem att ackumuleras i blodkärlen, blockerar blodflödet och förhindrar syre från att komma till vävnader, förklarar Dr. Rondelli.
Med tiden, utan tillräckligt med syre, blir organ skadade. En blockering av blodflödet till hjärnan kan orsaka en stroke; andra komplikationer inkluderar hjärtsjukdomar och lung- och njursjukdomar. Personer med sjukdomen har förkortad livslängd, vanligtvis mellan 40 till 60 år. "Detta är en mycket komplex sjukdom som kan påverka vilket organ som helst", säger Dr. Rondelli.
VIDEO: Jordin Sparks tonåriga styvsyster dör av sicklecellanemikomplikationer
Allvarliga former av sicklecell kan lämna patienter med obeveklig smärta orsakad av blockeringar i små blodkärl. Patienter kommer att beskriva det som den värsta smärtan någonsin, säger Dr Rondelli, och de måste ofta läggas in på sjukhus och ges opioider för att kontrollera obehaget. "Detta är extremt begränsande i livet och påverkar deras förmåga att arbeta och gå i skolan", säger han.
Vem är i riskzonen?
Eftersom det är en genetisk störning, överförs det bara genom familjer - du kan inte få det som en förkylning. Sicklecellanemi är vanligare hos afroamerikaner; en av 12 bär på en sicklecell-gen, och en av 500 har sjukdomen, säger Dr. Rondelli. Om båda föräldrarna är bärare är det 25 % chans att deras barn föds med sicklecell.
RELATERAT: Jordin Sparks 16-åriga styvsyster dör av sicklecellanemikomplikationer
Symtom på sjukdomen - som inkluderar mörk urin, smärta och gula ögon - kan uppträda hos spädbarn, och eftersom diagnosen är avgörande, alla nyfödda i USA testas för sicklecell, enligt American Society of Hematologi.
Hur behandlas det?
Tyvärr inte alltid särskilt effektivt. Smärtstillande medel och blodtransfusioner kan hjälpa, men en benmärgstransplantation är den viktigaste behandlingen för sicklecell och det kan bota sjukdomen. För att det ska bli framgångsrikt måste man hitta en benmärgsdonatormatchning och sedan ges kemoterapi innan en person med sjukdomen är redo att få donatorbenmärgsceller transplanterade.
Hos barn fungerar denna procedur bra. Men hos vuxna, "är dessa patienter så sjuka att kemoterapi kan öka risken för att dö", förklarar Dr. Rondelli.
Vid UIC har Dr. Rondelli börjat använda immunsuppressiv terapi istället för cellgifter för att öka oddsen för överlevnad. Ett annat hinder är ofta att hitta en benmärgsmatchning, även bland familjemedlemmar. Han och hans kollegor har dock börjat använda ett genombrottsförfarande som förlitar sig på "halvmatchade" donatorer, vilket betyder att alla i familjen (en kusin, halvsyskon, förälder, barn) kan donera benmärg.
"Även om detta fortfarande är i ett tidigt skede har vi gjort 10 fall här med mycket bra resultat. Framtiden för sicklecell är att få en transplantation innan sjukdomen blir försvagande, säger Dr Rondelli.