BRCA Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Göğüslerimi seviyorum.

Onlar harika. Tişört içinde güzel görünüyorlar, dokunulduklarında iyi hissettiriyorlar ve kediler ve bazı insanlar için küçük ama işe yarayan yastıklar yapıyorlar. Bu, bir gün onlarla yollarımı ayırmam gerekebileceğini bilmek her şeyi daha da zorlaştırıyor.

Ailemde meme kanseri öyküsü var. Büyükannemde vardı, halamda vardı ve sağ mememde 16 yaşımdan beri iyi huylu fibroadenomlar var, bu bana biraz daha yüksek kanser riski genel nüfustan daha fazla. Üstüne üstlük, aynı zamanda etnik grup Aşkenazi Yahudisiyim. en yüksek risk meme kanseri gelişimi ile ilişkili genetik mutasyonlara sahip olmak.

Benimki gibi olasılıklara rağmen, meme kanseri riskimi belirlemek için genetik test yaptırmayı hiç düşünmedim. Kaderimin mühürlendiğini düşündüm. Kaderin boş bir günü olması ihtimaline karşı elimden geldiğince sağlıklı olmaya çalışırdım.

Daha sonra genetik test şirketi 23veBen bana benim diyen bir e-posta gönderdi BRCA test sonuçları vardı. Bu bir sürprizdi. Annem, atalarımızın geldiği Neandertal mağarasına kadar DNA'mızı izleyebilmemiz için bu yılın başlarında bana bir kit gönderdi, ancak kanser risk değerlendirmesinin dahil olduğunu bilmiyordum.

BRCA bir tümör baskılayıcı gendir. DNA onarımına yardımcı olan bir protein üretir. En yaygın iki varyantında (BRCA1 ve BRCA2) mutasyonları kalıtsal olarak taşıyan kadınlar, diğerlerine kıyasla meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişme riskinin artması nüfus. Bunlar mutasyonlar özellikle yaygındır ailesinde meme kanseri öyküsü olan ve Aşkenaz Yahudi soyundan gelen insanlarda. Bu ben olurdum.

Dondum. E-postanın “Sonuçları Görüntüle” düğmesine tek bir tıklama, bilmek istediğimden emin olamadığım her şeyi bana söyleyebilirdi. Her zaman meme kanserinden şüphelenmiş olsam da, haklı olduğumu kanıtlamaya zihinsel olarak hazır değildim.

İnternet ile çalkalanıyor pozitif BRCA testlerinin korku hikayeleri Bu, haftalarca ağlamaya, ameliyatın hemen düşünülmesine ve bir kadının yayınladığı gibi bir Reddit dizisi, "kafasında bir kılıç asılıydı" şeklindeki ısrarlı duygu. Bu dört harfin etrafında hakim olan efsane, onların kanser garantisi olduğudur.

Aslında, ortalama bir kadın yaklaşık yüzde 12 şans 80 yaşına gelmeden meme kanserine yakalanmak ve yüzde 90-95 bu vakaların çoğu, tahmin edemeyeceğimiz çevresel, davranışsal veya tamamen rastgele faktörlerden kaynaklanır. Yani bir BRCA mutasyonum olmadığını öğrenirsem, bu tam olarak evsiz olduğum anlamına gelmez.

Milyonlarca soru kafamı doldurdu. Bu sonuçları görmezden gelip, bu hiç olmamış gibi davranıp yeterince yiyemez miydim? şansımı azaltmak için brokoli kanser geliştirmenin? (Açıkçası ben doktor değilim.) En gürültülü sorular arasında şunlar vardı: Diğer insanlar bu seçimi nasıl ele alıyor?

Öğrenmek için uzandım Otis Brawley, M.D., Amerikan Kanser Derneği'nin baş sağlık görevlisi. Benim gibi kadınlara tavsiye ettiği ilk şey, bedenleri veya gelecekleri hakkında acele kararlar vermeden önce BRCA ve diğer kansere neden olan genler hakkındaki gerçekleri öğrenmek.

“Bilgi almak çok önemli” diyor. "İnsanların BRCA durumlarının her zaman meme kanseri riskinin en iyi göstergesi olmadığını bilmeleri gerekiyor. Bir BRCA mutasyonu için pozitif olsalar bile, bu dünyanın sonu değil."

Bunu akılda tutarak, hadi BRCA bilgimizi geliştirelim.

Göre Susan G. Komen Vakfı, meme kanserlerinin yüzde 5-10'u, BRCA gibi genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu kanser türünün prevalansı, genetik olmayan meme kanserlerine kıyasla nispeten düşük olduğu için, Brawley bana BRCA testinin gerçekten sadece aşağıdakiler için önerildiğini söylüyor. Kişisel veya aile geçmişine bağlı olarak bu kalıtsal mutasyonlardan birine sahip olma olasılığı yüksek olan kadınlar (BRCA tabanlı meme kanseri olan bir anne, kız kardeş veya kız çocuğuna sahip olma) pozlar en büyük risk). Ortalama meme ve yumurtalık kanseri riski taşıyan kadınlara, özellikle de meme kanseri riskinin başladığı yaş olan 40 yaşın altındaki kadınlara tipik olarak önerdiği bir test değil. en fazla artırmak. (Bu yüzden yıllık mamogramlara ilişkin yönergeler 40 yaşında da tekmeleyin - ancak topaklar için kendi kendine kontrol her yaşta yapılmalıdır.)

Bu kalıtsal mutasyonlardan en yaygın olanları BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir. BRCA1 mutasyonu olan kadınlarda yüzde 72 şans BRCA2 mutasyonu olan kadınlar 69 yaşında.

Ancak bunlar ortalama değerlerdir. binlerce var spesifik mutasyonlar BRCA1 ve 2 meme kanseri riski bundan çok daha düşük ve çok daha yüksek. Örneğin, BRCA1 varyantı Angelina Jolie'nin sahip olduğu ona yüzde 87 meme kanseri geliştirme şansı verdi, bu da onun önleyici çift mastektomi kararını net bir şekilde ortaya koyan bir sayı.

Kapak tarafında, bazı BRCA varyantları vardır. herhangi bir etkisi olmayabilir meme kanseri riski konusunda ve bir San Francisco Üniversitesi tarafından 2011 araştırması, bazılarının kanseri arttırdığı biliniyor direnç. Bunu öğrenmek, kendi sonuçlarımı açma konusunda biraz daha az endişeli hissetmemi sağladı, ancak merak etmemi sağladı - BRCA mutlaka bir ölüm cezası değilse, neden öyleymiş gibi gösteriyoruz?

BRCA1 ve 2 meme kanseri ile bağlantılı ilk genlerBrawley, medya ve tıp literatüründe açık ara en çok tartışılanlar olduğunu söylüyor. Ek olarak, genetik testler için yaygın olarak doğrudan tüketiciye pazarlama, insanların ilgisini çekti BRCA testinde, mutasyonlar için düşük risk altında olsalar bile. Bu nedenle, BRCA'nın her şeyin sonu meme kanseri geni olduğunu varsayma eğilimindeyiz.

Spot ışığını ondan çalmaktan nefret ediyorum, ama değil. Var diğer dokuz gen - meme kanseri ile bilinen ilişkileri olan - sayısız varyantla. Örneğin, ATM adlı bir gende mutasyona sahip kadınlar, yüzde 52-69 risk meme kanseri geliştirmek.

23andMe gibi çoğu "bize tükürüğünü gönder" genetik testi ve Renk bu diğer genleri test etmeyin, çünkü bunlar BRCA mutasyonları kadar yaygın değildir. Aslında, en yaygın 80 BRCA mutasyonundan yalnızca 23andMe üç kişilik ekranlar. Bunun gibi kitlerin insanların atalarını anlamalarına yardımcı olmak için geliştirildiği göz önüne alındığında ve gamzeleri olup olmadığı, hastalığı teşhis etmek değil, bu adil görünüyor. Sağlık keşifleri nispeten yeni bir ekleme test platformuna ve şirkete açıkça belirtir sitesinde tıbbi konsültasyon veya tavsiyenin yerini almaması gerektiğini belirtti. Bu nedenle, 23andMe (ve diğer benzer kitler) aracılığıyla yapılan BRCA testi, gerçek meme kanseri riskinizi belirlemenin gerçekten güvenilir bir yolu değildir.

Bunun yerine Brawley, bir sertifikalı genetik danışman ilk olarak, taramaya ihtiyacınız olup olmadığını ve evet ise tam olarak ne için olduğunu belirlemek için.

Kalıtsal meme kanseri riskinin yüksek olduğundan endişeleniyorsanız, bir genetik danışman sizin durumunuzu analiz edebilir. aile geçmişi ve kişisel risk faktörleri ve eğer varsa, sizin için doğru olan tarama seçeneğini seçmenize yardımcı olur” dedi. diyor. Brawley, ailenizde çalışan belirli mutasyonlar için testlerle başlamanızı önerir ve şunu söyler: tüm genom dizilimi gerçekten altın standarttır. (Bu, tüm genlerinizi ve mutasyonlarını analiz etme sürecidir ve tahmin edilebileceği gibi pahalıdır. pop başına 1.000 dolardan.) Aile geçmişi onları daha yüksek riske sokan herkese şiddetle tavsiye ediyor.

Yine, bu ben olurdum, ama ısırmıyorum. Bazılarımız tam risk seviyemiz hakkında karanlıkta kalmayı tercih ederken, diğerleri önleyici tedbirleri seçmek için bu bilgiyi istiyor.

Karen Kramer, Güçlendirilmiş Kanser Riskimizle Yüzleşmede pazarlamadan sorumlu kıdemli başkan yardımcısıdır (KUVVET), kalıtsal kanserden etkilenen bireylerin ve ailelerin yaşamlarını iyileştirmeye adanmış kar amacı gütmeyen bir kuruluş. FORCE'un genel ahlakı, bilginin güç olduğu ve genetik durumunuzu bilmenin size daha bilinçli tıbbi kararlar verme yeteneği verdiğidir. Bu yüzden Kramer kendini test etme fırsatı bulduğunda, sonuçları öğrenmek için can atıyordu.

“Kendimi koruyabilmek istedim” diyor. "Bir gün kemoterapiden her şeyden daha çok korktum ve o zamanlar 44 yaşındaydım, bu yüzden karar vermek benim için kolaydı. ben mi." Ayrıca üç çocuğuna kendilerini koruma seçeneği vermek istedi - BRCA mutasyonlu ebeveynlerin çocukları a Mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50.

Kramer, ona yüzde 87 meme kanseri ve yüzde 50 yumurtalık şansı veren bir BRCA1 mutasyonu için pozitif test yaptı. Bir genetik danışmanla görüştükten sonra, onkoloji camiasındaki doktorların “risk azaltıcı” prosedürler olarak adlandırdığı çift mastektomi ve ooferektomi (yumurtalıklarının alınması) geçirdi. Göğüsler olmadan bile göğüs kanseri olabilirsiniz, yani alınan her doku parçası riskinizi azaltır. Bunların hiçbirinin riskini sıfıra indirmediğinin gayet iyi farkında olsa da, kararından memnun.

“Ameliyatların bana sağladığı gönül rahatlığı nedeniyle, gerekirse aynı şeyi tekrar yapardım” diyor. "Göğüs ve yumurtalık kanseri riskimi genel popülasyonun çok altına düşürdüğümü hissediyorum ve bu benim için muazzam bir rahatlık oldu."

Bununla birlikte, Brawley, düşük riskli gen mutasyonları olan (veya hiç mutasyonu olmayan) insanlara diğerlerini düşünmelerini tavsiye eder. önleyici tedbirler ilk. "Birçok durumda, diyet iyileştirmeleri, kilo kaybı, hormon tedavisi, alkol ve sigarayı azaltma ve daha az invaziv yaşam tarzı değişiklikleri. Düzenli meme muayenesi en mantıklı risk önleme yöntemleridir” diyor ve kadının her türlü önleyici tedbiri alma hakkına saygı duyduğunu da sözlerine ekliyor. seçer.

“Bir hastanın seçimi her zaman geçerlidir” diyor bana. "Hiçbir önleyici tedbirin onları tamamen bağışık hale getirmediğini anladıkları sürece."

Bu bizi altı ay önce 23andMe bana test sonuçlarımı gönderdiğinde yaptığım kişisel tercihe geri getiriyor — kasıtlı olarak onları görmezden gelmek ve brokoli gibi davranmak, benim gerçek bir değerlendirmem için yeterli bir ikameydi. sağlık.

Benim için harika bir haber: Brawley ve Kramer, kafa kafaya reddetmemin doğru bir davranış olduğu konusunda hemfikir. Her ikisi de risk altındaki bireyler için genetik tarama ve danışmanlık yapılmasını savunsalar da, bunun herkes için olmadığının farkındalar. Kramer, "BRCA durumunuzu öğrenmeyi seçmek çok kişisel bir karardır" diyor. “Bazıları için bilmemenin (ve bu konuda bir şey yapamamanın) stresi, öğrenmenin stresinden daha fazladır. Diğerleri için bilgiyle yaşamanın stresi daha zordur. Günün sonunda, korkunun daha büyük olduğu ortaya çıkıyor. ”

Birdenbire 23andMe'nin e-postalarının altına aşağıdaki sorumluluk reddi beyanını eklemesinin nedeni anlaşıldı: "Çünkü herkesin kanser riskleri hakkında bilgi edinmek isteyebilirsiniz, bağlantıyı tıkladığınızda bu raporu almak isteyip istemediğinizi seçmeniz istenecektir. aşağıda."

Bu sonuçları okumanın zorluğunu kabul eden insanlara büyük saygım var, ancak o insanlardan biri olup olmadığımı çok düşünmek zorunda kaldım. Sonuçlarımı açmanın ve bana bakan büyük, şişman bir pozitif bulmanın nasıl bir his olduğunu hayal ettim. Şimdi bildiklerimi bilerek, ilk hareket tarzım sakin kalmak ve gerçek riskimi öğrenmek için bir genetik danışmana başvurmak olurdu. BRCA veya başka bir gende yüksek riskli bir mutasyona sahip olsaydım, kendimi Kramer veya Angelina Jolie gibi görebilirdim. Proaktif olmak isterim. Elimden gelen her şeyi yaptığımı bilmenin huzurlu hissini hayal ettim. Elbette, bir başkasının yerinde ne yapacağımızı gerçekten bilmemiz imkansız.

Ama ben? bilmemeyi seçtim. Bugüne kadar, BRCA sonuçlarım e-posta gelen kutumda canlı, altı aylık iş yazışmaları ve Postmates'ten bir sonraki Chipotle börekimde 3 $ indirim teklifleri altında gömülü.

Ailemde meme kanseri geçmişim olmasına ve atalarımın beni on kat daha olası Genel popülasyondan daha fazla bir BRCA mutasyonu taşıdığım için, Brawley ile konuşmak da düşündüğüm kadar risk altında olmayabileceğimi fark etmemi sağladı - Annem yok ya da meme kanserli kız kardeşim, ailemde üç veya daha fazla kişiye genetik mutasyon teşhisi konmadı ve 28 yaşında, yüksek riskli bir yaşta olmaktan yaklaşık on yıl utanıyorum parantez. Bütün bunlar göz önüne alındığında, eminim ki bu e-postayı kırmak ve bir noktada bir genetik danışmanı ziyaret etmek isteyeceğim, ancak şu an itibariyle hazır değilim.

Ve yüzde yüz kesinlikle bildiğim tek şey? Bu benim seçimim.