Allt du behöver veta om Ehlers-Danlos syndrom

Sångare och låtskrivare Sia meddelade på Twitter tidigare denna månad som hon lider av Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en grupp bindvävssjukdomar som oftast påverkar hud och leder.

Sias fans tyngde direkt, många av dem uppmuntrade ord. Några av dem sa till och med att de också lider av EDS, ett tillstånd som drabbar cirka 1 av 5000 människor världen över, enligt National Institutes of Health (NIH). Skådespelerskan Jameela Jamil också svarade på Sias tweet, avslöjar att hon fick diagnosen EDS när hon var barn.

Även om EDS är sällsynt, har avslöjanden som Sia och Jamils ​​tänt ljus på hur det är att leva med det obotliga tillståndet, vilket ofta tar år att diagnostisera. Här hittar du allt du behöver veta om Ehlers-Danlos syndrom, inklusive symptom och behandlingsalternativ.

Till att börja med är Ehler-Danlos syndrom faktiskt en grupp störningar-det finns det 13 undertyper som faller i kategorin EDS som kan manifestera sig på olika sätt.

"Ehlers-Danlos syndrom är en grupp bindvävssjukdomar som orsakas av defekt kollagen, kännetecknas av hypermobil och smärtsamma leder, töjbar hud och bräckliga vävnader", säger

Det defekta kollagenet beror på mutationer i kollagengener, som vanligtvis ärvs från föräldrar, men kan också uppstå slumpmässigt, förklarar han.

Eftersom kollagens jobb är att ansluta kroppens strukturer - inklusive hud, senor, ligament, och blodkärl - en defekt i kollagen kan påverka "praktiskt taget alla organ" i kroppen, Dr Austin förklarar. "Detta förklarar de till synes orelaterade symptomen EDS uppvisar", säger han.

Och den listan över EDS -symptom är lång - inklusive allt från ögonproblem till matsmältningsproblem som IBS. Beroende på EDS-undertypen kan symtomen vara milda eller livshotande.

Två av de vanligaste symptomen som ses hos alla undertyper av Ehlers-Danlos är mjuk, flätig hud som är mycket stretchig och ömtålig-och mer benägen för ärrbildning och blåmärken-och lösa leder.

Denna gemensamma instabilitet och hypermobilitet kan leda till dislokationer samt led- och muskelsmärta, säger Dr. Austin. Och till följd av svaga senor och ledband är patienter mer benägna att falla och sportolyckor.

Det finns också många neurologiska och ryggradsproblem kopplade till EDS; tidig artrit, skolios, nacksmärta, huvudvärk och trötthet är alla vanliga symptom, tillägger Dr. Austin.

Dessa symptom kan vara roten till Sias uppföljningstweet som avslöjade att hon har två diskbråck, liksom kubitaltunnelsyndrom, ett tillstånd som orsakar tryck på eller sträckning av ulnarnerven (aka ditt "roliga ben") och kan leda till domningar, stickningar och smärta.

Ehlers-Danlos Society noterar att EDS -subtyper överlappar med andra bindvävssjukdomar - som hypermobilitetsspektrumstörningar - så är det viktigt att få en diagnos som inte bara pekar på EDS som orsaken till dina symtom, utan subtypen av EDS du kan vara ta hand om.

När det gäller att diagnostisera den vanligaste formen av EDS (hypermobil) säger Dr. Austin att "det finns inga specifika laboratorietester just nu " - vilket innebär att diagnosen är beroende av en fysisk undersökning och en patients medicinska historia.

Andra typer av EDS kan diagnostiseras genom genetiska tester (genom att leta efter specifika genmutationer) eller med specialiserade bildtest, som CT -skanningar eller MRT, säger Dr. Austin.

I andra fall kan en derm vara till hjälp. "Om du har hudsymtom kan en styrelsecertifierad hudläkare undersöka din hud och utföra en hudbiopsi om det behövs", säger Noëlle S. Sherber, en Washington D.C.-baserad hudläkare.

Ehlers-Danlos Society erbjuder en omfattande medicinsk katalog som kan hjälpa patienter att upptäcka en läkare som inte bara kan ge en diagnos, utan behandlingar som är inriktade på deras specifika behov, inklusive utövare som är specialiserade på kiropraktikvård, ortopedi, sjukgymnastik, optometri och neurologi.

Ändå konstaterar Dr Austin att EDS vanligtvis inte är en lätt diagnos, med tanke på att både definitionen och klassificeringen av sjukdomen fortfarande utvecklas. Enkelt uttryckt är majoriteten av läkarna bara inte bekanta med EDS.

"Vad våra patienter säger till mig när vi ställer diagnosen EDS är att de har träffat [många] läkare under många år och haft hundratals tester och ändå inte fått någon diagnos", säger Dr. Austin.

"Sedan barndomen kallades de klumpiga och olycksbenägna; sedan anklagades de för att de förfalskade symtom, letade efter uppmärksamhet eller diagnostiserades med psykogena symptom ”, förklarar han. "Mina patienter är lättade över att lära sig att det finns en sjukdom för att förklara alla deras symtom."

Så var fallet för Katie Harris, 38, som började uppleva oförklarliga symtom på gymnasiet, inklusive värk och smärtor, samt dislokationer och brutna ben. När hon var på college och spelade tennis medan hon studerade skulle hennes leder inte stanna kvar och hon blev "desperat efter att hitta någon förklaring".

"Hela min kropp kändes som att brinnande syra flödade genom mina ådror", säger Harris, som fick diagnosen EDS 2011. "Jag tappade känslan i större delen av min kropp, min syn och hörsel påverkades, jag svimmade konstant, mitt blodtryck skulle [snabbt] fluktuera och jag började få anfall."

De kommande åren inkluderade flera operationer, inklusive en livmoderhalsfusion för att reparera ligamenten i hennes nacke - "de höll inte upp min skalle" - och syn, säger Harris.

För andra, som Debby Fireman, 53, som diagnostiserades med EDS för 28 år sedan, är symtomen mindre allvarliga men kräver fortfarande att leva med "kronisk, svår och ibland försvagande smärta".

"Inte bara gör varje böjbar led i min kropp ont varje dag (ibland på en gång; ibland flera), men jag måste vara medveten om varje steg jag gör för att förhindra dislokationer, säger hon. (EnligtDen mäktiga99 procent av personer med EDS upplever kronisk smärta.)

Som ett resultat av att hon är född med defekt kollagen, eller vad hon kallar, "limet som håller ihop mig", hanterar hon ett "galet lapptäcke av sjukdomar "och överlag beskriver hon att leva med tillståndet är en oförutsägbar resa -" inga två dagar är samma."

Som med alla kroniska tillstånd kommer de fysiska besvären ofta också med känslomässig kamp. "Jag kommer inte att sockerkläda det", säger Harris om livet med EDS, vilket har lett henne att vara beroende av en rullstol. "Det är svårt. Det är svårt att förlora så mycket självständighet, att så många läkare inte förstår vad som händer och att [inte ha] många svar. Allt tog naturligtvis en vägtull på mig fysiskt, men det tog också en otrolig vägtaxa på mig mentalt. "

Även om det inte finns något botemedel mot EDS, finns det behandlingar som kan hjälpa till att lindra specifika symptom relaterade till sjukdomen. Med undantag för kärl Ehlers-Danlos syndrom-en sällsynt form av EDS som påverkar en av 50 000 till en av 200 000 människor och kan resultera i en förkortad livslängd - patienter med EDS förväntas leva ett helt liv med hjälp av olika behandlingar.

"Jag var tvungen att hitta ett helt nytt sätt att leva och måste verkligen lära mig att vara en advokat för mig själv med läkare" säger Harris, som förlitar sig på varma bad, sjukgymnastik, smärtstillande medicin och hennes servicehund hjälper till med henne symtom.

Brandman säger att hennes smärtplan har utvecklats under de senaste åren för att inkludera Pilates, sjukgymnastik, yoga, massage, medicinsk marijuana, smärtstillande medicin, kall laserterapi, ryggmärgsmanipulation, akupunktur, koppning och till och med kirurgi.

Medan en diagnos kan hjälpa till att sätta namn på år av odiagnostiserade symptom, är det fortfarande skrämmande att få på grund av bristen på tydlig behandlingsväg att gå ner.

"När jag tänker tillbaka på min diagnos kommer jag ihåg att jag kände mig hjälplös, hopplös och riktningslös om vart jag skulle vänd dig eller vad du ska göra, säger Brandman och pekar på resurser som har hjälpt henne att hitta en stödjande gemenskap, tycka om Mighty -appen och Facebook -grupp EDS - Zebror Behöver Zebror, som är en referens till EDS -maskoten. "Det är skrämmande när någon får veta att de har ett tillstånd som kommer att vara livslångt."

Men brandmannen säger att hon upprätthåller en positiv syn på att gå med "röran som är EDS" och fokuserar på att minimera stress - vilket kan förvärra EDS -symtom - för att hjälpa till att minska symtomen, samt att "lyssna och hedra min kropp varje minut, varje dag."